Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

Инфекция - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

Глава 10
НЕЗРИМЫЙ ВРАГ: ИНФЕКЦИЯ И РЕНТГЕНОВСКИЕ ЛУЧИ
Умственная отсталость и врожденные дефекты могут быть обусловлены самыми различными факторами окружающей среды. Здесь важно заметить, что в отличие от «вредных» генов их воздействие в дородовом периоде можно предотвратить, хотя, конечно, инфекция может возникнуть в любое время уже после рождения ребенка и тоже привести к его умственной отсталости. В этой и следующей главах мы сосредоточим внимание на факторах, которые вызывают внутриутробное поражение плода независимо от того, что это — инфекция, рентгеновские лучи или лекарства. Социальный и экономический ущерб, проистекающий из необходимости заботиться о больных и дефектных детях, огромен. Достаточно сказать, что эпидемия коревой краснухи в 1964 г. обошлась США в 920 млн. долларов, истраченных на больничное содержание и специальное обучение детей, родившихся от заболевших во время беременности матерей (не говоря уже о мученьях семей, которых постигло это несчастье!).

ИНФЕКЦИЯ

Инфекционное заболевание матери во время беременности может явиться важной причиной нарушения развития плода. Подсчеты, проведенные недавно в ходе крупных правительственных исследований в США, показывают, что по меньшей мере 10% всех случаев умственной отсталости следует отнести за счет инфекционных болезней у беременных. Широко известно, что коревая краснуха во время беременности способна стать причиной врожденных дефектов, однако другие инфекционные болезни также могут привести к столь же губительным последствиям. Проблема усугубляется тем, что эти инфекции часто остаются в скрытом состоянии, никак не проявляясь клинически.

КРИТИЧЕСКИЕ ПЕРИОДЫ РАЗВИТИЯ ПЛОДА

Периоды превращения оплодотворенного яйца в эмбрион, а затем в плод хорошо изучены. В первые три месяца, когда у плода происходит развитие всех систем и органов, критическими являются периоды, когда развиваются глаза, закрываются желудочки сердца, начинается формирование конечностей и т. д. Иногда задним числом оказывается возможным достаточно точно рассчитать, в какой именно период в эти первые месяцы беременности эмбрион испытал на себе воздействие вредного фактора, включая инфекцию. Положение осложняется еще и тем обстоятельством, что вирусы или лекарства, воздействуя на развивающийся эмбрион в начале беременности, в разные периоды оказывают совсем различное влияние. Даже коревая краснуха, если ею женщина заболевает в первые три месяца беременности, не обязательно приводит к врожденным дефектам.

КОРЕВАЯ КРАСНУХА

Один австралийский офтальмолог в 1941 г. первым подметил, что коревая краснуха в начале беременности может вызвать целый ряд нарушений у плода, которые теперь объединены в группу врожденных дефектов, получившую название «синдром краснухи». Около 8—10% способных к деторождению женщин все еще весьма восприимчивы к коревой краснухе. Несмотря на все попытки достичь иммунизации, в мире периодически возникают эпидемии краснухи. Во время последней большой эпидемии 1964 г. только в США родилось свыше 20 000 детей с серьезными врожденными дефектами.
У женщин, переболевших коревой краснухой в начале беременности, плод обнаруживает следы инфекции в 50% случаев. Некоторые проведенные в связи с этим исследования показали, что риск заражения плода составляет 61%, если беременная женщина заболела коревой краснухой в первые четыре недели беременности, 26% — в первые 5—8 недель и 8%—в первые 9—12 недель. К числу наиболее серьезных аномалий, которые при этом возникают, относятся: поражение глаз (катаракта), ушей (глухота), сердца (незаращение перегородки сердца), мозга (умственная отсталость). Другие, значительные дефекты включают задержку роста, замедление общего развития организма, поражение костей или сыпь на коже. Исследования, проведенные в последние годы, показали, что самой обычной причиной глухоты у ребенка, не имеющего других аномалий, скорее всего является воздействие на плод коревой краснухи во время беременности матери.
Совсем недавно выяснилось, что даже после первых трех месяцев беременности коревая краснуха может вызвать умственную отсталость или трудности в обучении ребенка, глухоту и другие физические Недостатки. Если инфекция поражает женщину, беременную близнецами, то обычно заболевают оба близнеца. Бывают, однако, исключения даже при коревой краснухе, когда заболевает лишь один из близнецов.
Есть в случае с коревой краснухой и другая чрезвычайно серьезная опасность, о которой следует задуматься. Новорожденный, который заразился вирусом коревой краснухи еще внутриутробно, сам обычно становится распространителем вируса и может заразить окружающих его людей. Несколько лет назад меня пригласили на консультацию к ребенку, родившемуся на 6 недель раньше срока, у которого я нашел серьезный порок сердца. И хотя никаких других признаков синдрома краснухи не было, я в своей врачебной записи отметил, что причиной порока сердца, возможно, явилась краснуха. С моей точки зрения, было бы разумным изолировать ребенка до тех пор, пока диагноз краснухи не будет исключен, По каким-то причинам моему совету не последовали. Через месяц я узнал, что одна из медицинских сестер, ухаживавших за ребенком, сама заболела коревой краснухой. Хуже того, она заболела, будучи на восьмой неделе беременности. Только, после того, как у нее установили коревую краснуху на эту болезнь исследовали и ребенка, которого я прежде обследовал. Как ни печально, но вовсе не так уж неожиданно, установили, что ребенок распространяет вирус краснухи. По религиозным, соображениям медицинская сестра и ее муж решили не прерывать беременности. Позднее у них родился пораженный краснухой ребенок с множественными пороками развития.
Мне вспоминается и другой, сходный с этим случай. Новорожденный с симптомами, подозрительными на заражение коревой краснухой в начале беременности, не был изолирован в яслях. Он заразил трех медсестер, одну из них — беременную. Она родила слепого и глухого ребенка.
Как предупредить скрытое заражение коревой краснухой? Существует лишь один путь: удостовериться, что будущая мать прошла иммунизацию перед беременностью. (В некоторых штатах США иммунизация против коревой краснухи обязательна.) Наиболее благоприятное время для иммунизации — подростковый возраст, но, пожалуй, еще лучше провести ее за несколько месяцев до вступления девушки в брак. Поскольку при иммунизации применяется живой вирус, ее нельзя проводить во время беременности или за два-три месяца перед зачатием ребенка. Если вакцина коревой краснухи случайно вводится во время беременности, о которой женщина еще не знает, риск, что плод окажется заражен, составляет 5—10%—достаточно высокий, чтобы оправдать аборт. Для дополнительной уверенности следует сделать анализ крови женщины до беременности и исследовать сыворотку (и сохранить ее в замороженном состоянии), чтобы установить наличие антител к вирусу коревой краснухи (или другим вирусам). Если естественный иммунитет возник после давно перенесенного заболевания (о чем свидетельствует высокий уровень антител), то иммунизация не нужна. К несчастью, женщина, когда-то иммунизированная против коревой краснухи, может все- таки, хотя это случается редко, родить пораженного ребенка. Зато с теми, кто сам переболел коревой краснухой, этого не бывает. Повторяю: самое разумное — чтобы все женщины непременно проверяли свою восприимчивость к коревой краснухе и старались провести иммунизацию до беременности.

ДРУГИЕ ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ

Кроме коревой краснухи и сифилиса, вызывающих врожденные дефекты, связь других инфекционных заболеваний с подобного рода нарушениями еще точно не установлена. Сообщения английских и американских ученых как будто бы говорят о том, что не существует четко установленной причинной связи между врожденными пороками и заражением матери ветряной оспой, корью, свинкой, вирусным гриппом, полиомиелитом или гепатитом. Однако описано не менее 13 случаев, когда серьезные врожденные дефекты ребенка возникали после перенесенной матерью во время беременности ветряной оспы. Вот почему не только невозможно, но и не следует давать пока никаких гарантий в отношении названных выше вирусных заболеваний, а также вируса герпеса (herpes), Коксаки или инфекционного мононуклеоза. Вирус герпеса, вызывающий лихорадку на губах, может привести к появлению подобных волдырей и в родовых путях. Во время родов ребенок может заразиться этой инфекцией, серьезно заболеть и даже стать вследствие этого умственно отсталым. Большинство врачей для исключения контакта ребенка с подобными инфекциями предпочли бы даже прибегнуть к кесареву сечению.
Следующей по значимости после краснухи инфекционной причиной врожденных пороков и/или умственной отсталости является вирус цитомегалии. Он поражает примерно 6 из 100 беременных женщин, Зловещее свойство этой инфекции состоит в том, что она обычно не проявляет себя никакими симптомами или лишь иногда выражается в виде легкого, сходного с гриппом заболевания. Несомненно, если не считать эпидемической коревой краснухи, вирус цитомегалии, по-видимому, является наиболее распространенным из известных нам инфекционных фактов умственной отсталости. Последствий заражения плода те же, что и при коревой краснухе: замедленное умственное развитие, дефекты глаз, пороки сердца, печени и других внутренних органов. Эти проявления могут встречаться как по отдельности, так и в сочетаниях друг с другом.
Как и при краснухе, пораженный новорожденный сам становится распространителем вируса цитомегалии и должен быть надежно изолирован. Вряд ли есть необходимость подчеркивать, что беременные женщины не должны привлекаться к уходу за детьми, зараженными этим вирусом. К счастью, многие дети с вирусом цитомегалии просто выделяют его с экскрементами и обычно не имеют никаких дефектов.
Анализы крови для определения степени восприимчивости женщины к вирусу цитомегалии легко доступны. Если под рукой нет вакцины, очень полезной может оказаться заранее заготовленная сыворотка крови. Сравнение ее с новой пробой при подозрении на инфекцию во время беременности позволяет врачу обнаружить резкое повышение содержания антител к вирусу в случае свежего заражения, В крайне редких случаях женщина, имея в крови антитела к вирусу, может родить и второго пораженного ребенка.
Еще один инфекционный фактор — простейшее, одноклеточное под названием токсоплазма — также способен поражать плод во время беременности. В Нью-Йорке, например, частота токсоплазмоза достигает 4—6 случаев на 1000 беременностей; при этом врожденные дефекты у детей, обусловленные токсоплазмозом, встречаются у 1 из 1000 новорожденных. Как и в случаях коревой краснухи и вируса цитомегалии, женщина может быть носителем токсоплазмоза без всяких проявлений заболевания. Если же симптомы проявляются, то это чаще всего выражается в невысокой температуре, общем недомогании, мышечных болях. Иногда перечисленные симптомы сопровождаются увеличением гланд и селезенки, а также появлением сыпи. Дефекты у пораженного ребенка могут включать умственную отсталость и поражение многих органов. Проведенные во Франции исследования позволили установить, что к токоплазмозу восприимчивы примерно 16% всех беременных женщин. Более молодые женщины подвергаются, по-видимому, большему риску. Возможно, не так широко известно, что источниками токсоплазмоза, могут быть домашние животные, такие, как кошки и птицы. В отличие от коревой краснухи, цитомегалии, сифилиса и герпеса токсоплазмоз не передается от человека к человеку. Очевидно, поэтому женщинам, которые собираются иметь ребенка, следует прежде всего посоветовать убрать этих животных из своего непосредственного окружения.
Анализы крови позволяют еще до беременности установить, не попали ли в организм вирусы токсоплазмы, цитомегалии или какой-нибудь другой инфекции. Возможно, обнаружится, что вы восприимчивы, то есть в вашей крови отсутствуют антитела против этой инфекции, а, к несчастью, под рукой может не оказаться нужной вакцины. Как я уже говорил в связи с другими инфекциями, в таких случаях может помочь сделанная про запас проба вашей замороженной ранее сыворотки крови. Если возникает подозрение на инфекцию в начале беременности, сыворотку можно разморозить и исследовать. Высокое содержание антител в пробе, взятой во время беременности, по сравнению с негативным показателем хранившейся в замороженном состоянии первичной пробы будет говорить о наличии свежего заражения и позволит поставить вопрос о возможном прерывании беременности. К счастью, около 90 % инфицированных беременностей оканчиваются рождением нормальных детей. Считается, что для женщин, имеющих в крови антитела к вирусу токсоплазмы, практически не существует опасности родить пораженного ребенка.
В очень важном обследовании, проведенном в Нью-Йорке, исследователи подметили, что токсоплазмозом во время беременности часто заболевают, белые женщины из состоятельных семей. Ученые пришли к заключению, что, поскольку им более доступны разнообразные сорта мяса и они, по-видимому, едят недожаренную говядину или свинину, они, возможно, заражаются вирусом, попадающим в животных (мясо которых они едят), которые имели контакт с кошачьими экскрементами!



 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »