Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

Причины врожденных дефектов и умственной отсталости - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

Аномалии хромосом

В гл. 2 и 3 мы уже говорили, каким образом ребенок может появиться на свет с лишними хромосомами, с недостатком хромосом или с аномалиями в структуре отдельных хромосом. Примерно 1 из 200 детей рождается с хромосомными аномалиями, что может повлечь за собой (а может и не повлечь) умственную отсталость.
В США ежегодно рождается около 20 000 детей с хромосомными аномалиями. Во многих случаях такое же нарушение, как у детей, может быть найдено и у их родителей. Ребенка с необычной внешностью и умственно отсталого относительно несложно выявить и взять у него кровь на исследование, чтобы проверить, нормальны ли его хромосомы. Чаще всего встречающееся заболевание в группе хромосомных нарушений — болезнь Дауна.

Врожденные дефекты, переданные одним из родителей

Существует целый ряд различных распознаваемых врожденных дефектов, которые могут передаваться от пораженного болезнью родителя.  При этом каждый ребенок подвергается 50%-ному риску оказаться пораженным болезнью, то есть унаследовать неблагоприятный доминантный признак. Некоторые из этих дефектов несущественные, и к ним относятся такие состояния, как искривленные мизинцы или лишние пальцы. Другие же более серьезные, например когда у одного из родителей кисть одной или обеих рук похожа на клешню рака. Как уже говорилось в гл. 5, каждая новая беременность в этой семье означает одинаковый 50%-ный риск, что ребенок родится с тем же уродством.
У одного из родителей могут быть явно недоразвитые скулы (верхние челюсти) и больше никаких дефектов. Пораженный ребенок (риск равен 50%), может родиться почти без ушных раковин, а недоразвитые скулы могут также оказать вредное влияние на форму и внешний вид глаз. Эти дефекты в сочетании называются синдромом Тричера — Коллинза.
Белая прядь в волосах одного из родителей часто сигнализирует о том, что половина детей может быть рождена глухими или с другими не столь значительными дефектами. Это нарушение известно как синдром Ваарденбурга.
Лишние пальцы, или полидактилия, наблюдаются у детей довольно часто, примерно 1 из каждых 100 новорожденных среди негров имеет лишний палец на руке и/или ноге и даже на обеих ногах. Полидактилия может быть просто унаследованной ОТ; одного из родителей как доминантный признак. Иногда родители настойчиво отрицают наличие в семье этого незначительного дефекта. Но когда им предлагают взглянуть на свои руки, некоторые из них обнаруживают у основания пятого пальца крошечный шрам, которого они прежде не замечали. Этот шрам указывает местоположение лишнего крохотного пальца, который при рождении был туго перевязан и затем отпал.
Пупочная грыжа или малюсенькое углубление впереди ушной раковины, называемое околоушным свищем, — еще одни безобидные врожденные дефекты, которые особенно часто встречаются у негров и исчезают сами по себе без какого-либо лечения или хирургического вмешательства.
Немало написано о врожденных дефектах, связанных с относительно поздним возрастом матери к моменту родов (подробнее см. гл. 15). Однако встречаются и такие дефекты (хотя и редко), которые связаны с поздним возрастом отца. Один из таких дефектов — ахондроплазия. При этом отцу часто бывает за сорок или даже за пятьдесят лет, и он, по-видимому, совершенно нормален. Известно несколько других состояний организма, лишь слегка затрагивающих кости, мышцы, соединительные ткани или суставы, таких, как синдром Марфана, синдром Аперта и прогрессирующий оссифицирующий миозит, где связь с возрастом отца предполагается, но еще недостаточно подтверждена. Другое редко встречающееся расстройство в этой группе — дефект или отсутствие радужной оболочки глаза, что может сигнализировать об опухоли почки. Необходимо при этом один или два раза в год обследовать ребенка, Чтобы убедиться, что генетически обусловленный дефект, скажем рак почки, у него не разовьется.

Врожденные дефекты: оба родителя здоровы, но являются носителями гена болезни

Большинство нарушений, входящих в эту категорию, связано с биохимическими расстройствами в организме ребенка, которые обычно приводят к умственной отсталости, но без деформации конечностей или лица. Многие из этих расстройств обмена веществ (так называемых метаболических расстройств) распознаваемы еще на внутриутробной стадии, а вероятность рождения ребенка с подобными нарушениями одинакова при каждой беременности и равна 25% (например, амавротическая идиотия, болезнь Гоше и т. п.). В гл. 6 мы уже упоминали о врожденных дефектах и умственной отсталости как следствии брака между близкими родственниками или Инцеста.
Иногда расстройства этой группы сочетаются с видимыми физическими аномалиями, как при некоторых видах микроцефалии (маленькая голова), приводящих к умственной отсталости. Постоянное совместное появление нескольких врождённых дефектов обычно, называют, термином «синдром». Некоторые синдромы возникают как результат наследственного вклада обоих родителей, иными словами, наследуются как рецессивный признак. В этих случаях обычно сами родители не поражены болезнью, а являются ее носителями. При каждой беременности риск повторения болезни в потомстве таких родителей составляет 25%. В качестве примера можно привести «пальце-нёбо-ушной» синдром, при которому, пораженного болезнью ребенка имеются необычной формы брови и нос, удлиненная голова, волчья пасть, заметно расширенные кончики пальцев на руках и ногах, чрезвычайно короткие большие пальцы ног; физическое и умственное развитие такого ребенка замедленно. Одно особенно тяжелое заболевание из рассматриваемой группы можно спутать с серьезными дефектами головного или спинного мозга, такими, как анэнцефалия, или спинномозговая грыжа, на которых мы подробнее остановимся ниже. Диагностировать это состояние, носящее название синдрома Меккеля и неизменно связанное с фатальными пороками развития мозга, лишними пальцами на руках и аномалиями почек, чрезвычайно важно, поскольку риск повторения этой болезни при каждой беременности составит 25%, тогда как при анэнцефалии он равен всего 3—5%.

Врожденные дефекты: мать является носителем гена болезни и поражены только сыновья

Уже давно известно, что в больничных учреждениях для умственно отсталых, как и в целом среди населения, число умственно отсталых мужчин значительно больше числа страдающих той же болезнью женщин. Это становится еще более очевидным, если учитывать только тяжелые формы умственной отсталости. И хотя также известно, что по каким-то пока неясным причинам новорожденные мальчики чаще становятся жертвами родовых травм, это еще нельзя считать достаточным основанием для объяснения различий между полами в частоте последующей умственной отсталости. Тщательное изучение родословных в некоторых из этих случаев выявило любопытную картину: по крайней мере в нескольких случаях носителем гена болезни была мать. Такие матери подвержены 50%-ному риску, что каждый из их сыновей будет умственно отсталым. Обычно какие-либо врожденные дефекты отсутствуют, и доказать, что мать является носителем, не представляется возможным. Я помню один случай, который хорошо иллюстрирует рассматриваемую ситуацию.

Супруги К. пришли ко мне на консультацию с двумя сыновьями 4 и 8 лет. Мальчики немного отставали в своем умственном развитии, и направивший их ко мне врач не смог установить причины отсталости. Беременность у миссис К. протекала совершенно нормально. Она не болела в этот период никакими инфекционными заболеваниями, не было у нее повышенной температуры, она не принимала лекарств и не имела никаких травм. Оба — и миссис К. и ее супруг — были совершенно здоровы.
Медицинский осмотр мальчиков не выявил никаких аномалий, кроме умственной отсталости. Более того, целая серия специальных тестов для обнаружения и определения причины этой отсталости также не дала сколько-нибудь положительного результата.
Ответ удалось найти в родословной супругов. По линии отца в семье не было случаев умственной отсталости, врожденных дефектов или наследственных болезней. Но у миссис К. было, четыре сестры и умственно отсталый (по неизвестной причине) брат. У двух сестер было по одному умственно отсталому сыну, а у третьей этой болезнью было поражено трое сыновей. Четвертая сестра была не замужем. Углубляясь в родословную миссис К·, мы нашли, что по линии ее матери было еще двое умственно отсталых дядей самой миссис К. Ни одного случая умственной отсталости у женщин во всей родословной обнаружить не удалось.
Это был ярко выраженный случай сцепленного с полом рецессивного заболевания, когда соответствующий ген локализован в половой Х-хромосоме: умственная отсталость поражала половину всех представителей мужского пола, рождаемых женщиной — носителем гена болезни. Супругам К. было сказано, что в их браке здоровыми могут быть только, девочки. Тогда, прибегнув к пренатальному диагнозу, они произвели на свет двух дочерей, чего не могло бы быть без уверенности, которую им дал пренатальный диагноз.

По подсчетам некоторых специалистов, по крайней мере одна пятая часть мальчиков с тяжелой формой умственной отсталости (IQ менее 50%) относится к случаям сцепленного с полом рецессивного наследования. Отсюда ясно, что в подобных случаях решающее значение придается тщательному изучению родословной, поскольку внутриутробное определение пола теперь возможно, и родители могут избежать риска, приняв решение завести только девочек.
Многие врожденные дефекты — с умственной отсталостью или без нее — передаются матерью таким же образом. Приведем несколько примеров: различные виды водянки головного мозга (большая голова с увеличенным количеством жидкости в мозгу часто сочетается с умственной отсталостью), нарушение в развитии кишечника с отсутствием заднего прохода (его атрезия), маленькие деформированные незрячие глаза (микрофтальмия) и некоторые другие биохимические нарушения.



 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »