Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

Душевные расстройства, шизофрения и наследственность - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

Глава 20
ДУШЕВНЫЕ РАССТРОЙСТВА И НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
Многие считают, что наличие душевной болезни у кого-либо в семье гораздо хуже любых других заболеваний, связанных с физическим состоянием организма. Возможно, отчасти это объясняется страхом и давними представлениями о такой болезни, как о чем-то позорном и запретном, а возможно, и тем, что хронический характер подобного заболевания приводит к крушению семейных надежд. Однако появившиеся в последние годы возможности лечения некоторых душевных расстройств привели к значительным изменениям наших взглядов.
Различают две группы психических болезней — неврозы и гораздо более тяжелые психозы. Невроз — вид нарушений функций организма без какого-либо явного анатомического повреждения. Это нарушение вызвано неизвестной для страдающего человека причиной и является по сути дела душевным расстройством. При неврастении (а мы все, вероятно, неврастеники, во всяком случае, в определенные периоды своей жизни) больные могут жаловаться, и с полным основанием, на поразительные по своему разнообразию симптомы: ломоту и боль в разных частях тела, головные боли, сильное сердцебиение, одышку, потерю аппетита, слабость, вялость или быструю утомляемость, ощущение уколов булавками или иголками в пальцах рук, тошноту, поносы и запоры, чрезмерную потливость или ощущение комка в горле. Душевные потрясения могут вызвать боязнь высоты, звуков, открытого или замкнутого пространства; это может быть страх перед беспокоящими мыслями или неконтролируемыми сознанием и неоднократно повторяемыми действиями. Точных научных доказательств того, что неврозы имеют генетическую основу, нет. Но все же, несмотря на роль факторов окружающей среды, следует предупредить, что дети родителей с тяжелыми формами неврозов также могут страдать от этой болезни.
В настоящей главе мы сконцентрируем внимание на наиболее тяжелых видах душевных расстройств, квалифицируемых как психозы. Сейчас описаны многие формы психозов, но убедительные научные доказательства наследственной природы найдены только для двух: шизофрении и маниакально-депрессивного психоза.

ШИЗОФРЕНИЯ

Термин «шизофрения» впервые ввели в медицину около 60 лет назад для обозначения «расщепления» между мыслью и эмоциональными реакциями, что породило идею «раздвоения личности». Теперь шизофрения рассматривается как расстройство мышления и чувств, что находит свое выражение в неадекватном поведении и в усиливающемся со временем стремлении избегать контактов с людьми. Типичные симптомы весьма варьируют. Одни больные воображают себя богом, дарующим по своему усмотрению благословение или милосердие и даже карающим. Другие галлюцинируют, расхаживая и напряженно прислушиваясь к «голосам», которые они якобы слышат. Эти голоса, по их утверждениям, приказывают им совершать те или иные действия, причем таким действием может оказаться даже убийство. Есть больные, которые полностью замыкаются в себе, вплоть до того, что перестают двигаться. Они способны стоять или лежать в какой-нибудь совершенно необычной позе в течение нескольких часов. Такое состояние называется «кататоническим ступором». У других развивается параноидное состояние (бредовой убежденности): больной настаивает на том, что кто-то (один или многие) преследует его, замышляют убить и т. д.
Шизофрения — распространенная болезнь. Считается, что в США ею страдает 1 из каждых 100 человек. Впервые болезнь может проявиться и в юности, и в возрасте 50 лет, но по большей части она диагностируется у молодых людей (после 20 лет). Шизофрения поражает как мужчин, так и женщин, хотя, по-видимому, среди молодежи, страдающей этой болезнью, преобладают юноши.

Является ли шизофрения наследственным заболеванием?

Если шизофрения действительно столь распространена, как мы только что говорили, значит, в одних лишь США число шизофреников достигает устрашающей цифры — свыше 2 млн. человек! Очевидно (если считать, что эта цифра отражает истинное положение вещей), некоторые люди страдают этим заболеванием только периодически и в слабых формах, которые легко поддаются лечению. Те же, кто поражен тяжелой формой болезни, довольно быстро привлекают к себе внимание психиатров и окружающих.
В свете сказанного нет ничего удивительного в том, что люди очень часто приходят на медико-генетическую консультацию, обеспокоенные возможностью появления в их семье случаев шизофрении и желая узнать, не разовьется ли она в конечном счете у них самих или у их детей. Проведено множество исследований, для того чтобы определить, является ли шизофрения наследственной болезнью. Наиболее убедительные данные были получены в трех типах исследований: при изучении частоты повторных случаев того же заболевания в семьях больных шизофренией, по анализу совпадения заболеваемости шизофренией среди близнецов и в группах приемных детей и их кровных родственников.

Случаи шизофрении в семье

Так как эту болезнь определяли по-разному в разных странах и даже в одной стране, накопление достоверных данных о семейной шизофрении потребовало весьма длительного времени.
Таблица 4
Частота повторных случаев шизофрении среди родственников больного


Степень родства

Риск заболеть шизофренией, %

Родители

5,1

Братья или сестры (сибсы)

8,7

Идентичные близнецы

47,0

Дети (если один из родителей болен

12,0

 шизофренией)

 

Дети (если оба родителя больны

39,0

шизофренией)

 

Дяди или тетки

2,0

Племянники или племянницы

2,2

Двоюродные сибсы

2,9

В среднем для популяции

0,9

Тем не менее доступная в настоящее время информация ясно показывает, что наличие в семье больного шизофренией означает повышенную вероятность проявления этой болезни у других членов семьи. Оценки частоты таких случаев приведены в табл. 4. Согласно таблице, в 5% случаев родители шизофреников оказались больны той же болезнью; брат или сестра имеют примерно 8,7%-ный риск заболеть шизофренией и т. д.

Шизофрения у близнецов

Близнецов, страдающих различными наследственными болезнями, исследовали бесконечно. Смысл подобных исследований заключается в том, что если нарушение организма имеет генетическую природу, то среди идентичных близнецов совпадение по заболеваемости у обоих членов одной пары будет намного чаще, чем среди обычных родственников. Исследования показали, что оба близнеца оказываются пораженными шизофренией примерно в 47%-случаев, хотя в разных публикациях эти цифры значительно варьируют (от 15 до 85%). Однако цифра 47%-ного совпадения по заболеваемости шизофренией обоих идентичных близнецов гораздо выше обнаруженной в группе неидентичных (или обычных двойняшек) — 2—10%. Вместе с тем многие специалисты, критически относящиеся к результатам упомянутых исследований, утверждают, что идентичные близнецы, живущие в очень сходных условиях воспитания, подвергаются одинаковым влияниям окружающей среды. Следовательно, их сходство не обязательно обусловлено только наследственностью. Такой вывод позволяет усомниться в достоверности близнецовых исследований.

Шизофрения у приемных детей

Поскольку возможно, что семейная среда и в самом деле одинаково влияет на идентичных близнецов и, следовательно, может определять их большое сходство, в том числе в развитии шизофрении, исследователи под руководством профессора Сеймура Кети (Главный госпиталь штата Массачусетс) провели специальное обследование приемных детей для выяснения частоты шизофрении у детей, отданных в самом начале жизни в приемные семьи. Эти исследования проводились в Дании совместно американскими и датскими психиатрами. (Данию для исследования избрали потому, что в этой стране регистра- дня приемных детей и случаев заболевания шизофренией наряду с другими важными статистическими данными бережно собирается и хранится.)
В первых исследованиях определяли частоту случаев шизофрении среди приемных детей, чьи истинные родители — один или оба — страдали шизофренией. Полученные данные сравнивались с частотой этой болезни среди родных детей в тех семьях, в которые попали приемные дети. Как было установлено, число заболевших шизофренией среди приемных детей, кровные родители которых сами страдали шизофренией, втрое превышало число случаев этого заболевания среди родных детей приемных родителей. В более поздних исследованиях выяснилось, кроме того, что у приемных детей, чьи настоящие (кровные) родители не страдали шизофренией, процент случаев этой болезни был такой же, как и в среднем для популяции.
Чтобы исключить воздействие факторов окружающей среды на плод в утробе матери или во время рождения ребенка, а также в первый период младенчества, было предпринято другое исследование.
Его цель была определить частоту случаев шизофрении среди приемных детей от одного кровного отца, но от разных (кровных) матерей. Как оказалось, дети отца, больного шизофренией, заболевали гораздо чаще, чем сходные с ними по всем прочим показателям дети из контрольных групп.
Оба этих весьма интересных и тщательно проведенных исследования позволяют сделать вывод о том, что генетические факторы, несомненно, играют важную роль в развитии шизофрении. Совершенно ясно, что шизофрения, как и умственная отсталость, включает в себя множество различных форм и причин, а потому в этом случае следует ожидать существования различных типов наследования.
В том, что касается влияния экзогенных факторов, некоторые научные данные заставляют предполагать, что шизофрения в детстве чаще развивается у тех детей, чье рождение (и непосредственно послеродовой период) сопровождалось осложнениями, большими, чем рождение их братьев и сестер. Кроме того, было подмечено, что у родителей, из которых по крайней мере один болен шизофренией, смерть плода или же новорожденного встречается гораздо чаще. Очень любопытное наблюдение было сделано некоторыми исследователями при обследовании детей, рожденных в больницах для больных шизофренией. Они подметили, что если симптомы шизофрении появлялись у матери в том месяце, когда произошло зачатие, обязательно рождалась девочка. Более того, если шизофрения проявлялась за два-три месяца до зачатия или даже после него, рождалось чрезвычайно мало мальчиков и гораздо больше обычного мертворожденных, детей с уродствами и даже с врожденными дефектами! Согласно некоторым исследованиям, больные шизофренией чаще рождаются в зимние месяцы, с января по март.
Ученые обратили внимание на следующий факт: лекарства, обладающие галлюциногенным эффектом, как, например, ЛСД, могут ускорить проявление шизофрении — скорее всего, у предрасположенных к ней индивидов. Некоторые психиатры делят своих психотических больных на две категории: на тех, у кого причина болезни не найдена и даже не предполагается (так называемая эндогенная форма), и тех, у кого предполагаются или прослеживаются определенные нарушения в деятельности мозга, такие, как некоторая умственная отсталость, нарушение речи и т. д. Это органическая форма.

ВОСПРИИМЧИВОСТЬ К ШИЗОФРЕНИИ

Проводилось немало исследований с целью определить восприимчивость индивидов к развитию шизофрении. При использовании, например, компьютера для анализа речевых моделей больных шизофренией была отмечена тенденция к дезориентации и хаотичности мыслей и вместе с тем явно проявляющееся стремление скрыть замешательство и неловкость. Анализы речевых моделей больных сравнивались с анализами речевых особенностей их родственников, у которых не обнаруживались явные признаки болезни.
Другой прием — наблюдение за движениями глаз, следящих за раскачивающимся маятником. Исследователи ставили перед собой задачу отмечать, плавно ли движутся глаза вслед маятнику, сколько раз они останавливаются или опережают его движения. Такого рода отклонения у больных шизофренией происходят чаще, чем у здоровых людей. Особый интерес вызвало наблюдение, что «аномальные» движения глаз, следящих за маятником, значительно чаще отмечались у клинически здоровых родственников больного, чем у тех, у кого в семье вообще нет больных шизофренией.



 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »