Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

Что можно ожидать от генетика-консультанта? - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

Ответ, на который рассчитываете вы, может очень сильно отличаться от ответа, который ждут другие. Очень важна при этом степень вашей личной заинтересованности. Если вы хотите узнать, сколь велик для вас риск заболеть хореей Гентингтона, хотя эта болезнь пока еще ничем себя не проявила, ваши страхи будут отличаться от чувств, испытываемых теми людьми, кто, прежде чем выбрать себе супруга, просто пытаются узнать, не является ли он (или она) носителем какого-то наследственного заболевания. Если у вас родится ребенок с мышечной атрофией или кистофиброзом поджелудочной железы, ваше желание получить совет и врачебную помощь может перерасти в отчаяние. Но может случиться, что вы уже свыклись с мыслью о наследственной болезни в вашей семье и теперь, только что вступив в брак, спокойно обдумываете, как вам поступать дальше.
Решение получить медико-генетическую консультацию может стать одним из важнейших в вашей жизни. Вот почему вы должны проявить максимум внимания при выборе консультанта. Разумеется, в идеале вы стремитесь найти знания и чуткость. Вы хотите беседовать не только с человеком знающим, но и способным проявить сочувствие, понимающим, что вы полны боязни и страха, и умеющим внимательно слушать собеседника. Опытные генетики-консультанты знают, как им следует вести себя с людьми, различными как по степени образованности, так и по своим религиозным и эмоциональным восприятиям.
Хороший консультант ведет беседу, избегая специальных терминов—так его лучше понимают. Проблемы часто бывают крайне сложными, и в таких случаях терпение — не доблесть, а необходимость. Консультации должны быть длительными; их нельзя проводить на скорую руку. Тот, кто в них нуждается, вправе на это рассчитывать.

ЧАЯНИЯ ГЕНЕТИКА-КОНСУЛЬТАНТА

У консультирующего вас врача, как и у вас самих, есть определенные ожидания. Одно из них весьма важное — чтобы на консультацию приходили оба супруга. Сложное сплетение чувства вины, семейных предубеждений, серьезных расхождений во мнениях, широко распространенного невежества и страха — упомяну только эти немногие — делает названное условие крайне важным, если не обязательным. Никакие письма не в состоянии заменить личной беседы. Более того, столь частый эмоциональный стресс, вероятность неправильного истолкования полученных сведений при передаче отсутствовавшему супругу и, возможно, неумение оценить степень истинного риска делают приход обоих супругов на консультацию совершенно необходимым. Только в этом случае вероятность того, что ваши надежды и ожидания консультирующего врача исполнятся, будет намного больше.

РИСК И ВЕРОЯТНОСТЬ

По мере углубления в суть дела консультанту приходится знакомиться с целым рядом фактов. Простое сообщение будущим родителям о том, что риск повторного рождения ребенка с анэнцефалией составляет 3—5% в каждой последующей беременности, еще не означает, что они поняли и осознали степень этого риска. Некоторые супруги склонны воспринимать 5%-ный риск как полное отсутствие такового, другие же, наоборот, считают его настолько серьезным, что решают больше не иметь детей. Объяснения, что при наследственной болезни рецессивного типа имеется 25%-ный риск повторного рождения пораженного ребенка, вообще могут быть истолкованы совершенно неправильно. На деле это означает, что при каждой беременности имеется 25%-ный риск повторения данной болезни и этот риск не изменяется в зависимости от числа уже родившихся детей, пораженных или непораженных болезнью. Некоторые родители ошибочно полагают, что коль скоро у них уже родился больной ребенок, они могут быть совершенно спокойны при трех следующих беременностях. К несчастью, мы неоднократно видели, к чему приводит такое заблуждение.

НО У ВЕРОЯТНОСТИ ДЕЙСТВИТЕЛЬНО НЕТ ПАМЯТИ!

Дополнительные осложнения возникают еще и потому, что, как установлено, оценка степени риска и истолкование вероятности сильно варьируют в зависимости от принадлежности консультирующихся к одному из основных типов личности. Склонные к пессимизму родители могут прийти к выводам, в корне отличным от выводов, которые делают оптимистически настроенные родители на основании одних и тех же оценок риска. Основное отличие в отношении к риску между личностями, постоянно уверенными в успехе, с одной стороны, и настроенными на неудачу — с другой, также хорошо известно. Более того, отношение к истолкованию риска меняется в зависимости от настроения.

СТРАХ, ПРЕПЯТСТВУЮЩИЙ ПОНИМАНИЮ

Медико-генетическое консультирование не принесет большой пользы, если тот, кто обращается к врачу за советом, скован всеподавляющим страхом, ибо большинство из нас, находясь в состоянии стресса, с трудом воспринимают сведения, полученные от врача. Осознание этого (блокирующего наше понимание) страха весьма важно, и справляться с ним лучше всего назначением повторного визита через несколько недель, когда консультант попытается еще раз разъяснить все аспекты беседы, вопросы и ответы, которые обсуждались при первой встрече.
Еще большим препятствием на пути к ясному пониманию ситуации может служить несогласие одного или обоих будущих родителей с диагнозом. Матери обычно склонны к эмоциональному невосприятию фатального прогноза и нередко настаивают на том, что обсуждаемая болезнь вовсе не наследственная. Я знал одного отца, который, будучи не в состоянии согласиться с тем, что. он является точно установленным носителем наследственной болезни, заявил, что в таком случае это не его ребенок!

ДРУГИЕ ПРЕПЯТСТВИЯ

Недавно в одном важном исследовании, проведенном Медицинской школой при Университете имени Джона Гопкинса, неполное принятие рекомендаций медико-генетического консультирования было отмечено примерно в 44% семей, подвергшихся наблюдению. В этом же исследовании было подтверждено то, что мы уже знаем или о чем догадывались в течение последних лет: религия является главным препятствием для разумного использования достижений современной генетики. По различным религиозным соображениям многие супружеские пары, невзирая на большой риск рождения на свет ребенка с тяжелой или даже смертельной наследственной болезнью, продолжают обзаводиться детьми.
Время от времени врачу-генетику приходится сталкиваться с запутанными внутрисемейными проблемами, также осложняющими процесс консультирования. Вы, вероятно, согласитесь с тем, что в вашей собственной семье или же в других семьях общение между некоторыми членами семьи нередко, как это ни огорчительно, бывает затрудненным, а иногда и вовсе нарушено. Вы, возможно, знаете семьи (а я знаю такие), где родители не сообщают своим детям о первом больном ребенке или о том, что у них есть старший брат или старшая сестра с тяжелой умственной отсталостью, упрятанные в некое специальное лечебное заведение. Мне вспоминается одна 20-летняя больная, которая горько жаловалась на то, что она только на пороге замужества узнала от соседей, что у нее есть брат, больной от рождения, находившийся в одном из заведений для безнадежно больных людей. Все двадцать лет родители тщательно скрывали от нее это обстоятельство. Сокрытие правды —дело не только весьма сомнительное с позиций морали, оно может даже повлечь за собой осложнения правового порядка. Приходилось встречать женщин, которые предпочитали не говорить своим сестрам о повышенном риске для них иметь ребенка с серьезной, сцепленной с полом болезнью, такой, как, например, мышечная атрофия или гемофилия.

КУДА ИДТИ ЗА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИЕЙ?

Я уже говорил, что наилучшую медико-генетическую консультацию может дать группа экспертов в большой больнице при медицинской школе. Это идеальная ситуация, но, к сожалению, как многое другое идеальное в нашей жизни, она не всегда встречается. Тем не менее имеется немало хороших генетических центров, обеспечивающих медико-генетическим консультированием. И не забывайте, что ваш собственный педиатр или терапевт в состоянии сообщить вам все необходимые сведения.



 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »