Начало >> Статьи >> Архивы >> Знайте свои гены

Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами? - Знайте свои гены

Оглавление
Знайте свои гены
Предисловие
Почему вы должны это знать?
Наследственное предрасположение
Врожденные дефекты
Выбор решения, у вас больной ребенок
Хромосомы
Аномальные хромосомы
Слишком много или слишком мало хромосом
Нормальное число хромосом, но структурные нарушения
Делеция хромосом
Половые хромосомы
Интерсексуальность
Миф о хромосомах преступности
Значение проблемы XYY
Внутриутробный диагноз плода с набором XYY
Оправдание невменяемостью XYY
Мужчины высокого роста и XYY
Вы и ваши гены
Как наследуются гены?
Вредные гены, унаследованные от одного из родителей, мутация
Вредные гены, унаследованные от обоих родителей
Вредные гены, получаемые от матери
Ослабленные симптомы болезни у носителей; болезни, вызываемые множественными факторами
От легкого до серьезного заболевания, время начала
Гены, раса и родня
Наследственная болезнь и этническая группа
Гены и история
Группы крови
Кровное родство и инцест, изнасилование
А кто отец?
Скрининг генных дефектов
Лекарства и другие опасности
Наследственные болезни, вызывающие неблагоприятные реакции на прием лекарств
Если вы страдаете наследственной болезнью...
Суеверия и врожденные дефекты
Могут ли мысли беременной женщины повлиять на развитие плода
Не человек и не животное, гороскоп и врожденные дефекты
Наследственные врожденные дефекты и умственная отсталость
Причины врожденных дефектов и умственной отсталости
Врожденные дефекты, возникающие при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды
Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка
Инфекция
Рентгеновские лучи
Периоды, когда лекарства опасны
Противодиабетические, противораковые, противоэпилептические препараты во время беременности
Половые гормоны во время беременности
Антикоагулянты, лекарства и щитовидная железа во время беременности
Курение, наркотики, алкоголь во время беременности
Отравление свинцом, ртутью во время беременности, род занятий
Медико-генетическое консультирование
Кто проводит медико-генетическое консультирование?
Что можно ожидать от генетика-консультанта?
Искусственное оплодотворение от донора
Доноры спермы
Искусственное оплодотворение и закон
Пренатальный диагноз: амниоцентез
Что представляет собой амниотическая жидкость, проведение исследований
Как получают амниотическую жидкость, сроки, ультразвук
В какой мере безопасен амниоцентез?
Пренатальный диагноз: хромосомные нарушения
Родители — носители хромосомных аномалий
Другие основания для пренатальных хромосомных исследований, точность
Пренатальный диагноз: наследственные заболевания у мужчин
Наследственные заболевания у мужчин, диагноз, внутриутробное лечение
Пренатальные исследования при тяжелых физических врожденных пороках
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - определение пола плода, врачебная этика
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - плод
Этика, мораль, закон и пренатальная диагностика - общество
Врожденные пороки сердца и наследственность
Сердечно-сосудистые заболевания и наследственность
Наследственно высокий риск коронарной болезни
Гипертония и наследственность
Наследственность и рак
Рак - генетика или окружающая среда?
Рак молочной железы, кожи и наследственность, социальная среда
Наследственные болезни и рак
Душевные расстройства, шизофрения и наследственность
Маниакально-депрессивный психоз, детский аутизм и наследственность
Диабет
Причины заболевания диабетом
Диабет и наследственность - заключение
Лечение наследственных болезней
Лекарственная и заместительная терапия наследственных болезней
Наследственность, умственные способности и расовые различия
Факторы, влияющие на развитие и измерение коэффициента интеллекта
Расстройства с нарушением способности учиться, дислексия
Гиперкинетический синдром у детей, высокий коэффициент интеллекта
Гены и продолжительность жизни
Почему мы стареем?
Предсказание или выбор пола вашего ребенка
Близнецы
Ребенок в пробирке
Будущее
Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?
Новорожденные с тяжелыми дефектами - семья и государство
Новорожденные с тяжелыми дефектами - за чью жизнь следует бороться?
Вопросы и ответы
Биохимические болезни, поддающиеся пренатальному диагнозу

Глава 291
КАК ПОСТУПАТЬ С НОВОРОЖДЕННЫМИ С ТЯЖЕЛЫМИ ДЕФЕКТАМИ?
В госпитале имени Джона Гопкинса в Балтиморе родился ребенок с болезнью Дауна. Через несколько часов после рождения стало ясно, что у него имеются какие-то осложнения в кишечнике. Врачи поставили диагноз атрезии двенадцатиперстной кишки (врожденного дефекта, приводящего к полной закупорке выхода из желудка в кишечник) и уведомили родителей, что для устранения закупорки необходима операция. Родители отказались от хирургического вмешательства, поскольку в случае удачной операции ребенок выжил бы, но оставался с умеренно-тяжелой формой умственной отсталости. Лишенный врачебной помощи , этот ребенок умер от голода спустя две недели.
Этот случай, потрясший всех, кто имел к нему отношение, произошел в медицинском заведении, оборудованном в соответствии с самыми современными стандартами мировой науки. Нет необходимости говорить о том, что это был отнюдь не первый случай, когда ребенку позволили умереть в больнице, в специальном отделении для новорожденных или в особом блоке для интенсивного лечения.  Врачи другого, также весьма известного медицинского заведения, Йельского госпиталя (шт. Коннектикут), опубликовали в «Медицинском журнале Новой Англии» в 1973 г. данные о том, что 43 детям из 299 (т. е. 14%), госпитализированных в течение года по поводу неизлечимых повреждений или дефектов в блок интенсивного лечения, было позволено умереть.
В различных детских лечебных заведениях во многих странах я наблюдал трагические ситуации, с которыми сталкиваются врачи: они имеют дело с новорожденными со спинномозговой грыжей, которые никогда не будут способны не только ходить, но и контролировать деятельность своего мочевого пузыря и кишечника, или с тяжелой гидроцефалией, которым угрожает тяжелая умственная отсталость и слепота; младенцами, которые из-за повреждения мозга, вызванного недостатком кислорода, кровотечением или другими причинами, будут биться в судорогах, окажутся полностью парализованными, не способными даже повернуться в постели; новорожденными с тяжелыми генетическими дефектами, без сомнения, предвещающими в будущем глубокую умственную отсталость и «растительное» существование, а также боль и страдания .
Еще совсем недавно родители, врачи и общество не сталкивались с ситуациями, с которыми мы так часто встречаемся сегодня, когда достижения медицинской технологии позволили сохранять жизнь ребенку с генетическими и другими врожденными дефектами за счет применения респираторов и других искусственных средств. Однако появились трудности другого рода: в то время как в некоторых случаях можно быть абсолютно уверенным в неизбежности смертельного исхода, в других нельзя отрицать, что существует известная степень неопределенности устанавливаемого прогноза.

СОВРЕМЕННЫЙ ЗАКОН

В США, как и везде, законы предназначены для защиты человеческой жизни и однозначно распространяются как на дефектных новорожденных, так и на молодых и пожилых больных людей. Отказ от оказания им медицинской помощи карается наказанием за несоблюдение установленных правил. Следовательно, ясно, что все, кому предстоит решать судьбу дефектного новорожденного, подвергают себя опасности. Родители, врачи, обслуживающий медицинский персонал, администрация больницы и другие сотрудники лечебного заведения, какими бы благими намерениями они ни руководствовались, могут быть привлечены к суду за целый ряд преступлений от обдуманного убийства до убийства неумышленного (под этим имеется в виду плохое обращение с ребенком, невыполнение служебных обязанностей и даже тайный сговор с целью отказа в лечении, что приводит к нанесению ущерба новорожденному или к его смерти). Мы не перестаем удивляться мужеству и благородным побуждениям тех, кто под бременем такой ответственности не уклоняется от нее, а посвящает себя заботе о тяжелобольных новорожденных. Закон выражен так ясно, что даже совет или рекомендация родителям чреваты для врача судебным преследованием, ибо его могут обвинить в сговоре с целью совершения убийства путем, например, отказа во врачебной помощи. И хотя я не знаю случаев, когда кого-либо из родителей или врачей осудили за отказ лечить дефектного новорожденного ребенка, тем, кто вынужден взвешивать шансы, несомненно, приходится нелегко. В свете сказанного ясно, что любого, кто виновен в умышленном убийстве новорожденного с врожденными дефектами, ждет суровое наказание.

РОДИТЕЛЬСКИЕ МУКИ

Людей, любящих участвовать и критиковать в этой, как и в других болезненно противоречивых дискуссиях с позиции «домашнего кресла», довольно много.

Однако попробуем поставить себя на место родителя ребенка, рожденного с тяжелыми, врожденными дефектами, которые не сулят ему в будущем ничего, кроме «растительного» существования. Как бы вы поступили в таком случае? Врач, заботящийся о ребенке, в соответствии с законом обязан поставить вас и вашего супруга в известность о том, что если вы решите оставить ребенка без лечения, то понесете наказание по суду; даже если вы не хотите заботиться о больном ребенке, закон обязывает вас делать это, по крайней мере до тех пор, пока не будут выработаны, где это возможно, формально альтернативные меры. Но даже если вы, невзирая ни на что, рискнете подвергнуться судебному преследованию, врач, повинуясь закону и медицинской этике, должен сделать все, чтобы спасти ребенка. Он прежде всего обязан сообщить об этом работнику службы охраны младенчества или в организации, разбирающие случаи плохого обращения с ребенком; кроме того, больница сама может возбудить против родителей судебное дело. Родители больного ребенка должны знать, что, даже исключив врача из участия в своем преступлении, они не избегнут наказания: уступив их желаниям или просто зная об их намерениях, врачи вынуждены поставить в известность власти.
Почему же все-таки в трагических ситуациях, когда отказ от лечения ребенка с тяжелыми дефектами совершенно противозаконен, ни врачи, ни родители не подвергались до сих пор судебному преследованию? Объясняется это тем, что, к счастью, очень мало родителей, врачей или лиц из числа больничного персонала обращались с жалобами к государственному прокурору, а кроме того, поведением обвинителей, которые сквозь пальцы смотрели на такие случаи. Однако судебное дело Эделина, когда к ответственности привлекли акушера-гинеколога, обвинив его в непредумышленном убийстве плода (операция обычного аборта), может сигнализировать о конце намеренной прокурорской индифферентности. Такое изменение, если оно произойдет, окажется весьма печальной действительностью для всех родителей, у которых имеются дети с тяжелыми дефектами.
К сожалению, по мнению многих, для отказа от лечения таких детей просто нет никаких оснований; но это, по всей вероятности, в большинстве своем люди, которым самим никогда не приходилось принимать таких душераздирающих решений.

РЕБЕНОК С ВРОЖДЕННЫМИ ДЕФЕКТАМИ

Прежде всего следует подумать о ребенке с дефектами, который может, оставаясь в живых, испытывать в течение бесконечных недель, месяцев или лет от всякого рода трубок, игл, катетеров и т. д. боль, страдания и унижение. Здесь уместен вопрос, стал ли бы этот ребенок или кто-нибудь из нас на его месте требовать продолжения системы искусственного поддержания жизни? Хотя ребенок имеет право на жизнь, суды уже неоднократно указывали на то, что это право распространяется на жизнь со здоровым умом и телом. Но, возлагая ответственность за постигшее вас несчастье на волю провидения, ни вы сами, ни врачи или сестры тем самым не избавлены от серьезных трудностей, которые возникают в процессе ухода за такими дефектными детьми. Достаточно сказать, что римская католическая церковь допускает наказание за экстраординарные меры, предпринятые для сохранения и продолжения жизни. Большинство протестантских и иудейских религиозных деятелей в принципе разделяют эту точку зрения, однако они обращают внимание на трудности в проведении различий между обычными и экстраординарными мерами.



 
« Звуковая симптоматика приобретенных пороков сердца   Зоб с явлениями тиреотоксикоза »