Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

Наследственные болезни и рак - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

Возникновению рака способствует поистине целый сонм наследственных нарушений. К настоящему времени известно примерно 160 таких примеров. Рассмотрим лишь самые распространенные из них.
Установлена связь некоторых хорошо известных хромосомных болезней с последующим развитием различных типов рака, Примером, может служить наиболее частая из них — болезнь Дауна при наличии которой, как выявилось, опасность заболеть тяжелой формой лейкоза возрастает в 10—20 раз. Повышение частоты лейкозов отмечено также при лишней 13-й хромосоме (трисомия 13) или при лишней Х-хромосоме у мужчин (синдром Клинефельтера).
Замечено также более частое возникновение различных форм рака в тех семьях, где имеется повышенная частота диабета и гиперфункции щитовидной железы среди родителей, у которых рождаются дети с болезнью Дауна.
При синдроме Клинефельтера (см. гл. 3) у юношей после достижения ими половой зрелости развивается, подобно девушкам, грудь и частота появления опухоли молочной железы в 66 раз выше, чем обычно у мужчин, оказываясь близкой к частоте рака молочной железы у женщин. При наличии лишней 18-й хромосомы (трисомия 18) чаще встречаются опухоли почки. При утрате части материала 13-й хромосомы нередко возникает опухоль глаза — ретинобластома. Предполагают, что ген, контролирующий клетки, которые могут образовывать ретинобластому, находится как раз в том участке 13-й хромосомы, который теряется (как мы помним, такая утрата называется «делецией»). Назовем еще делецию хромосомы 22. Эта аномалия часто оказывается связанной с хроническим лейкозом, поражающим в основном, хотя и не только, взрослых. Она встречается, по-видимому, только в кроветворных тканях. Впервые ее наблюдали в Филадельфии, поэтому она получила название «филадельфийской» хромосомы.
Имеется группа наследственных заболеваний, характеризующихся повышенной ломкостью хромосом. Три хорошо известных, правда редко встречающихся, заболевания носят названия синдрома Блума, анемии Фанкони и атаксии-телеангиэктазии; они связаны со значительным повышением (в 10—50 раз) риска развития рака. Все генетические нарушения этой группы наследуются по рецессивному типу (т. е, оба родителя больного — носители гена болезни). В этих случаях имеется 25% шансов за то, что каждый ребенок будет поражен болезнью (см. гл. 5).
Заслуживает внимания и то обстоятельство, что повышенный риск лейкоза отмечен не только у самих больных, например, анемией Фанкони, но и у носителей этого заболевания. Существуют данные о том, что среди всех умерших от лейкозов 1 из 20, по-видимому, был носителем гена анемии Фанкони.
Некоторые синдромы повышенной ломкости хромосом связаны с нарушением иммунной системы организма, вследствие чего индивидуум приобретает большую восприимчивость к инфекциям. В самом деле, известно множество генетических нарушений иммунной системы, и, как твердо установлено, в этих случаях возрастает число заболевших раком.

Защитники организма

Наш организм защищают различные механизмы, в том числе белые клетки крови, белковые вещества, называемые антителами, и комплекс других систем, которые в совокупности предохраняют организм от проникновения чужеродных белков: бактерий, вирусов и т. п. Система, производящая антитела, назначение которых состоит в том, чтобы блокировать действие чужеродных белков, обладает способностью «распознавать» чуждое белковое вещество. Организм распознает, например, свои собственные клетки по особому белку, который содержится в клеточной мембране. Антитела в кровотоке, составляющие часть иммунной системы, могут смешиваться с инородными белками и лишать их активности. Оболочка злокачественных клеток отличается от оболочки других клеток, и, как полагают, наша иммунная система «распознает» появление новой оболочки и приводит в действие механизм уничтожения раковых клеток. Долгое время считали, что причиной роста злокачественной опухоли и распространения ее клеток в организме, приводящей к смерти человека, является именно недостаточная способность нашей иммунной системы уничтожить развивающуюся опухоль. Это происходит в тех случаях, когда надзор, осуществляемый защитными механизмами организма, ослабляется,— скажем, в пожилом возрасте. Разумеется, особые мембранные белки, «распознаваемые» иммунной системой, генетически детерминированы, как и антитела, циркулирующие в кровотоке и образующиеся в наших лимфатических узлах, селезенке и костном мозге.
Следовательно, вас не должен удивлять тот факт, что при наличии наследственных нарушений иммунной системы (хорошо изучено пока только около 7 таких тяжелых иммуннодефицитарных болезней) приходится ожидать и высокой частоты заболеваний раком. Так оно и есть. Итак, если вы или кто-нибудь из ваших близких страдает этим типом наследственной болезни, вам рекомендуются величайшая осторожность и постоянное наблюдение, чтобы обнаружить рак вовремя.

Изменения в генах

Злокачественная опухоль может возникнуть в каком-либо органе совершенно самопроизвольно и оказаться первой и последней опухолью такого рода в семье. Это так называемая ненаследственная форма рака. Но может иметь место семейное накопление определенных форм рака. Рассмотрим несколько примеров.
При особой разновидности рака глаз (называемой ретинобластомой) больного можно спасти только хирургическим путем, удалив опухоль вместе с обоими глазами. Дети таких, теперь уже слепых, людей подвержены 50%-ному риску заболеть ретинобластомой. Недавно была установлена печальная связь между ретинобластомой обоих глаз и остеосаркомой (раком костей). Если ретинобластома поражает только один глаз, то риск для ребенка такого больного быть пораженным той же болезнью равен примерно 10%.

Нечто подобное наблюдается и при опухоли почки Уилмса, когда двустороннее поражение считается наследственным. Представляет интерес связь этих опухолей почки с отсутствием радужной оболочки глаза. Есть данные о том, что отсутствие радужной оболочки (аниридия) может в 33% случаев быть связано с развитием опухоли почки. Сходная ситуация наблюдается и при опухоли надпочечников  (так называемой нейробластоме). Обсуждение или даже простое перечисление опухолей, для которых отменено семейное накопление, может только сбить вас с толку. Поскольку почти для каждой опухоли существует наследственная и ненаследственная формы, лучше всего обратиться к врачу-генетику: он или успокоит вас, или порекомендует пройти нужные обследования и проследит за постоянным наблюдением и лечением.
Страх перед злокачественной опухолью мешает вам, ибо под влиянием страха вы нередко поступаете так, словно ничего не хотите знать. Не могу еще раз самым решительным образом не сказать о том, насколько важно для каждого из вас знать свои гены. Помните: большинство форм рака, наследственного или ненаследственного, если их удается рано диагносцировать, излечимо!



 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »