Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

Диабет - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

Глава 21
ДИАБЕТ
Пожалуй, вряд ли в наше время можно найти такого взрослого человека, который бы не слышал о сахарном диабете. И неудивительно, ибо, по последним подсчетам, сейчас в мире насчитывается около 200 млн. диабетиков.
Многие, конечно, знают, что у больных диабетом в крови (а также в моче) имеется высокое содержание глюкозы (или сахара) и что для них характерен абсолютный или относительный недостаток инсулина — гормона, вырабатываемого поджелудочной железой. Недостаточность инсулина создает две серьезные проблемы. Первая — это биохимические нарушения в организме, которые могут привести, если не лечить больного, к диабетической коме и смерти. Вторая серьезная опасность назревает медленно (в течение многих лет) в крупных и мелких кровеносных сосудах больного. Диабет способствует более быстрому развитию атеросклероза (см. гл. 18). Что же касается изменений мелких сосудов, в первую очередь на глазном дне, то они вызывают слепоту, а также повреждения почек. Чем дольше развиваются некоторые формы диабета, тем вероятнее изменения в кровеносных сосудах. В итоге в настоящее время больные диабетом вынуждены рассчитывать на более короткий срок жизни и ждать, что их в любой день постигнет несчастье. Вместе с тем можно встретить людей с диабетом, которые в течение десятилетий не жалуются на плохое самочувствие.

ИСТОРИЧЕСКИЕ СВЕДЕНИЯ

Диабет известен человечеству уже несколько тысячелетий. И хотя точно нельзя сказать, кто первым дал описание этой болезни, мы знаем, что уже около 3000 лет назад она существовала в Древнем Египте. В ранних китайских медицинских трактатах также говорится о неком состоянии организма, вполне соответствующем диабету. В Индии примерно в 400 г. до н. э. врачи подметили сладковатость в моче, а также связь между тучностью и диабетом и обратили внимание на семейную природу этого заболевания. Название болезни дали в начале нашей эры римляне Аретеус и Цельсус — они называли ее диабет («сифон») и меллитус или мелли (что означает «медовый» или «гладкий»). Это было примерло в 70 г. Однако тот факт, что сладковатостью моча обязана сахару, был распознан лишь позднее, в ХVIII столетии. В 1859 г. великий французский физиолог Клод Бернар продемонстрировал повышенное содержание глюкозы в крови больного. Примерно десятью годами позже при диабете было обнаружено аномальное состояние поджелудочной железы, которая, как мы теперь знаем, вырабатывает инсулин. Это привело в 1889 г. к экспериментам на животных: впервые путем удаления поджелудочной железы был вызван диабет у собак.
В свою очередь эти наблюдения стимулировали стремления ученых получить экстракты из поджелудочной железы, способные восполнить недостаток необходимых веществ при диабете у людей. Надежный успех при применении экстрактов, приготовленных из поджелудочной железы собак, был достигнут в 1921 г. в Торонто канадскими исследователями. Инсулин продолжительного действия ввели в практику примерно в 1936 г. Экстракты из поджелудочной железы, конечно, содержат инсулин. Химическая структура инсулина человека была установлена только в 1960 г. В 1967 г. в Чикаго ученые открыли в крови большую молекулу (названную проинсулином), из которой образуется инсулин. Нет ничего удивительного в том, что проинсулин тоже находится под генетическим контролем.

ФОРМЫ ДИАБЕТА

Распознать явный диабет у человека, который жалуется на типичные симптомы (сахар в моче и повышенное его содержание в крови), легко. Существуют различные формы диабета, и вовсе не обязательно, чтобы одна форма перешла в другую. Первый тип — это явный диабет, о котором мы только что говорили. При втором типе диабета больной не обнаруживает симптомов болезни, и повышенный уровень, глюкозы в крови у него, можно найти только после еды или после специальной пробы. (Эта проба состоит в том, что больному дают «сахарную нагрузку» через рот или путем внутривенного вливания, и через трин пять часов измеряют, насколько повысился уровень содержания сахара в крови.) Второй тип принято называть бессимптомным, или химическим, диабетом. К третьему типу — так называемому скрытому или стрессовому диабету — относятся случаи, при которых проба с сахарной нагрузкой дает нормальный результат, но симптомы диабета могут проявляться при стрессовых ситуациях, например во время беременности, после тяжелой инфекции, при резком ожирении, либо в связи с сердечным приступом или тяжелыми ожогами. Четвертый тип — одна из подлинно потенциальных форм диабета, показателем которого у женщин служит слишком большой вес (более 4,5 кг) ее новорожденного ребенка. Эту форму нельзя диагносцировать с полной уверенностью, равно как и нельзя точно предсказать, что такая женщина неизбежно заболеет диабетом.

ВАЖНОСТЬ ПРОБЛЕМЫ

В США примерно 4 человека из каждых 100 больны диабетом. Однако болезнь диагностирована только у 2 человек из 100, т. е. приблизительно у 4 млн. американцев. Еще у 4 млн. человек диабет протекает с неясно выраженными симптомами или вовсе без симптомов и его можно диагностировать только путем пробы с нагрузкой глюкозы.

Хотя диабетом болеют во всех странах, частота заболеваний в разных странах варьирует, что несомненно является отражением культуральных и, вероятно, генетических различий. Так, болезнь редко встречается у эскимосов, но невероятно распространена среди некоторых племен американских индейцев, таких, как пима (штат Аризона), где ею поражена, по-видимому, почти половина всей популяции. С широким распространением диабета у индейцев пима соперничает диабет среди уроженцев Индии, эмигрировавших в Южную Африку, или жителей Востока, в особенности у японцев. Причем эти случаи болезни сильно отличаются от проявлений диабета у жителей США, Великобритании и европейцев.
Частота случаев диабета повышается по различным причинам. Население растет, и продолжительность жизни людей увеличивается. (Примерно четверо из каждых пяти больных диабетом старше 45 лет.) Благодаря лечению диабетики стали жить дольше, а следовательно, они обзаводятся детьми, на что в прошлом часто не были способны. Дети больного диабетом наследуют ген болезни или восприимчивости к нему. И, наконец, тучность, которая, судя по всему, вызывает или утяжеляет болезнь, также в наши дни становится все более распространенным явлением; в результате все больше потенциальных диабетиков переходит в категорию явных больных: у 85% больных диабетом имеется (или какое-то время был) избыточный вес.

Кого следует проверять?

Поскольку проверять кровь у всего взрослого населения практически невозможно, целесообразно сосредоточить внимание на лицах, которые, по всей вероятности, подвержены более высокому риску заболеть диабетом. Пробу с сахарной нагрузкой следует проводить не реже одного раза в год родственникам больного, которые подвержены большему риску, а также людям с избыточным весом (особенно если они старше 40 лет) и матерям, родившим детей с большим весом (свыше 4,5 кг). Каждый, кому предстоит какая-либо операция или освоение новой физической работы, или тот, кто подлежит ежегодной диспансеризации, должен подвергаться обычному анализу крови на сахар, даже если в семейном анамнезе эта болезнь не встречается.



 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »