Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

Аномальные хромосомы - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

Установлена связь некоторых врожденных дефектов или их сочетаний (синдромов) с определенными аномалиями отдельных хромосом. Хромосомные нарушения встречаются примерно у 1 из 200 живорожденных детей. В одних только Соединенных Штатах Америки ежегодно рождается около 20000 детей с хромосомными аномалиями. Эта цифра охватывает такие случаи, как болезнь Дауна, синдромы, обусловленные нарушениями в половых хромосомах и структурными дефектами хромосом.
Конечно, хромосомные аномалии, которые встречаются в абортированных эмбрионах и плодах, чаще всего очень серьезны.

Беременности с такими аномалиями приводят к рождению младенцев с тяжелыми врожденными дефектами: очень маленькая голова (черепно-лицевые деформации), катаракта, заячья губа и волчья пасть, одна ноздря, ненормальные уши, недоразвитая нижняя челюсть и пороки сердца — вот только немногие из аномалий*. При этом следует помнить, что в сущности любая распознаваемая хромосомная аномалия может быть диагносцирована на раннем сроке беременности, когда родителям еще не поздно принять решение об аборте (см. гл. 15).

* Это верно, если перечисленные дефекты являются комбинированными. В случае изолированного дефекта (только заячья губа) хромосомные нарушения не обязательны и чаще всего отсутствуют (см. гл. 9—11). — Прим. ред.

Выкидыши

Частота хромосомных аномалий у самопроизвольно абортированных плодов (выкидышей) и эмбрионов значительно выше, чем у новорожденных. Большинство (около 45%) хромосомно ненормальных плодов, исследованных после самопроизвольного аборта, имеют в каждой клетке лишнюю хромосому. Кроме того, около 20% выкидышей из той же группы оказываются лишенными одной Х-хромосомы — состояние, которое называется синдромом Тёрнера (см. гл. 3). Поскольку подавляющее большинство выкидышей происходит в первые три месяца беременности и столь многие из эмбрионов и плодов оказываются дефектными, часто говорится, что выкидыши на этой стадии благо, «все к лучшему». Видимо, природа действует так, чтобы избавить нас от больших уродств.

Пилюли

Женщины, принимающие противозачаточные пилюли, должны побеспокоиться не только о собственном здоровье, но и о судьбе своего будущего ребенка еще до его зачатия.

Во время исследований, посвященных этому вопросу, канадский ученый, профессор Д. X. Карр заметил, что у эмбрионов и плодов, появившихся на свет в результате самопроизвольных выкидышей, хромосомные аномалии встречаются чаще, если женщина до начала беременности в течение полугода принимала противозачаточные пилюли. Однако он не обнаружил, чтобы женщины, принимавшие противозачаточные средства внутрь в другие периоды, включая и очень близкий ко времени зачатия, имели бы детей с повышенной частотой хромосомных аномалий. Другие исследователи подтвердили эти наблюдения.

Новые технические методы

Обычные микроскопические методы диагностики хромосомных аномалий не выявляют структурных изменений, если они не превышают одной десятой длины хромосомы. Использование новых методов окраски, выявляющих поперечную исчерченность хромосом (см. рис. 3), обогатило наши возможности. Например, при изучении причин умственной отсталости у 70 детей была применена стандартная методика окрашивания хромосом. Первоначальные результаты показали, что все дети имели нормальные хромосомы. Однако применение нового метода окраски хромосом выявило у четырех детей серьезные хромосомные аномалии, не замеченные при обычной процедуре. В настоящее время использование этих новых методических приемов широко доступно в большинстве медицинских центров.



 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »