Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

Внутриутробный диагноз плода с набором XYY - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

Иногда случается, что в процессе пренатальных медико-генетических обследований (например, чтобы проверить подозрение на болезнь Дауна у плода) неожиданно обнаруживается другая хромосомная аномалия, в частности XYY. Что в таком случае предприняли бы вы, читатель, если бы вдруг вам сообщили, что ваш будущий ребенок, согласно диагнозу, имеет XYY-хромосомный набор? Займете ли вы оптимистическую позицию, считая, что мужчины с хромосомами XYY могут и не совершать антисоциальные поступки и способны вести нормальную жизнь? Или вы примете во внимание существующие данные о том, что возможный риск для людей с XYY-хромосомами оказаться заключенными в тюрьму составляет примерно 1 на 100? В тех немногих случаях, о которых мне известно, все без исключения родители приняли решение прервать беременность. Причина этого — страх перед возможными последствиями и скудость необходимых сведений.

ПРОБЛЕМЫ, ПРОБЛЕМЫ И ЕЩЕ РАЗ ПРОБЛЕМЫ

Многие крупные больничные центры, сознавая важность накопления знаний о мужчинах с XYY-хромосомами, предприняли широкие обследования новорожденных мальчиков, чтобы не только определить распространенность этой хромосомной аномалии, но и иметь возможность прогнозировать дальнейшее развитие таких детей. Результаты обследований были подвергнуты суровой критике (особенно проводимые в одной из больниц Гарвардской медицинской школы). Все оппоненты единодушно подвергли сомнению право исследователей проводить подобные обследования. Среди прочих выдвигалось возражение против того, что родители, прежде чем дать согласие, не были в достаточной мере информированы о смысле обследования. Кроме того, были поставлены под сомнение некоторые выводы проводившихся исследований. Критические доводы, которые приводились по поводу проблемы так называемого самоисполняющегося пророчества, настолько важны, что на них следует остановиться подробнее.

Самоисполняющееся пророчество

Вообразите себя или свою жену родителем внешне совершенно нормального новорожденного мальчика.

Еще до его рождения вы согласились участвовать в программе по так называемому скринингу новорожденных: легкий укол в кожу ребенка позволяет провести затем анализ хромосом в клетках крови. Неожиданно оказывается, что у ребенка XYY-xpoмосомный набор. Может быть, вы предпочли бы, чтобы врач не сообщал об этом? Ведь из сказанного выше ясно, что точное предсказание о нарушениях интеллекта и поведения у XYY-индивидов пока еще не может быть дано. В сознании этой реально существующей неопределенности не предпочли бы вы не получать подобной информации?
Знание того, что ваш сын обладает аномальным хромосомным набором, может повлиять на то, как вы будете его растить и воспитывать. Например, осведомленность о его хромосомной аномалии сделает вас склонным к различного рода опасениям, заставляя предъявлять к ребенку те или иные требования, настаивать (в большей или меньшей мере) на соблюдении им дисциплины, быть в какой-то степени пессимистичным и т. д. и т. п.
Следовательно, врачи, занимающиеся детьми с лишней Y-хромосомой, поневоле должны чувствовать ответственность за родителей, влияющих на поведение своего больного ребенка. В самом деле, говорят критики, осведомленность о лишней Y-хромосоме может оказать вредное влияние на развитие ребенка, ибо родители будут склонны истолковывать все дурные моменты в его поведении как показатель будущих преступных наклонностей и поступать в соответствии с этим. Например, ребенок получает удовольствие от препарирования насекомого или даже лягушки. Родители, памятуя о лишней Y-хромосоме, скорее всего будут склонны расценивать эту активность сына как показатель его явной предрасположенности к совершению убийства! Более разумным объяснением в данном случае было бы то, что у ребенка хорошо развит интерес к биологии. Стремление родителей после таких случаев наказать ребенка и повторять наказание по другим аналогичным причинам может очень вредно повлиять на него.
А если вы собирались усыновить ребенка и вам сообщили, что его хромосомная конституция ΧYY, осуществите ли вы свое намерение? Такая ситуация весьма реальна: например, из обследований, проводимых в Медицинской школе Университета имени Джона Гопкинса, трое из 23 мальчиков с XYY-xpoмосомами были усыновлены. Отвлекаясь от проблемы самоисполняющегося пророчества, будете ли вы настаивать на получении такой информации до усыновления вами ребенка? В подобной ситуации не поставить вас в известность, утаить такие сведения (если только они имеются) было бы противозаконно. Что же касается дородового выявления XYY-хромосомной аномалии у плода, то самой разумной, с нашей точки зрения, представляется возможность дать родителям наиболее современную, точную и доступную их пониманию информацию, непременно объяснив при этом смысл и недостаточность имеющихся данных.



 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »