Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды: родители обычно здоровы

Эти формы мультифакториального или полигенного наследования есть результат комбинированного влияния многих незначительных генных аномалий, действующих совместно с факторами внешней среды. Два таких тяжелых нарушения наиболее часто встречаются среди детей ирландского происхождения. Это дефект мозга, называемый анэнцефалией и несовместимый с жизнью, а также повреждение позвоночника, вызванное спинномозговой грыжей, при котором дети неизбежно сталкиваются с серьезными проблемами и обычно умирают раньше времени. Ребенок с анэнцефалией может родиться мертвым, умереть через несколько минут или часов после рождения, а иногда и прожить два-три месяца. Что же касается дефекта позвоночника, то он не грозит немедленной смертью, но попытки хирургического лечения спинномозговой грыжи обычно приводят к параличу ног (параплегия) и часто к потере контроля над работой кишечника и мочевого пузыря. Ребенок, в умственном отношении нормальный, оказывается прикованным к инвалидному креслу и постоянно выделяет мочу, а время от времени и испражнения. Нетрудно себе представить, как это действует на самого ребенка и на членов его семьи.

Иногда, повреждение позвоночника настолько мало, что его удается вылечить без тяжелых последствий (о пренатальном диагнозе этих дефектов см. гл. 16).
По-видимому, факторы окружающей среды особенно сильно проявляются в случаях анэнцефалии и спинномозговой грыжи. Как уже упоминалось раньше, в Северной Ирландии частота этих заболеваний составляет примерно 7 на 1000 рождений. Этот уровень снижается по мере движения к югу Англии, где частота таких заболеваний равна примерно 2—3. на 1000 рождений. Как ни странно (и совершенно необъяснимо), столь же высокую частоту анэнцефалии и спинномозговой грыжи находят в северной Индии и в Александрии (Египет). Помимо влияния географического фактора не исключено также воздействие сезонных факторов: подмечено, что чаще страдают указанными болезнями дети, рождающиеся зимой и осенью. Наконец, прослеживается связь этих дефектов с бедностью и внебрачным рождением.
Кроме описанных встречаются и другие врожденные дефекты, вызванные совместным влиянием среды и наследственных факторов. К их числу относятся заячья губа и/йли волчья пасть, косолапость, пилоростеноз (сужение привратника) — врожденное сужение выхода из желудка в двенадцатиперстную кишку, а также врожденный вывих бедра, некоторые врожденные пороки сердца (например, дефект перегородки между предсердиями). Это только наиболее распространенные и явные физические нарушения.
Профессор Седрик О. Картер из детской больницы в Лондоне изучал частоту проявления этих дефектов в семьях. Поскольку такие состояния встречаются весьма часто, на мой взгляд; полезно привести некоторые обобщенные им данные, которые относятся к упомянутым выше порокам развития.
В отношении расстройств, нервной, системы следует заметить, что если в семье имеется ребенок с анэнцефалией, то при последующих беременностях у таких родителей может родиться ребенок со спинномозговой грыжей.
Приведем обобщенную схему для упомянутых выше нарушений:

Если болезнью поражен один из родителей

Риск родить пораженного болезнью ребенка равен примерно 3—5%

Если родители здоровы и у них один больной ребенок

Риск родить второго пораженного болезнью ребенка также равен, примерно 3—5%

Если родители здоровы и у них два больных ребенка

Риск родить третьего пораженного болезнью ребенка составляет примерно 8—12%

Если родители здоровы и у них трое больных детей

Риск родить еще одного пораженного болезнью ребенка равен примерно 25%

 

 

Если пилоростеноз у матери

Риск родить пораженного болезнью сына составляет примерно 16—20%
пораженную болезнью дочь равен примерно 7%

Если пилоростеноз у отца

Риск родить пораженного болезнью сына около 5%
пораженную болезнью дочь равен примерно 2,5%

Для девочки с пилоростенозом

Риск иметь младшего брата с той же болезнью до 10% младшую сестру с той же болезнью до 4%

Для мальчика с пилоростенозом

Риск иметь младшего брата с той же болезнью до 4%
младшую сестру с той же болезнью до 2,5%

Общий риск появления одного из этих нарушений для двоюродных братьев и сестер, племянников и племянниц пораженного ребенка выше, чем в популяции в целом. Двоюродные братья и сестры больного со спинномозговой грыжей подвергаются примерно в 8 раз большему риску заболеть, чем население в среднем.
Даже для группы нарушений, о которой идет речь, половые различия в частоте заболевания очень велики; Так, мальчики гораздо чаще оказываются пораженными сужением привратника, заячьей губой и/или волчьей пастью и косолапостью, чем девочки. Последние же значительно чаще рождаются с анэнцефалией и врожденным вывихом бедра, чем мальчики.
Частота повторных случаев в семье пилоростеноза несколько отличается от приведенных нами данных в обобщенной схеме (без учета половых различий).



 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »