Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

Будущее - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

Глава 28
БУДУЩЕЕ
Не вызывает сомнений, что медико-генетические исследования — ключ к пониманию и возможному лечению многих болезней. Среди главнейших из них — рак, болезни сердца, аллергические расстройства, гипертония, различные врожденные физические пороки и биохимические дефекты (ограничимся лишь этим перечислением); именно здесь предстоит сосредоточить усилия для достижения прогресса. Однако обеспечить этот прогресс и широко использовать накопленную информацию, столь важную для здоровья отдельных граждан и здравоохранения в целом, можно, лишь поддержав генетические исследования путем предоставления больших финансовых средств. Этой поддержки мы ожидаем как от правительства, так и от частных лиц.

ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ: ДОБАВЛЕНИЕ ИЛИ УДАЛЕНИЕ ГЕНОВ

Если бы удалось осуществить выделение человеческих генов, то это произвело бы форменный переворот в науке. Такие изолированные гены можно было бы затем «перенести» лицам с дефектом данного гена. Теоретически этого можно было бы достигнуть путем «вырезания» дефектного гена у пораженного индивидуума и замены его нормальным геном. Синтезирование генов, их «вырезание» и замена нормальными — конечная цель генной инженерии. И речь в данном случае идет вовсе не о каком-то фантастическом проекте.
Уже сейчас появилась возможность вводить донорские клетки в эмбрион мыши. Эти клетки размножаются, и позднее их обнаруживают в различных органах подопытного животного. В экспериментах на животных также доказано, что все ядро с хромосомами может быть удалено из яйцеклетки и заменено ядром, взятым у донора. Детеныш, рожденный в таких условиях, должен иметь характерные черты донора. Этот метод намечает пути к практическому лечению генетической болезни через активное вмешательство на том этапе, когда потенциальный индивид находится еще на стадии всего лишь нескольких клеток!
Несколько лет назад в Западной Германии была осуществлена своеобразная попытка «молекулярной» терапии. Ученые обратили внимание на то, что один вирус, случайно обнаруженный у сотрудников лаборатории, вызвал у них повышение уровня определенного фермента. И когда у двух сестер с редко встречающимся наследственным биохимическим нарушением была выявлена недостаточность этого фермента, врачи решили заразить обеих девушек этим вирусом, поскольку так или иначе способ лечения этой болезни неизвестен. Идея была простой: вирус создаст отсутствующий фермент и тем самым «излечит» болезнь. Но эксперимент не удался, никакой сколько-нибудь заметной разницы в уровне содержания фермента обнаружить не удалось. Этот случай вызвал ожесточенную полемику: врачей обвиняли в том, что они не обеспечили безопасность; высказывались сомнения в целесообразности применяемого метода, а кое-кто даже высказал предположение, что заражение девушек вирусом могло бы в конечном итоге вызвать появление у них злокачественной опухоли.
Осуществление подобного рода экспериментов, основанных на технических достижениях, сопряжено с проблемой безопасности, которая должна быть обеспечена при их проведении, поскольку развитие генной инженерии требует использования бактерий и вирусов.
Весьма вероятно, что при поспешном, на «скорую руку», воздействии на основной генетический аппарат человека появится множество новых болезней, способных угрожать здоровью, и драматический «успех» в науке может открыть ящик Пандоры и вызвать непредсказуемые осложнения. Злоупотребление новыми открытиями чревато ужасающими последствиями для целых наций. Что же касается политического аспекта этой проблемы, то не исключено опасение, что эксперименты с генами могут привести к созданию оружия, которое, как уже говорилось, способно угрожать благополучию человечества. В связи с этим правительство США, которое следит за ходом осуществляемых при его поддержке работ по генной инженерии, сделало ряд специальных указаний.
Ученые всего мира не закрывают глаза на потенциальные опасности, связанные с такого рода исследованиями; совместно с правительствами своих стран они разрабатывают аналогичные меры предосторожности. Однако пока прилагаемые усилия не уменьшили озабоченности широкой общественности. В Кембридже (штат Массачусетс) ученые Гарвардского университета сочли себя оскорбленными вмешательством муниципалитета, обеспокоенного безопасностью жителей района, в котором проводились исследования. Будем надеяться, что соответствующие указания по проведению процедур и обеспечению мер безопасности успокоят общественность. Потенциальную выгоду от проведения работ по молекулярной биологии нельзя недооценивать.
Как уже ведущиеся, так и запланированные работы призваны изучать структуру и функции генов. Исследования могут включать искусственное соединение генов одних видов живых существ с генами других видов, например генов человека и бактерий. Образованные в результате новые (так называемые рекомбинантные) молекулы могут затем быть введены в бактерии для массового воспроизведения. Это даст возможность наладить дешевое «производство» инсулина, гормона роста человека и других ценных веществ.

КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ

Знание того, какой ген следует отделить и заменить, зависит от знания их точного местонахождения в определенной хромосоме. Для установления место  положения особых генов в хромосомах были предложены различные искусные приемы и методы. Одним из наиболее плодотворных до сих пор является метод слияния клеток человека и животных (например, мыши, хомяка или крысы). Уже удалось достигнуть впечатляющих успехов. Так, ген для фермента, отсутствие которого вызывает болезнь Тея — Сакса, локализован в 15-й хромосоме. Другие случаи, когда было найдено местоположение генов, — это 1-я хромосома для резус-системы антигенов крови, 9-я хромосома для АВО группы крови и 10-я хромосома для гена, который делает вас восприимчивым (если вы не иммунизированы) к полиомиелиту. Как предполагают, генов имеется примерно два с половиной миллиона, локализовано же до сих пор только несколько из них. Можно себе представить, какого колоссального прогресса достигнет картирование генов в будущем.

КЛОНИРОВАНИЕ

Клон (или группа клеток) образуется от одной клетки. Клонирование легко осуществить путем выращивания клеток в лаборатории. Писатели-фантасты первыми пришли к мысли о том, что, поскольку каждая клетка организма содержит в себе полный генетический код или матрицу всей жизни, достаточно стимулировать одну-единственную клетку на процесс непрерывного деления, чтобы полностью развился новый индивид; более того, этот новый индивид будет точной копией существа, чья клетка была использована,— и все это не прибегая к помощи противоположного пола!
Все же следует с уверенностью сказать, что простое выращивание человека из его собственной единственной клетки в обозримом будущем не выйдет за рамки научной фантастики.

ГЕНЕТИКА, ОБЩЕСТВО И БУДУЩЕЕ

Если бы на очень важные, субсидируемые правительством генетические исследования предоставляемые денежные средства непрерывно увеличивались, можно было бы предвидеть в этой области значительный прогресс. Отдаленная цель такого рода исследований— прежде всего полное искоренение болезней, к которым мы столь часто оказываемся генетически предрасположенными.
Следует и дальше развивать пренатальную диагностику генетических нарушений, число которых, доступное распознаванию, будет все увеличиваться. Лечение плода через организм матери или непосредственно в матке исключит или уменьшит необходимость прибегать к аборту. В настоящее время в некоторых американских штатах существуют серьезные препятствия, в частности запрещено исследовать плод в связи с абортом. В итоге жертвами таких законов становятся дефектные дети, вынужденные страдать, родители, испытывающие душевные муки, и налогоплательщики, оплачивающие счета специальных медицинских учреждений для неизлечимо больных.
Весьма вероятно, в ближайшие 10—20 лет амниоцентез, уже доказавший свою безопасность, станет доступным для каждой беременной женщины, не желающей, чтобы у нее родился ребенок с врожденными дефектами, которые могут быть диагностированы. Стремление определить пол плода и прибегать к аборту с единственной целью добиться запланированного по собственному желанию состава семьи (чего я, как уже упоминал ранее, не разрешаю в своей лаборатории), несомненно, будет удовлетворено с помощью новейших способов, которые позволят выбирать пол ребенка до его зачатия.
В идеале каждый из нас будет носить при себе опознавательную генетическую карточку. Уже в детстве будут делаться анализы крови, чтобы определить, какие наследственные болезни мы в себе носим и к каким предрасположены, а также получить всю прочую информацию относительно будущего деторождения. Я надеюсь, что еще задолго до этого правительства штатов обеспечат юные пары, собирающиеся вступить в брак, брошюрой, где бы подчеркивалась необходимость медико-генетического консультирования до брака.

И хотя лично мне не удалось добиться даже этого (из-за боязни, что супружеские пары после медико-генетического консультирования предпочтут аборт), я надеюсь, что другие будут удачливее.
Разумеется, каждый из нас должен иметь право знать, не рискует ли он завести ребенка с врожденными дефектами или умственной отсталостью, и мы не хотим, чтобы кто-либо помешал нашему выбору. Более того, я надеюсь, что общество не будет навязывать вам этот личный выбор, но скорее отнесется с уважением к любым вашим сомнениям — религиозным, моральным или другим — даже если вы решите заводить дефектных детей!
Работая над этой книгой, я преследовал одну цель: заявить о моем искреннем убеждении, что доступность научных знаний и возможность использовать их должны оставаться нерушимыми. Только если вы полностью информированы, только если вы знаете свои гены, вы будете способны принять конструктивные, разумные решения, которые будут полезны и вашим детям, и их потомкам. В этой связи особое значение приобретают слова покойного президента Джона Кеннеди: «Будущее принадлежит тем, кто к нему готовится».



 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »