Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

Близнецы - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

Глава 26
БЛИЗНЕЦЫ
Близнецы даже в наш прозаический век неизменно пробуждают к себе интерес — слышим ли мы весть об их рождении, встречаем ли их на улице, в школе и т. д. Правда, сейчас в рождении близнецов не усматривают угрозу обществу, как это было не так давно.
В средние века и в более отдаленные времена близнецы и их матери во многих странах подвергались оскорблениям, поскольку мать считали неверной женой и верили, будто близнецы происходят от разных отцов или от нечистой силы. Мифология полна ужасных историй, в которых убивают одного из близнецов, а часто вместе с ними и мать. Вспомним, как были обречены на смерть вместе с матерью близнецы Ромул и Рем — основатели Рима.
В наш век бурного развития науки интерес направлен в большей степени на причины и механизм возникновения близнецов. В этой главе мы попытаемся дать самое общее представление об этих причинах, которые по обыкновению представляют собой сложное переплетение различных влияний среды и генетической предрасположенности.

ТИПЫ БЛИЗНЕЦОВ

Идентичные близнецы происходят из одной оплодотворенной яйцеклетки, которая в течение первых 14 дней после оплодотворения разделяется на два отдельных эмбриона. Обычные двойняшки, или неидентичные близнецы, возникают в результате оплодотворения двух разных яйцеклеток почти одновременно. В одном документально подтвержденном случае (на основе исследования групп крови) оплодотворение двух яйцеклеток произошло с месячным промежутком, причем от разных мужчин.

Как часто случаются многоплодные роды?

В разных частях мира неидентичные близнецы рождаются с разной частотой. Особенно часты рождения близнецов в Африке, редки на Дальнем Востоке и промежуточное положение занимают США, Европа и Индия. В США, Великобритании и европейских странах примерно одна из 80 беременностей среди белых женщин завершается рождением близнецов; несколько выше процент близнецов у негритянок. Насколько известно, рекорд принадлежит одному из племен на западе Нигерии, где близнецы рождаются в одном случае из каждых 25 рождений.
Тройни рождаются с частотой между 1 на 5000 и 1 на 10 000 рождений. Четверни, как считают, бывают примерно в одном случае на 500 000 рождений, а пятеро близнецов рождаются один раз на 50 млн. рождений. Употребление новых лекарственных средств, способствующих плодовитости, заметно повысило в последние годы частоту многоплодных беременностей. Первая известная «пятерня» близнецов, которые остались живы и достигли взрослого возраста, были рожденные в Канаде в 1934 г. сестры Дионн. С тех пор сообщения о других таких случаях публикуются повсюду. Замечательное исследование пяти близнецов было проведено в польском городе Гданьске. Группы крови этих близнецов показывают, что все они произошли из разных яйцеклеток, то есть являются неидентичными.

Причины появления близнецов

Появление близнецов обусловлено скорее всего множеством самых разнообразных факторов.  Вопрос этот сложный, и его следует, по-видимому, рассматривать в двух уже хорошо нам известных аспектах: окружающей среды и генетики.
Влияние окружающей среды. Идентичные близнецы рождаются повсюду в мире примерно с одинаковой частотой, и такие факторы, как расовая принадлежность, возраст матери или питание, не оказывают, судя по всему, на эту частоту никакого влияния. Точная причина, вызывающая разделение оплодотворенной яйцеклетки на два эмбриона, неизвестна, и, возможно, это просто случайность, но, возможно, что это связано также с определенными факторами окружающей среды или с временным недостатком кислорода у эмбриона.
В противоположность этому на появление неидентичных близнецов-двойняшек, вероятнее всего, влияют различные экзогенные факторы.
Имеются данные о повышении частоты рождения близнецов у женщин, которые беременеют в первые три месяца после брака. Как было подмечено во время второй мировой войны, стресс и недостаточное питание снижают частоту рождения только неидентичных близнецов, то есть двойняшек.
Установлено, что эти близнецы рождаются в 5 раз чаще у немолодых женщин. Пик частоты падает на возраст 33—39 лет, а затем рождение двойняшек резко падает. Более того, чем больше у женщины детей, тем с большей вероятностью рождаются двойняшки. Некоторые исследователи обратили внимание на следующее: шанс родить неидентичных близнецов повышается с ростом матери — чем крупнее мать, тем больше шанс. Такую же зависимость подметили и для полных женщин — у них вероятность родить двойню, по-видимому, больше, чем у худых женщин.
Существует ли генетическая предрасположенность рожать близнецов? В этой книге я неоднократно упоминал об исследованиях, проводимых среди близнецов в связи с различными болезнями. При этом я исходил из того, что идентичные близнецы обладают полностью одинаковыми наборами генов и должны поэтому, если заболевают, страдать одной и той же болезнью в отличие от обычных двойняшек (если, конечно, эта болезнь наследственная).
Однако вопрос о генетической предрасположенности к рождению самих близнецов — совсем другое дело. Думаю, что вам уже совершенно ясно: рождение идентичных близнецов вовсе не обязательно вызывается влиянием генетических факторов и находит отражение в родословной.
Многие из вас слышали о семьях, в которых рождение двойняшек отмечалось из поколения в поколение. В медицинской литературе приводится несколько замечательных примеров. Так, знаменита история доктора Мэри Остин, которая за 33 года замужества родила 44 детей: 13 пар двойняшек и 6 раз тройни. В 1896 г. сообщалось, что одна из ее сестер родила 26 детей, а другая — 41 ребенка. У одного американского рыбака жена родила первую пару двойняшек в октябре 1945 г. Вторая пара двойняшек появилась у супругов в октябре следующего года, а еще через год — и опять в октябре — родилась третья пара. Таким образом, за три года у супругов родилось шестеро детей. В 1938 г. появилось сообщение о женщине, которая родила шесть пар двойняшек, причем в промежутках между их появлениями у нее были еще и одиночные роды. У отца этой женщины в его втором браке родилась тройня. В другом замечательном случае, о котором сообщалось в 1918 г., одна женщина родила тройню в своей первой беременности и еще одну тройню при второй беременности через девять месяцев. Иными словами, она родила шестерых детей за один год.
В некоторых семьях склонность к многоплодной беременности передается по отцовской линии. В 1914 г. появилось сообщение об одном нашумевшем случае с русским крестьянином. Этот мужчина был женат дважды. В первом браке у него родилось четыре раза по четверо детей, семь раз по тройне и шестнадцать раз по двойне! Когда он женился вторично, у него родилось два раза по тройне и шесть раз по двойне. В итоге у этого мужчины было 87 детей, из них 84 выжили.
В подкрепление мысли о возможных наследственных факторах, передающихся через отцов, приведу пример с мужем, который сам был одним из близнецов и которому жена родила девять раз по двойне.
Позднее она вышла замуж вторично и родила шестерых сыновей — уже в одиночных родах.
Если исключить эти необычные семьи, отец, по-видимому, все же не играет заметной роли в возникновении близнецов. Наиболее достоверные данные заставляют предполагать, что здесь важнее роль матери. Исследования, основанные на крайне интересных семейных регистрационных карточках, которые хранятся в церкви мормонов в Солт-Лейк-Сити (штат Юта), показали, что женщины, сами принадлежащие к двойняшкам, и их сестры рожают близнецов гораздо чаще, чем в популяции в среднем. В то же время мужчины-двойняшки и их братья имеют детей близнецов не чаще, чем прочие. Эти сведения нашли подтверждение и в других исследованиях. Новейшие научные данные свидетельствуют о том, что у матерей, родивших идентичных близнецов, вероятность повторения этого не больше, чем у остальных женщин, тогда как матери двойняшек имеют, по-видимому, вдвое большую по сравнению с другими женщинами вероятность родить двойню еще раз.
Точная причина или механизм, объясняющий, почему некоторые женщины более предрасположены рожать двойню, не известен. Возможно, наиболее важным предварительным условием (и данные это подтверждают) является более высокий уровень содержания в крови определенных половых гормонов гипофиза, установленный у таких женщин. Эти гормоны, вероятно, способствуют одновременной овуляции двух яйцеклеток, а контроль за секрецией гормонов, по-видимому, генетически детерминирован и передается из поколения в поколение по женской линии. Но это пока только предположение.

СМЕРТНОСТЬ СРЕДИ БЛИЗНЕЦОВ

Более высокий процент смертности близнецов во время и вскоре после родов — твердо установленный факт, и связано это в основном с повышенной частотой преждевременных родов при многоплодной беременности. 

Смертность в первый месяц жизни у близнецов в семь раз выше, чем у рождающихся одиночек, а смерть в утробе матери — втрое больше. Как оказалось, у идентичных близнецов гораздо больший по сравнению с двойняшками риск умереть на первом месяце жизни. Почти всегда близнец, рождающийся вторым, имеет меньше шансов на выживание и нормальное развитие. Использование инструментов в помощь роженице, более длительное пребывание под наркозом и недостаток кислорода, связанный с задержкой появления на свет, все это неблагоприятно сказывается на втором близнеце. Иногда (примерно в одном случае на 1000 родов) близнецы во время родов сцепляются; это осложнение примерно в трети подобных случаев приводит к смерти обоих младенцев.

БЕРЕМЕННОСТЬ БЛИЗНЕЦАМИ

Если не считать указаний в самой истории семьи, предсказать, у кого могут родиться близнецы, попросту невозможно. Однако было отмечено, что женщины, чей вес до беременности больше, чем им положено по росту, скорее склонны к рождению близнецов, чем их более худые сверстницы. Женщина или наблюдающий ее врач обычно догадываются о беременности близнецами на основании большого живота, быстрого прибавления в весе и при прямом обнаружении нескольких плодов во время обследования брюшной полости.
Очень важен ранний диагноз, хотя установить его удается редко. Матери, вынашивающие близнецов, нуждаются в повышенном внимании. Близнецы, которые еще в утробе матери имеют большой вес, распознаются раньше и весят больше после рождения. Это хороший признак. Близнецы с меньшим, весом и позже распознанные обычно рождаются преждевременно, что, разумеется, плохо. Если же распознать близнецов до родов не удается, это угрожает жизни ребенка, который рождается вторым. Риск вызван различными причинами, не в последнюю очередь лекарствами, принимаемыми для ускорения сокращения матки после родов.



 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »