Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

Медико-генетическое консультирование - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

Глава 12
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Медико-генетическое консультирование, по-видимому, так же старо, как и сама медицина. Вспомним хотя бы точные сведения о гемофилии, которые сообщаются в Талмуде. Для современного медикогенетического консультирования характерна доступность большого числа различных возможностей выбора, которых прежде не было. В последние годы разработана медицинская технология предупреждения появления на свет детей с врожденными дефектами с помощью дородовой диагностики (то есть обнаружения) носителей наследственной болезни даже при отсутствии явных ее симптомов или диагностики определенных генетических дефектов при рождении ребенка и последующего обеспечения некоторых специфических методов ухода и лечения. Эти достижения науки дают вам возможность осуществить жизненно важный выбор.

ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ?

Медико-генетическое консультирование — это обмен информацией между врачом и будущими родителями, а также людьми, пораженными болезнью, или их родственниками по вопросу о возможном проявлении или повторении в семье наследственного заболевания. Цель его заключается в том, чтобы люди, желающие получить такую информацию, хорошо поняли, что представляет собой беспокоящая их болезнь и сопутствующие ей осложнения, и узнали об имеющихся в их распоряжении возможностях выбора тех или иных решений. Задача консультирования состоит в том, чтобы помочь заинтересованным семьям в их нелегких проблемах, в принятии ими решения, в преодолении возможных страданий и в определении путей, помогающих выполнить принятые решения, но ни в коем случае не в том, чтобы принимать эти решения за них.
Прежде всего следует надеяться, что консультирование приведет в достаточной степени к пониманию ситуации. Это позволит принять разумные решения, способные предотвратить или по крайней мере уменьшить число случаев тяжелой наследственной болезни или умственной отсталости в данной семье. В общем-то с этими целями и надеждами охотно согласится подавляющее большинство тех специалистов, кто дает консультации по медицинской генетике. Однако по вопросу о том, как должна поступать и передаваться генетическая информация, мнения расходятся. Кое-кто даже считает, что ее вовсе не следует сообщать.

КТО НУЖДАЕТСЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ?

Причины, по которым люди обращаются к консультантам по медицинской генетике, можно объединить в некоторые общие категории. Обычно хотят знать: 1) не болеют ли они сами наследственной болезнью и не являются ли ее носителями; 2) не подвергаются ли они риску иметь ребенка (иногда уже второго), пораженного определенной наследственной болезнью; 3) какие осложнения вызывает наследственная болезнь, уже найденная у одного из супругов, собирающихся завести ребенка, и каковы прогноз, способы лечения и ухода; 4) какую помощь они могут получить при выборе решения о пренатальном диагнозе, искусственном оплодотворении с привлечением донора или об усыновлении ребенка; 5) какую помощь можно оказать уже пораженному недугом ребенку и где ее получить.
Для молодой супружеской пары медико-генетическую консультацию целесообразно получить до брака или сразу после его заключения, но обязательно до зачатия ребенка. В этом случае не потребуется появления на свет ребенка с врожденными дефектами для того, чтобы задним числом молодые родители осознали, что могли бы избежать несчастья или хотя бы уменьшить опасность, прибегнув к пренатальной диагностике. Нередко мне приходилось консультировать. молодые пары, намеревающиеся вступить в брак. Некоторые из них придерживались чисто евгенических взглядов: услышав о 25—50%-ном риске иметь детей, пораженных наследственной болезнью, они разрывали помолвку. Это фактически означает выбор супруга на подлинно генетической основе; практика, которая, как мне кажется, все еще не популярна в наше время.
Несмотря на прогресс науки, не менее 90% жителей США, ФРГ и других западных стран, действительно нуждающихся в медико-генетической консультации, ее не получают. Это, возможно, объясняется тем, что большинство из них не понимают, что семейное заболевание обычно наследственное. К тому же лечащие врачи также не всегда это понимают и пренебрегают своей прямой обязанностью, то есть не направляют их туда, где они могли бы получить правильный совет. Если вас беспокоит какая-то определенная семейная болезнь, уже одно это является достаточным основанием для того, чтобы вы обратились за консультацией. Вы вероятнее всего получите ответы на свои вопросы и в дальнейшем будете жить (чаще бывает именно так) с большим спокойствием.



 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »