Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

Наследственная болезнь и этническая группа - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

Шансы для вашего ребенка заболеть наследственной болезнью или быть ее носителем в значительной мере связаны с вашим этническим происхождением (табл. 1—3). Например, повышенная частота некоторых болезней (амавротическая идиотия, семейная дизавтономия), отмеченная у евреев ашкенази, не обнаружена у евреев сефардов, и, напротив средиземно- морская лихорадка — обычное явление у сефардов — среди ашкенази встречается крайне редко.

Некоторые наследственные болезни в различных этнических группах


Этническая группа

Наследственные болезни

Африканцы

Гемоглобинопатии, в особенности HbS, HbС, альфа- и бета-талассемия, персистирующей фетальный гемоглобин HbF
Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, африканский тип Недостаточность лактазы у взрослых

Африканеры (южноафриканцы), армяне, евреи ашкенази

Южноафриканская порфирия
Семейная средиземноморская лихорадка
Абеталипопротеинемия
Синдром Блума
Деформирующая мышечная дистония
Семейная дизавтономия
Недостаточность фактора XI (свертываемость крови)
Болезнь Гоше (форма взрослых)
Иминоглицинурия
Синдром Меккеля
Болезнь Ниманна—Пика
Пентозурия
Губчатая дегенерация мозга
Укороченные булавовидные большие пальцы руки
Болезнь Тея — Сакса

Китайцы

Талассемия (альфа)
Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, китайский тип Недостаточность лактазы у взрослых

Эскимосы, финны

Недостаточность псевдохолинэстеразы
Врожденный нефроз Аспартилглюкозаминурия

 Эта таблица дает лишь самое общее представление о значении наследственных болезней, связанных с этнической принадлежностью.

Этническая группа

Наследственные болезни

Ирландцы

Дефект нервной трубки Фенилкетонурия

Японцы и корейцы

Акаталазия
Болезнь Огучи
Общий наследственный дисхроматоз

Средиземноморские народы (итальянцы, греки, евреи сефарды)

Талассемия (преимущественно бета)
Недостаточность глюкозо-С-фосфат- дегидрогеназы, средиземноморский тип
Семейная средиземноморская лихорадка
Болезнь гликогенового депо, тип III

Норвежцы

Лимфатический отек
Фенилкетонурия

Американские негры, носители гена серповидноклеточной анемии, привезли его с собой из Африки. В настоящее время примерно каждый десятый из черных американцев— носитель гена этой болезни, а дети, страдающие от серповидноклеточной анемии, встречаются с частотой 1 на 400 новорожденных негров.
Кистофиброз поджелудочной железы — наиболее часто встречающийся «генетический убийца» белых детей. С этой болезнью рождается один ребенок из 2500, и один на 25 новорожденных оказывается ее носителем. У негров же, равно как и у лиц восточного происхождения, эта болезнь встречается очень редко. Если такие случаи все же бывают, то почти всегда они оказываются связанными с примесью крови белых в истории данной семьи. Фенилкетонурию — наследственное биохимическое заболевание, приводящее, если его не лечить, к умственной отсталости,— точно так же часто находят у белых людей и весьма редко — у негров и лиц восточного происхождения.

Отдельные наследственные болезни в некоторых этнических группах*
Таблица 2


Если вы

Ваши
шансы
примерно

Что

Негр

1 : 10

Вы — носитель гена серповидноклеточной анемии

7: 10

Не переносите молока

Негр

1 : 10

У вас наследственная предрасположенность к развитию гемолитической анемии после приема сульфопрепаратов или других медикаментов

Негритянка

1 :50

1 : 4

Вы уже больны или у вас разовьется гипертония

Белый

1 :25

Вы — носитель гена кистофиброза поджелудочной железы

1 : 80

То же фенилкетонурия

Евреи ашкенази

1 : 30

То же амавротической идиотии (болезнь Тея — Сакса)

1 : 100

То же семейной дизавтономии

Американец итальянского или греческого происхождения

1 : 10

То же талассемии

Армянин или еврей сефард

1 :45

То же семейной средиземноморской лихорадки

Африканер (белый южноафриканец)

1 : 330

Вы можете заболеть порфирией

Уроженец Востока

Близко к 100%

Вы в зрелом возрасте не будете переносить молока

Частота некоторых наследственных заболеваний в отдельных этнических группах
Таблица 3


Если вы

Шансы, что ваш ребенок заболеет 1

Примерно

Негр

Серповидноклеточной
анемией

1 :400

Талассемией

8: 1 000

Белый

Кистофиброзом поджелудочной железы Фенилкетонурией

1: 2 500

1:25 000

Еврей ашкенази

Амавротической идиотией (болезнью Тея — Сакса)
Семейной дизавтономией

1:3 600

 

1: 10 000— 20 000

Американец итальянского или греческого происхождения

Тяжелой талассемией

1:400

Армянин или еврей сефард

Семейной средиземно- морской лихорадкой

1 :8 000

* Эти приблизительные цифры риска применимы лишь в том случае, если вы и ваша жена принадлежите к одной этнической группе.

Следует уяснить себе, что некоторые из этих заболеваний могут возникнуть в какой-либо этнической группе вследствие смешанных браков или в результате мутации (амавротическую идиотию можно обнаружить не только у еврейских детей, хотя и в 100 раз реже, чем у них). Поэтому вопросы о месте рождения больного и его этническом происхождении могут быть решающими для установления врачом диагноза весьма редкой и неожиданной в данном случае болезни. Сошлюсь на свежий пример, наглядно иллюстрирующий высказанное соображение.

В палату для больных, требующих неотложной врачебной помощи, поступил женатый аспирант Пьетрус, 24 лет, с жалобами на сильную боль в области живота и рвоту. Эти симптомы появились у него в день госпитализации. По словам больного, до этого времени он чувствовал себя совершенно здоровым, если не считать того, что у него бывают запоры. Правда, однажды с ним уже случилось нечто подобное, и тогда он также попал в больницу, где ему удалили аппендикс. Это произошло около пяти лет назад. Доктор сообщил после
операции, что аппендикс удивительным образом оказался совершенно нормальным. Никакого семейного анамнеза у Пьетруса не было, поскольку он был приемышем.
При осмотре больного было установлено следующее: телосложение правильное, температура слегка повышена, неукротимая рвота, обезвоженности организма, резкие боли в животе и напряженная брюшная стенка.
Повторные анализы крови, а затем просвечивание рентгеновскими лучами не выявили причины боли в области желудка, и встал вопрос о возможном отравлении. Но один энергичный молодой врач обратил внимание на то, что Пьетрус родом из Южной Африки. Это побудило его исследовать мочу больного, чтобы исключить состояние, которое в 24% случаев приводит к смерти и характеризуется острыми приступами. Это заболевание, которое молодой врач точно подметил и диагностировал, называется острой перемежающейся порфирией — наследственной биохимической болезнью белков, при которой поражается нервная система и другие органы и которая действительно весьма распространена среди жителей Южной Африки голландского происхождения. Ген этого доминантного наследственного заболевания Пьетрус, по всей видимости, унаследовал от одного из своих родителей. Это открытие было весьма важным не только потому, что оно избавило больного от ненужной операции, но и потому, что ему были категорически запрещены барбитураты: эти снотворные препараты часто вызывают тяжелые приступы и могут оказаться смертельными для больного порфирией. После этого Пьетрус получил квалифицированную медико-генетическую консультацию. Ему разъяснили, что его будущие дети имеют 50%-ный риск страдать той же особенностью, что и он сам. Молодой человек принял решение подвергнуться операции удаления семявыносящего протока. Со временем супруги усыновили сначала одного, а затем второго ребенка.

Длительные и тщательные исследования доктора Дж. Дина в Южной Африке показали, что порфирия была завезена в страну двумя выходцами из Голландии, которые стали супругами здесь в 1688 г. В настоящее время примерно 1 из 330 белых южноафриканцев является носителем гена порфирии и поражен этой болезнью. Поскольку анестезия, барбитураты и некоторые другие лекарства могут оказаться смертельными для пораженных этой болезнью индивидов, многие больницы в Южной Африке обследуют на это заболевание каждого поступающего к ним больного.



 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »