Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

КАК СТАВЯТСЯ ДИАГНОЗЫ?

Клетки, взятые из амниотической жидкости, помещаются в небольшие сосуды, содержащие питательный бульон, и сохраняются в специальном. теплом и влажном инкубаторе. Они растут медленно и размножаются путем деления, и только через 3—4 недели (а иногда и через 6 недель) количество клеток становится достаточным для работы с ними. Каждая клетка, содержащая в себе генетическую информацию, выявляет специфический биохимический дефект (например, недостаточную активность фермента) и таким образом дает возможность поставить диагноз. Основная трудность при исследовании этой группы нарушений — вырастить достаточное количество клеток. Нередко может потребоваться повторный амниоцентез.
Разумеется, испытываешь огромное чувство облегчения, когда узнаешь, что плод не поражен той определенной биохимической болезнью, которой в данном случае опасались. Но можно представить себе ужас родителей, если после этого новорожденный оказывается пораженным болезнью Дауна! Поэтому я твердо убежден, что если в пренатальном исследовании исключается биохимический дефект, который раньше подозревали, необходимо дополнительно использовать ту же пробу для проверки хромосом.
Кому же необходимы амниоцентез и пренатальное биохимическое исследование? На сегодняшний день имеются три очевидных к этому показания.

  1. Если выяснилось, что оба родителя являются носителями определенной наследственной биохимической болезни, точный диагноз которой может быть установлен внутриутробно. Наиболее известным примером здесь может служить болезнь Тея — Сакса: будущие родители могли быть выявлены как ее носители в общей, охватывающей большую группу людей программе скрининга. Существует немало супружеских пар, в которых и муж и жена были опознаны как носители болезни еще до того, как у них родился пораженный ребенок. После этого они проверяли каждую беременность, прибегая к пренатальному исследованию, и неизменно принимали решение прервать беременность, если у плода устанавливали диагноз этого заболевания. Тем самым эти супружеские пары уберегли себя от того, чтобы быть свидетелями и участниками мучений ребенка, который сначала нормально развивается до 6—8 месяцев, а затем у него появляются припадки, он слепнет, чахнет и умирает обычно в возрасте 2—5 лет.
    Установить носителя рецессивного гена можно только в тех случаях, если становится известно, что у его (ее) брата или сестры есть пораженный данной рецессивной болезнью ребенок, а также после того, как он (она) пройдет проверку по соответствующим анализам.
  2. Когда родители уже имели одного ребенка, пораженного наследственным дефектом обмена, и это заболевание может теперь диагностироваться у плода внутриутробно.
  3. Когда установление носительства среди родителей не опирается пока на точные методы или вообще невозможно, но сама болезнь может быть диагносцирована пренатально у плода.

ВНУТРИУТРОБНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Основная цель постановки раннего пренатального диагноза — успешное лечение плода еще в матке. Прерывание беременности — решение явно не самое лучшее, хотя в настоящее время оно является единственным практически пригодным при подавляющем большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.
При очень немногих нарушениях лечение плода уже сегодня возможно непосредственно или через мать (например, при резус-несовместимости).
В Медицинской школе при Университете Тафта профессор Мэри Ампола при содействии коллег из Йельского университета впервые пренатально поставила диагноз биохимического нарушения, называемого метилмалоновой ацидурией1, которое поддается лечению в матке. Это заболевание у новорожденных приводит к задержке общего развития, рвоте, патологической сонливости, пониженному мышечному тонусу и в конечном счете к психомоторной отсталости. Ученые лечили плод во время беременности, делая матери внутримышечные инъекции больших доз витамина В12. Благодаря этому ребенок родился здоровым и продолжал оставаться таковым, находясь первые три года жизни на особой (малобелковой) диете. Трудных проблем с ней (это была девочка) не возникало, и опасность умственной отсталости и возможной ранней смерти была предотвращена.
Галактоземия — другое поддающееся лечению на* следственное нарушение обмена веществ, которое может быть распознано в утробе матери. Если плод поражен, специальное лечение диетой (без лактозы), применяемое матерью и начатое достаточно рано, почти всегда предотвращает раннюю смерть или умственную отсталость ребенка, катаракту и повреждение печени. Имеется еще ряд нарушений (например, зависящие от витаминов болезни, адреногенитальный синдром, пониженная функция щитовидной железы и т. д.), при которых пренатальный диагноз может оказаться решающим для спасения жизни ребенка, предотвращения у него умственной отсталости и других последствий болезни. Можно ожидать дальнейшего прогресса в практике пренатального лечения генетических дефектов при условии, что внутриутробное исследование плода перестанет подвергаться законодательному запрету в тех или иных штатах США. Сейчас мы на пути к тому, чтобы, применяя ранний диагноз и лечение в матке, справиться еще с кое-какими заболеваниями. Постоянная поддержка медицинских исследований, несомненно, будет способствовать прогрессу в области раннего лечения или предупреждения и тем самым уменьшит необходимость прибегать к аборту, который сегодня продолжает оставаться основным решением.



 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »