Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

ОСЛАБЛЕННЫЕ СИМПТОМЫ БОЛЕЗНИ У НОСИТЕЛЕЙ

Как мы уже объясняли, женщина-носитель гена сцепленной с полом болезни обычно не имеет такого же вредного гена в другой Х-хромосоме, полученной от здорового родителя. Однако даже и с этой одной дозой «плохого» гена у нее нередко можно подметить некоторые ослабленные проявления заболевания. Если женщина — носитель гена мышечной атрофии, у нее могут обнаруживаться симптомы слабости при ходьбе, что становится особенно заметным, когда она устает. Она может чувствовать слабость, поднимаясь по лестнице или, например, догоняя автобус. Она жалуется на особую слабость в ногах, между тем как икры ног у нее (по крайней мере на вид) хорошо развиты. Точно так же у женщины — носителя гена гемофилии способность крови свертываться ниже нормы. Матери — носители гена дефекта белых клеток крови, ведущего к болезни, при которой рожденный ребенок становится особо подвержен серьезным инфекционным заболеваниям (хроническому грануломатозу), также могут обнаруживать ослабление функциональной способности белых кровяных клеток убивать бактерии. У матерей, рожающих детей-альбиносов, иногда замечаются некоторые изменения в пигментации глаз*.

*Сказанное отнюдь не означает, что читатель должен подозревать у себя наличие наследственной болезни при появлении отдельных симптомов, которые могут быть связаны с многими временными расстройствами тех или иных функций и органов, возникающими в результате ненаследственных причин и факторов. Установить это может только специалист. — Прим. ред.

Однако женщина весьма редко сама болеет сцепленной с полом рецессивной болезнью. Обычно это происходит в тех случаях, когда она рождается от пораженного болезнью отца и матери — носителя гена болезни и тем самым наследует аномальный ген от каждого из родителей (см. рис. 14).
Имеются данные о том, что носители гена рецессивной серповидноклеточной анемии (малокровия) обнаруживают некоторые симптомы этой болезни, такие, например, как приступы кровотечения, или образование тромбов в мозгу, или укорочение продолжительности жизни. В настоящее время эти данные активно обсуждаются. Для окончательного вывода необходимы точно контролируемые и длительные исследования.
Как правило, носители гена какой-либо болезни — совершенно нормальные и здоровые люди, которые понятия не имеют о том, что они носители, если только их не подвергают специальным тестам.
Бывают, наконец, условия, когда носитель вредного гена болезни оказывается генетически более «приспособленным», чем нормальные индивиды, Ставший классическим пример такой приспособленности касается главным образом негров — носителей гена серповидноклеточной анемии. В Западной Африке такие индивиды обнаруживают большую сопротивляемость тяжелой форме малярии. Другим примером большей генетической приспособленности или преимуществ носителя мутантного гена являются: вариант малокровия, называемый талассемией, недостаток фермента у мужчин, называемого глюкозо-6-фосфатдегидрогеназой, и, вполне возможно, также кистофиброз поджелудочной железы.

БОЛЕЗНИ, ОГРАНИЧЕННЫЕ ОПРЕДЕЛЕННЫМ ПОЛОМ

Мы уже рассматривали болезни, которые поражают только мужчин (за весьма редкими исключениями), но которые передаются женщинами через Х-хромосомы. Существуют также весьма редкие болезни (например, рахит, устойчивый к лечению витамином D); они поражают лишь один из полов, но не передаются через половые хромосомы.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, ВЫЗЫВАЕМЫЕ МНОЖЕСТВЕННЫМИ ФАКТОРАМИ

Существует много причин, в том числе и не в последнюю очередь окружающая среда (так называемые экзогенные факторы), которые в комбинации с небольшими генными аномалиями порождают серьезные дефекты. Пока еще неясно, как именно действуют факторы окружающей среды, но связь многих широко распространенных болезней с географией и социальными условиями очевидна. К этой категории болезней относятся заячья губа и волчья пасть, косолапость, врожденный вывих бедра, спинномозговая грыжа, анэнцефалия (дефект мозга), некоторые врожденные пороки сердца, а также, возможно, предрасположенность к болезни сосудов сердца, некоторым видам диабета, гипертонии и аллергии. Ограничимся этим небольшим перечислением.
Факторы внешней среды определенным образом взаимодействуют с генетическими механизмами. Мы обнаруживаем, например, что некоторые заболевания особенно часто встречаются в определенные сезоны, в частности анэнцефалия (которая поражает преимущественно младенцев, рожденных осенью и зимой), врожденный вывих бедра и. некоторые пороки сердца (включая, скажем, незаращение Баталлова протока, сужение аорты и дефект межжелудочковой перегородки). В возникновении таких пороков, быть может, «виновна» краснуха, а также другие вирусные заболевания, которые временами получают очень широкое распространение. И действительно, эпидемии анэнцефалии среди новорожденных, о которых сообщалось в Новой Англии, позволяют предполагать действие вируса.
Роль географии становится ясной, если посмотреть, как в пределах одной лишь Великобритании при движении с юга Англии к Северной Ирландии очевидным образом повышается распространенность спинномозговой грыжи и анэнцефалии: примерно два новорожденных с одним из этих дефектов на 1000 рожденных в Южной Англии и 7 на 1000 — в Белфасте. Влияние места рождения на группы людей сохраняется, по-видимому, даже в том случае, если они переселяются в другие, резко отличающиеся от прежнего, места. Так, ирландцы, живущие в Бостоне, сохраняют повышенный риск рождения детей с дефектами позвоночника и мозга.
Роль экономических факторов ясна не до конца, хотя хорошо известно, что дети с нарушениями нервной системы чаще рождаются среди бедных слоев белого населения, чем среди богатых. Однако негры в США страдают от таких нарушений реже, точно так же как они реже страдают от них в  Западной Африке и Великобритании. Повышенная частота врожденных аномалий нервной системы среди сикхов в Пенджабе находит определенное отражение в более частом рождении детей с этими пороками у индийцев и пакистанцев (также чаще всего выходцев из Пенджаба), проживающих в некоторых районах Англии. Некоторые предварительные данные дают основания предполагать, что ирландские женщины, выходя замуж за выходцев из Западной Индии, сохраняют более высокий риск иметь детей с дефектами мозга и нервной системы, чем женщины других наций.
Наконец, факторами, влияющими на рождение детей со спинномозговой грыжей и анэнцефалией, являются возраст матери и порядковый номер беременности. Первенец, а также четвертый и следующие за ним дети больше всего подвержены этому риску. У матерей моложе 20 и старше 35 лет, по-видимому, дети с дефектами рождаются чаще, чем у женщин в срединном интервале детородного периода.
В целом, что касается так называемых полигенных расстройств, которые мы сейчас обсуждали, то для родителей, уже имевших пораженного ребенка, средний риск повторения при каждой последующей беременности составляет 3—5%. Если же им не посчастливилось и у них было два пораженных ребенка, то степень риска повышается примерно до 8—12%. Следует заметить, что если один из родителей сам был рожден с таким дефектом, риск для супругов иметь пораженного ребенка составляет 3—5% уже при первой беременности. Примерно в восемь раз увеличивается риск родить детей с дефектами спинномозгового канала для тех, чьи двоюродные братья и сестры поражены этим дефектом (подробнее см. гл. 9).
Итак, имеются три категории наследственных болезней. Первая, которую мы рассматривали в гл. 2, касается последствий, связанных с нарушениями хромосом: численных или структурных. Вторая связана с вредными генами (которые мы наследуем из предыдущих поколений или которые образуются путем мутации в половых клетках родителей), вызывающими рецессивные, доминантные и сцепленные с полом болезни. И наконец к последней категории принадлежат болезни, о которых мы только что говорили: нарушения, вызываемые взаимодействием специфических генов с некоторыми, пока еще точно не установленными экзогенными факторами.



 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »