Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

РАССТРОЙСТВА С НАРУШЕНИЕМ СПОСОБНОСТИ УЧИТЬСЯ

Повреждения мозга или расстройства его функциональных способностей могут привести к нарушению способности учиться. Один, легко наблюдаемый тип такого расстройства — повреждение мозга при рождении ребенка, например из-за недостатка кислорода или в результате кровотечения. В итоге мозг в той или иной степени утрачивает способность функционировать должным образом. Это в свою очередь связано с другими признаками повреждения мозга, в частности со спастическими конечностями и неспособностью к речи. Другой, не столь явно проявляющийся тип расстройства функций мозга, как полагают, вызван повреждениями определенных участков мозга еще в период внутриутробного развития ребенка, что впоследствии вызывает неспособность к развитию языка, речи, слуха, а также ненормальные движения тела, такие, как у страдающего гиперкинезом ребенка. Последний синдром часто рассматривают как очень слабое расстройство функций мозга. Между тем никакого характерного повреждения мозга у таких детей не обнаруживается.
Третий тип нарушений функций мозга объясняется, по-видимому, наследственным влиянием, препятствующим развитию способности к восприятию, включая способность читать и пополнять словарный запас. К этой группе расстройств относится и дислексия. Термин «дислексия», заимствованный из греческого языка, означает расстройство способности к чтению. Из всех известных нам нарушений способности к обучению наилучшая, хотя и неполная, информация о наследственных аспектах болезни, которой мы располагаем, касается дислексии; ею мы в нашем рассмотрении и ограничимся. Под «нарушением способности к обучению» подразумеваются расстройства, связанные с пониманием или употреблением языка, устного или письменного, что проявляется в пониженной способности слушать, думать, говорить, писать или считать.
Дислексия — чрезвычайно распространенное состояние; в западных странах оно встречается у одного- двух из каждых десяти взрослых людей, то есть примерно у 15% населения. Мы имеем в виду специфическое нарушение способности к чтению, которое сохраняется у человека и во взрослом состоянии и может быть также связано с проблемами письма: изменением и чередованием букв, их добавлением, вычеркиванием или заменой. Отметим существенные характерные черты дислексии: нарушение существует несмотря на достаточные интеллектуальные способности, оно не влияет на социальное и культурное развитие и не связано с каким-либо другим очевидным расстройством мозга.
И родители, и врачи хорошо знают, что у детей с нарушениями способности к учению часто наблюдаются трудности в поведении и эмоциональная несдержанность. Иногда возникает вопрос, являются ли эти трудности причиной или следствием расстройства к учению. Вместе с тем установлено, что дети с нарушенной способностью к учению часто происходят из семей с неблагополучной домашней обстановкой или испытывающих серьезные трудности. Не удивительно, что подчас трудно указать на первопричину нарушения — то ли это действие окружающей среды, то ли наследственность. Различить же наследственные аспекты, разумеется, очень важно, поскольку, если проблему можно предугадать, можно и с успехом искать средства раннего лечения. При благоприятных условиях большинство детей с дислексией можно научить читать и писать в такой степени, что со временем они смогут избрать жизненную карьеру по своему выбору.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АСПЕКТЫ ДИСЛЕКСИИ

Еще в 1905 г. полученные исследователями данные навели на мысль, что дислексии свойственна тенденция накапливаться в определенных семьях. Одно из наиболее тщательно выполненных и важных исследований по генетическим аспектам дислексии провел д-р Б. Хальгрен среди детей, находящихся под наблюдением Стокгольмской главной детской клиники. Обследованию подверглось 276 пациентов (из них лично Хальгрен наблюдал 270 детей). Исследователь обратил внимание на то, что у 88% страдающих этой болезнью детей в родословной встречался один или несколько человек, также испытывавших трудности при обучении чтению. С точки зрения генетики отсюда следовало, что дислексия передается по наследству как доминантное расстройство. Иными словами, пораженный родитель будет передавать ген дислексии половине своих детей. Дальнейшие исследования, проводимые в том же медицинском центре Скандинавии, относились к близнецам с дислексией. В каждом исследуемом случае у идентичных близнецов этой болезнью всегда страдали оба ребенка, что в терминологии генетики обозначается как 100 %-ное соответствие. Среди двойняшек же дислексия у обоих детей была зарегистрирована только в одной из трех пар. Аналогичные исследования, проведенные другими, привели к таким же выводам.
Дислексия гораздо чаще встречается среди мальчиков, чем среди девочек. По оценке лондонского врача Макдональда Кричли, на основе его огромного опыта на одну девочку с дислексией приходятся четыре страдающих этой болезнью мальчика. Как показали проведенные в Скандинавии исследования, браки между двоюродными братьями и сестрами или другими близкими родственниками не оказались сколько-нибудь существенным фактором в генетике этого расстройства.
Вполне вероятно, что существует не один наследственный тип дислексии, хотя наибольшее значение имеет уже упомянутая выше доминантная форма. Поэтому вполне допустимо, что в некоторых семьях один из родителей может быть поражен этим расстройством в самой мягкой форме — возможно, едва заметной. Многие доминантные болезни являются следствием мутации, и этим объясняются изолированные случаи внутри семьи, когда причиной болезни оказывается один-единственный мутантный ген. В таких случаях, если оба родителя здоровы, риск родить еще одного ребенка с дислексией равен нулю, тогда как, если один из родителей явно поражен болезнью, риск передать ее каждому последующему ребенку равен 50%. При доминантной наследственности также возможно (см. гл. 5), что расстройство будет поражать только представителей одного пола.
Другая возможная форма наследования передается через Х-хромосому матери, как в случае гемофилии и мышечной атрофии. Мать может быть носителем гена дислексии с 50%-ным риском для сыновей заболеть этой болезнью и 50%-ным риском для дочерей стать ее носителями.
Генетика дислексии нуждается в дальнейшем изучении. Анализы и оценки наследственных моделей этого расстройства нередко затруднительны, ибо многие индивиды наряду с дислексией испытывают различные другие затруднения, в частности в отношении речи.



 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »