Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

От легкого до серьезного заболевания, время начала - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

ОТ ЛЕГКОГО ДО СЕРЬЕЗНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ

Знакомство с историей семьи (так называемый семейный анамнез) и данными о наследственных болезнях подчас может вызвать недоумение хотя бы потому, что «вредный» ген не всегда оказывает свое воздействие в такой же степени, в какой он влиял на родителя, от которого перешел. Например, он может служить причиной доминантно наследуемого расстройства, поражающего мозг и нервную систему, которое носит название нейрофиброматоза. Пораженный этой болезнью индивид имеет на коже родинки и пятна кофейного цвета, мягкие небольшие бугорки по ходу распространения нервов, а иногда довольно большие опухоли, происходящие из нервов в каком-нибудь органе — мозгу, почке или легком. Поскольку ген, вызывающий это расстройство, способен проявляться с разной силой, мы нередко видим, что у родителя на коже имеется только небольшое количество обычных родимых пятен, в то время как у пораженных болезнью детей (а пораженными оказываются 50% потомков таких родителей) на теле будут не только родимые пятна, но и в большем количестве опухоли (не исключено, что последние приводят к ранней смерти в зависимости от их местонахождения). В то время как различия в проявлении гена более часты и легко распознаются при доминантно наследуемых расстройствах, гораздо труднее обнаружить подобное же разнообразие при рецессивных заболеваниях. Из пораженных альбинизмом, детей в одной семье одни оказываются совершенно белыми, тогда как у других пигмент отсутствует лишь частично. При кистофиброзе поджелудочной железы один сибс может быть поражен сильнее другого и т. д.
Знание этих возможных различий в силе выражения гена (его экспрессивности) очень важно для правильного понимания данных семейной истории заболевания. Иногда можно подумать, что в семье либо вообще не было случаев какого-то особого расстройства, либо одно из поколений благополучно через него проскочило. Поэтому всегда очень важно убедиться, что индивидуум, которого считают непораженным болезнью, и на самом деле здоров. Такую уверенность можно обрести только после тщательного медицинского осмотра родителей и их близких родственников и при наличии некоторых специальных анализов.
Имеется еще одна доминантно наследуемая болезнь — туберозный склероз. У пораженного этой болезнью вокруг носа и на щеках, появляется сыпь в виде прыщей, имеется выраженная умственная отсталость, бывают эпилептические припадки, опухоли мышц (главным образом сердечной), а также опухоли на глазном дне. При рождении ребенка с признаками этой болезни его родители немедленно должны быть подвергнуты обследованию, поскольку примерно в 50% таких случаев это связано с доминантным типом наследования (другие 50% возникают спонтанно путем новой мутации).  Тщательный осмотр обоих родителей может не выявить никаких признаков болезни и таким образом привести к ложному заключению о новой мутации. Однако к такого рода заключению можно с уверенностью прийти только после комплексного исследования, включающего рентгеновское обследование черепа, грудной клетки, почек и т. д. обоих родителей. Необходимость столь серьезного обследования вызывается тем, что риск заболевания следующего новорожденного будет равен нулю, если родители генетически здоровы, но 50%, если у одного из них будут найдены какие-либо признаки болезни.

ВРЕМЯ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ

Один из наиболее любопытных аспектов наследственных заболеваний связан с возрастом, в котором начинает сказываться соответствующее расстройство здоровья. Здесь имеется много различий. Ребенок с мышечной атрофией, которая наследуется как сцепленный с полом рецессивный признак (поражаются только мальчики), как мы уже упоминали, может казаться совершенно нормальным в возрасте от одного до пяти лет. Дети, пораженные амавротической идиотией, выглядят абсолютно нормальными при рождении и на протяжении первых пяти-шести месяцев жизни. Но уже с первого дня жизни — на самом же деле еще с двенадцатой недели (или даже ранее) развития плода — может быть обнаружена нехватка определенного фермента. Некоторые наследственные болезни не проявляются явно до 40—65 лет, например хорея Гентингтона, хотя отдельные клинические признаки могут быть распознаны уже в пятнадцатилетнем возрасте.
Многие из этих наблюдений заставляют задуматься о факторах, управляющих нашим нормальным развитием. Почему, например, половая зрелость наступает именно в такое, а не другое время? Какие условия стимулируют наш рост? Что такое механизм «биологических часов», определяющий наступление климакса и менопаузы? Почему некоторые люди в позднем возрасте заболевают диабетом? В историческом плане многое в исследовании редких генетических заболеваний представило в неожиданном свете нормальные  физиологические процессы, такие, например, как старение.

Итак, ясно, что все мы имеем вредные гены, унаследованные от одного из наших родителей или возникшие как новые мутации. Однако появились возможности (и они становятся все более доступными) определять, какие вредные гены мы в себе несем. Существуют веские причины, по которым мы должны об этом позаботиться, и о них мы поговорим в следующих двух главах.



 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »