Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

ЧТО ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ АМНИОТИЧЕСКАЯ ЖИДКОСТЬ?

Через несколько дней после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом возникающий в результате зародыш прикрепляется к стенке матки. Он развивается в тонкостенном мешке. Этот мешок (очень похожий на яичный желток) постепенно заполняется жидкостью, выделяемой сначала тканями зародыша, а затем плода. В дальнейшем объем этой жидкости увеличивается за счет мочи, выделяемой плодом внутрь мешка в матке. Эта околоплодная жидкость и есть амниотическая жидкость, в которой плавает и развивается эмбрион.
В том месте, где эмбрион прикрепляется к матке, развивается круглое, плоское образование, называемое последом, или плацентой; оно осуществляет прямую связь между плодом и матерью. Плацента, будучи надежным барьером против некоторых токсических веществ, циркулирующих в крови матери, в то же время пропускает через себя питательные вещества, инфекционные агенты и некоторые лекарства, в частности аспирин. Одновременно некоторые вещества из кровотока матери поступают в амниотическую жидкость плода. Последняя содержит различные химические вещества, включая белки, углеводы и жиры, а также клетки самого плода.

КАК ПРОИЗВОДЯТСЯ ИССЛЕДОВАНИЯ?

Как уже говорилось, амниотическая жидкость содержит в себе свободно плавающие клетки плода. При исследовании (после получения амниотической жидкости) некоторые из этих клеток оказываются мертвыми, однако многие сохраняются живыми, и они способны размножаться в лабораторных условиях. Эти клетки помещаются в стерильные сосуды или колбы с питательным бульоном и содержатся в инкубаторе. Несколько раз в неделю бульон заменяют, и за ростом клеток ведется постоянное наблюдение под микроскопом. Одна клетка делится на две, затем из двух становится четыре, из четырех восемь и т. д., пока число их не доходит до тысяч и миллионов. Этот процесс обычно длится две-три недели, после чего клетки специально обрабатывают, чтобы изучать их хромосомы. Для успешного определения хромосом необходимо, чтобы клетка находилась в особой фазе деления, называемой метафазой. В это время хромосомы находятся, в. состоянии, доступном для их подсчета и анализа. Обычно в каждом случае исследуется 15—30 этих так называемых «метафазных пластинок». Этот метод позволяет определить хромосомы плода, его пол и активность большого числа различных ферментов:
При исследовании первой же амниотической жидкости успешный результат обычно получается в 90—95% случаев. Тем не менее во время исследования могут произойти непредвиденные осложнения: например, акушер, берущий жидкость, по невнимательности может взять для амниотической жидкости нестерильную бутыль или не обеспечит стерильность пробы при помещении ее в сосуд. Персонал лаборатории также может загрязнить пробу в процессе смены питательного бульона для клеток. В моей лаборатории общая потеря проб из-за загрязнения крайне мала (всего четыре случая на первую тысячу проб!).
Но даже при отсутствии загрязнений клетки амниотической жидкости могут попросту не размножаться. Это бывает в 5—15% случаев, и тогда амниоцентез необходимо повторить.
Некоторые врачи не берут на себя заботу о благополучной доставке пробы в лабораторию, но я считаю необходимым, чтобы пациент был уверен, что к доставке проявляется должное внимание. Наилучшие результаты достигаются если проба попадает в лабораторию в пределах нескольких часов с момента ее получения. Следует начать над ней работу сразу же, по возможности не откладывая анализа до следующего дня. Если же по каким-то причинам этого условия соблюсти не удается, пробу оставляют на ночь в холодильнике при температуре 4°С.

Однако должен заметить, что нам удавалось выращивать амниотические клетки, которые были доставлены из стран, находящихся на расстоянии 15 000 км от лаборатории; пробы были в пути пять дней! Пробы амниотической жидкости содержат кровь примерно в 10% случаев, но это обычно не мешает исследованию. Но если примесь крови в пробе велика, рост клеток может несколько замедлиться.



 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »