Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

Депрессия — весьма распространенный симптом; в какой-то период нашей жизни она бывает у каждого из нас. Депрессивное состояние может испытывать совершенно нормальный человек после печальных событий, таких, как, например, смерть любимого существа, собственная болезнь или сложные семейные проблемы, и в таких случаях его обычно не рассматривают как проявление невроза.  Если же депрессия наступает без каких-либо видимых причин, она может быть частью невроза страха. Мы не будем здесь касаться депрессии такого рода, а сосредоточим внимание на гораздо более тяжелом нарушении — маниакально-депрессивном психозе. Это заболевание выражается в чрезмерно повышенном настроении или же в глубокой депрессии, которые, чередуясь циклично, определяют всю духовную жизнь больного.
У индивидов с маниакально-депрессивным психозом маниакальные периоды или периоды совершенно неконтролируемого возбуждения могут сменяться глубоким отчаянием. Для одних больных характерны только периоды мании, для других — только депрессия. У каждой формы свои особые, только ей присущие черты.
Для больных в маниакальной фазе заболевания характерно в высшей степени приподнятое, хотя и нестабильное, настроение, поток идей, огромная физическая и умственная активность. Мне врезалась в память одна своеобразная больная, с которой я столкнулся 20 лет назад, еще студентом. Это была здоровая молодая женщина с живым, веселым характером. В один прекрасный день она впала в маниакальное возбуждение, стала чрезвычайно беспокойной, постоянно говорила и кричала, причем временами ее возбуждение доходило до подлинного экстаза. Она могла вдруг заявить, что исполняет волю божью, который дает ей указания. При госпитализации она настаивала, чтобы врач целовал ее, а когда он отказывался, ругала его на чем свет стоит. В палате она с трудом заканчивала фразу, переходила от рассказа о боге к активным попыткам обнять врача, принимала недвусмысленные позы, зазывала к себе всех проходящих мимо мужчин и приходила в ярость, поскольку ее усилия оказывались тщетными. Больная принималась бить посуду и стекла, рвала постельное белье, швырялась различными предметами в других. В конце концов она совершенно выздоровела, но тот период жизни, когда она была больна, полностью выпал из ее памяти.
У больных, переживающих глубокую депрессию, отмечается явное замедление мышления; их физическая активность в соответствии с духовным состоянием также снижена. Они могут думать о самоубийстве, видеть галлюцинации, слышать голоса, считать, что их преследуют, и почти не разговаривать с окружающими. Такие больные безразличны к тому, как они одеты; бывают случаи, когда они неопрятны в постели.

Наследственная ли болезнь маниакально-депрессивный психоз?

Примерно 1 из каждых 100 человек населения страдает или позднее заболеет маниакально-депрессивным психозом. Имеются убедительные аргументы в пользу того, что психоз повторяется в семьях, причем чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Как и при шизофрении, оба идентичных близнеца гораздо чаще оказываются пораженными этой болезнью, чем обычные двойняшки.
Однако тип наследования болезни не совсем ясен. Форм маниакально-депрессивного психоза, по-видимому, больше упомянутых двух основных: существуют биполярная форма, в которой маниакальные приступы перемежаются эпизодическими депрессиями, и униполярная, при которой со «светлыми» промежутками чередуются только депрессии без маний. Особо следует отметить, что семьи, в которых встречаются случаи биполярного маниакально-депрессивного психоза, обнаруживают тип наследования, характерный для сцепленного с полом доминантного признака (см. гл. 5). Это значит, что болезнь гораздо чаще поражает женщин, чем мужчин; в этих семьях пораженный отец не передает сыну своего заболевания. Девочка же в семьях, где один из родителей страдает биполярной формой маниакально-депрессивного психоза, подвергается (во всяком случае, теоретически) 50%-ному риску заболеть этой же болезнью. Что касается униполярной формы, то доступные данные позволяют только предположить, что в этом случае тип наследования доминантный, иными словами, 50%-ный риск пока проблематичен. В этом направлении предстоит большая работа, хотя уже ясно, что при одном определенном типе маниакально-депрессивного психоза наследственность играет существенную роль.

ДЕТСКИЙ АУТИЗМ

Причины этого тяжелого нарушения до сих пор окончательно не установлены. Многие специалисты усматривают в нем одну из форм шизофрении, которая, как им кажется, просто проявляется в детском возрасте. Другие, ссылаясь на то, что стремление к уединению и прочие симптомы могут обнаруживаться у детей с определенными формами умственной отсталости, стремятся включить аутизм в одну из этих категорий. Третьи вообще отрицают какую-либо связь между детским аутизмом и умственной отсталостью. Но независимо от вопросов, связанных с точными определениями, характерные и разрушительные симптомы болезни слишком хорошо известны.
Во многих случаях они проявляются сразу же после рождения, но выражены настолько слабо, что часто не замечаются. Ни родители, ни врач не обращают внимания на отсутствие у ребенка зрительного (глаза в глаза) контакта с матерью во время кормления или того, что ребенок не тянется на руки и никак не реагирует, когда его берут на руки. Другие типичные признаки: явное стремление к самоизоляции, отчужденность, удаление от других, нечувствительность к боли, отношение к людям, как к предметам (больной ребенок может стоять на голове своего товарища по играм), недостаточно развитая речь, постоянное повторение определенных телодвижений — раскачивание, хлопанье в ладоши, самоповреждение, удары обо что-нибудь головой и т. д.
Наиболее достоверные данные приводят к выводу, что причиной болезни является комплексное функциональное расстройство мозгового ствола, препятствующее восприятию и получению любых ощущений и стимулов — от боли до речи.
Хотя некоторые ученые и выдвинули гипотезу о генетической природе детского аутизма, достаточно убедительных данных пока нет.



 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »