Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

Если вы страдаете наследственной болезнью... - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

Хотя наследственная болезнь неизлечима, мы тем не менее полностью сохраняем возможность осуществлять некоторые разумные действия. В нашем распоряжении имеются средства ухода за пораженным болезнью организмом, которые позволяют больному жить, не испытывая невыносимой боли и беспокойства; более того, он даже вообще может не чувствовать себя больным. На этих способах ухода мы остановимся несколько подробнее в гл. 21. Однако не лишне еще и еще раз указать на настоятельную необходимость помнить об особых осложнениях, связанных с наследственной болезнью, которой вы можете быть поражены.
Быть на страже — одно, предупреждать и предотвращать болезнь — другое. Человек, страдающий, скажем, доминантным наследственным признаком под названием феохромоцитома, для которого характерны опухоли по ходу нервного волокна, подвергается серьезному риску заболеть раком щитовидной железы. Вот почему так важно быть бдительным. Систематические измерения кровяного давления, проверка щитовидкой железы, анализы крови и мочи — все это помогает предупредить возможные осложнения и своевременно задержать их развитие, а тем самым предотвратить тяжелые последствия. В другом редко встречающемся состоянии, характеризуемом особой формой рахита, устойчивой к лечению витамином D, болезнь в основном передается от пораженных болезнью мужчин всем детям женского пола. Распознание этой болезни и знание типа ее наследования дают возможность настоятельно требовать, чтобы в пищу девочек входили большие дозы витамина D, а также некоторые соединения, содержащие фосфор. Если болезнь передается женщиной, то же лечение потребуется половине ее сыновей и половине дочерей.
Наследственные болезни не обязательно приводят к летальному исходу, хотя некоторые вызванные ими осложнения могут послужить причиной смерти. Поэтому для пораженного болезнью жизненно важно всегда быть наготове перед возможными последствиями. Рассмотрим, например, состояние, вызываемое семейным полипозом толстой кишки. При этом заболевании на толстой кишке появляется множество полипов; нередко они перерождаются в злокачественную опухоль. Следовательно, всякий раз при обнаружении этих полипов их необходимо удалять. Такому больному обычно предписывается исследование толстой кишки прямым наблюдением через трубку, вставленную в прямую кишку, не реже двух раз в год пожизненно. Во избежание возможных осложнений некоторые больные предпочитают полностью удалить толстую кишку.
В случае более распространенного заболевания — сахарной болезни, или диабета,— многие врачи рекомендуют всем близким родственникам больного раз в год проходить проверку. Рекомендуется также, чтобы ближайшие родственники пораженных наследственной глаукомой также ежегодно проходили обследование.
Имеется множество других болезней той же категории с длинными названиями, о которых вы наверняка ничего не слышали, если только сами не болеете какой-нибудь из них. Суть же дела в том, что вы должны знать, что собой представляет ваш организм, и быть осведомленным об осложнениях, которые могут последовать. Предупреждающее болезнь вмешательство специалистов и ранний диагноз могут спасти вашу жизнь и жизнь близких вам людей. Вот почему мы настоятельно призываем вас проконсультироваться с врачом.
По мере прогресса медицины и медицинской техники скрининг больших популяций должен получить дальнейшее распространение. Сейчас исследования в этой области продолжаются.

Я настоятельно рекомендую всем ознакомиться с генетическим состоянием вашего будущего мужа (жены) и, конечно, с вашим собственным еще до заключения брака и, разумеется, до того, как вы заведете детей. Ваш долг не только перед самим собой, но и перед будущими детьми воспользоваться по крайне мере наиболее доступными вам знаниями о вашем генетическом будущем. Вы имеете право знать, более того, знать — это ваша личная обязанность.



 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »