Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

Кто проводит медико-генетическое консультирование? - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

Сообщить нужную информацию относительно наиболее распространенных генетических дефектов вполне способны опытные практикующие врачи. Если же болезнь редкая, желательна консультация медицинского генетика, хотя бы только для того, чтобы выслушать мнение специалиста. Случается, что очень обеспокоенные люди не удовлетворены консультацией у своего лечащего врача и не в состоянии освободиться от страхов. Если врач окажется в достаточной мере чутким и поймет, что их боязнь не исчезла, он порекомендует им обратиться за советом к специалисту генетику. К сожалению, так бывает редко; по большей части люди остаются в страхе, плохо осведомленными, подчас вплоть до той поры, когда кризисное состояние в болезни или тяжелая травма не заставят их обратиться к специалисту.
Консультируют по медицинской генетике обычно педиатры или терапевты, которые специализируются по наследственным заболеваниям. Часто они практикуют в крупных больницах при медицинских школах и входят в число довольно большой группы экспертов, которые больше времени проводят в лабораториях по диагностике, нежели у постели больного. Многие из них имеют ученые степени. Члены такой медицинской группы могут консультировать и по генетическим вопросам. Однако мне представляется совершенно неразумным консультироваться (если только речь идет не о самых распространенных, хорошо известных генетических дефектах) с кем-либо, кто не имеет опыта в постановке диагноза, уходе за больными и лечении болезни*.

* Это слишком категоричное утверждение, отражающее то частное обстоятельство, что сам автор в большей степени является врачом, нежели генетиком. На самом деле вопрос о консультациях гораздо сложнее. — Прим. ред.

Некоторые медико-генетические центры в США, например Главный госпиталь Массачусетса и Нью- Хейвенский госпиталь при Йельском университете, практикуют вручение пациенту краткого письменного изложения результатов консультации. Это очень полезное начинание — такая информация может оказаться весьма важной впоследствии для детей и родственников больного. Так, если один или двое из них окажутся носителями какой-то определенной наследственной болезни, эти сведения будут иметь для них решающее значение при вступлении в брак и в дальнейшем, когда они захотят иметь своих собственных детей. Это может случиться, скажем, 25 лет спустя, когда родителей, которые консультировались, и их врача не будет в живых. Краткое письменное изложение — ценнейший документ, и его следует бережно хранить в числе других важных бумаг.

КОНСУЛЬТАНТ

Люди, которые обращаются за медико-генетической консультацией, весьма различны по своему происхождению, личным качествам, мировоззрению, верованиям. В свою очередь генетики-консультанты обладают тем же широким спектром разнообразных характеров. Не удивительно, что они проявляют различные подходы к процессу консультирования. В своих рекомендациях консультант может исходить из евгенической теории или религиозных убеждений, собственного возраста, квалификации, полученных знаний, личных предубеждений, а также своего физического и духовного состояния и самочувствия.
Кроме того, генетики по-разному понимают и свои обязанности консультантов. Большинство считают, что их роль — сообщить больному как можно более полную информацию и добиться лучшего ее понимания. Они стараются раскрыть все, что связано с болезнью: дать прогноз ее развития, указать способы ухода и лечения, ознакомить консультирующегося с возможными решениями, из которых тот может выбрать приемлемые для себя. Такие генетики-консультанты обязательно обсуждают с теми, кто обращается к ним - за советом, все проблемы, которые вносит в семью наследственная болезнь; не оставляют без внимания религиозные верования индивидуума; рассматривают экономические трудности и эмоциональную нагрузку, обусловленную наличием в семье больного ребенка, возможные последствия для семейной жизни и для других детей и страдания или трудности самого пораженного болезнью ребенка. Более того, в их задачу входит успокоить консультирующихся, которые боятся, что в социальном окружении семьи данная болезнь будет чем-то вроде позорного клейма. Генетик-консультант обязан обсудить вопрос о противозачаточных средствах и о том, как это повлияет на половую жизнь супружеской пары, предусмотреть (в особых случаях) возможность стерилизации. Некоторые консультанты не обходят молчанием и проблему экономического бремени, которое ложится на общество в связи с рождением нетрудоспособного ребенка,

Я рекомендую, и сам практикую, полностью и до  конца откровенное общение. По моему глубокому убеждению, каждый имеет право знать и обладать свободой выбора. Всю информацию, которой располагает консультант, следует дать без умолчаний; суть дела должна быть выяснена и все возможные последствия обсуждены. При этом специалист не должен ограничиваться лишь ответами на вопросы ищущих совета. Иначе как они могут потом предусмотреть и предупреждать возможные последствия?

АВТОРИТАРНЫЙ ПОДХОД

Отношение генетиков-консультантов к методике работы весьма различно. Существует принудительный подход, который просто диктует больному, что он должен и чего не должен делать: не делайте аборт; удалите семявыводящий проток; договоритесь об искусственном оплодотворении; перевяжите фаллопиевы трубы; усыновите детей; принимайте противозачаточные средства и т. д.
Опасность такого авторитарного подхода в том, что консультант переносит в процесс консультирования свои собственные религиозные, расовые, евгенические или другие мировоззренческие установки. Я неоднократно встречал врачей с определенными религиозными убеждениями, которые советовали своим больным отказываться от пренатальных тестов и предупредительных абортов. Разумеется, кое-кто из этих консультантов доказывает, что они дают такие советы исходя из интересов семьи больного. Возможно, они искренне убеждены, что их авторитарный подход наилучший, поскольку, как они утверждают, многие родители просто неспособны учесть все факторы и поэтому не в состоянии понять, чем они рискуют, а тем самым принять правильное решение.
Такой подход, по-моему, заслуживает всяческого порицания, и не только по причине возможной предубежденности генетика-консультанта, но и потому, что это означает вторжение в частную жизнь другого.

Ведь это сугубо личное дело решать — заводить детей или нет, делать аборт или не делать, и роль врача, как я полагаю, заключается в том, чтобы предоставить все сведения, которые, возможно, необходимы, чтобы вы сами приняли продуманное и разумное решение.
Конечно, неавторитарный подход не всегда дается легко, особенно в тех случаях, когда желание генетика-консультанта уменьшить частоту наследственной болезни наталкивается на непонимание этого консультирующимися. Если это тяжелая болезнь, консультант, старается, не прибегая к диктату, убедить супружескую пару не иметь больше детей. И хотя такой совет направлен не только на благо общества в целом, но и на спасение конкретной семьи от трагедии, консультант не вправе ущемлять религиозные, расовые или евгенические принципы супругов, а должен дать объективный медико-генетический совет.
Нередко сами больные просят врача принять за них конкретное решение. Они обычно обращаются с вопросом: «Как бы вы сами поступили, если бы оказались на нашем месте, доктор?» Я считаю, что врач ни в коем случае не должен поддаваться на лесть, выраженную в этом вопросе, а постараться убедить своих собеседников в том, что принять решения, важные для их жизни, они должны сами. Непрактично и вообще неправильно, если врач принимает решение за других, исходя из собственных взглядов, собственного жизненного опыта и т. д. Его первейшая и основная обязанность — только поставить диагноз и снабдить всей информацией, какой он располагает.



 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »