Диагностика болезней нарушенного переваривания и всасывания у детей

Симптомокомплекс

8 Алкаптонурия

Синеватая окраска хрящей ушных раковин
Появление темно-коричневой окраски мочи при ее стоянии на воздухе
Артропатии

9 Болезнь Менкеса

Сонливость
Периодически возникающие клонические судороги
Отставание в психическом развитии
Скрученные, щетинистые, легко ломающиеся волосы
Остеопороз
Снижение всасывания меди
Снижение содержания меди и церулоплазмина в сыворотке крови

10 Болезнь Хартнапа

Пеллагроидные изменения кожи
Мозжечковая атаксия
Повышенная возбудимость
Судорожный синдром
Нормальный уровень аминокислот в крови
Аминоацидурия

11 Врожденная лизинурия

Диарея
Рвота
Отставание в умственном и физическом развитии
Нормальный или сниженный уровень аминокислот в крови
Гипераммониемия
Снижение мочевины крови
Аминоацидурия

12 Врожденная хлоридная диарея

Недоношенность
Увеличение, живота
Выраженная диарея
Рвота
Алкалоз
Гипохлоремия
Гипокалиемия
Гипонатриемия
Концентрация Са в кале превышает суммарную концентрацию Na и К

13 Дисахаридазная недостаточность

Диарея
Метеоризм
Прогрессирующее развитие гипотрофии
Кислая  реакция кала (рН 5) с повышенным количеством в нем молочной кислоты
Плоская сахарная кривая с непереносимыми дисахаридами

14 Изолированная недостаточность трипсина и трипсиногена

Кашицеобразный или водянистый зловонный стул, возникающий на фоне естественного вскармливания вскоре после рождения
Прогрессирующая гипотрофия
Отеки
Наличие в фекалиях большого  количества белка
Анемия с умеренным ретикулоцитозом, нейтропения
Гипопротеинемия
Купирование симптомов патологического процесса после назначения диеты с гидролизованным белком и панкреатических ферментов

15 Лейциноз

Появление клинической симптоматики в первые месяцы жизни
Ригидность мускулатуры
Опистотонус
Клонические и тонические судороги
Моча с запахом кленового сиропа
Повышение содержания амино- и кетокислот в крови и моче

16 Муковисцидоз, кишечная форма

Плохая прибавка массы тела
Полифекалия со зловонным, блестящим калом светло-серого цвета
Увеличение размеров живота
Ощущение «соленого вкуса» пота ребенка
Стеаторея
Повышение содержания хлоридов в поте
Положительная проба Швахмана

17 Муковисцидоз, легочная форма

Коклюшеподобный кашель с отделением вязкой слизисто-гнойной мокроты с первых дней жизни
Развитие на первом году жизни пневмонии с затяжным и рецидивирующим течением, рефрактерной к терапии
Быстрое возникновение бронхоэктазов, диффузного пневмосклероза и эмфиземы
Формирование хронического «легочного сердца» на первом году жизни
5 Повышение уровня хлоридов в поте

18 Недостаточность амилазы

Частый, объемный кашицеобразный или водянистый стул с кислым запахом
Появление указанного стула у детей старше девятимесячного возраста, обычно в связи с употреблением пищи, содержащей крахмал
Быстро прогрессирующая гипотрофия
Полное отсутствие или резкое снижение активности панкреатической амилазы
Купирование патологического процесса бескрахмальной диетой

19 Первичная гипомагневиемия

Начало заболевания в первые недели жизни
Мышечная гипотония
Периодически возникающий судорожный синдром
Гипомагнезиемия
Гипокальциемия
Снижение всасывания магния

20 Первичная мальабсорбция витамина В12

Отставание в развитии
Обстипацио
Лихорадка
Мегалобластическая анемия
Протеинурия
Метилмалоновая ацидурия

21 Первичная мальабсорбция глюкозы и галактозы

Диарея, возникающая в первые 2—4 дня после рождения (водянистый стул, напоминающий мочу, с кислым запахом, содержащий слизь)
Эксикоз
Повышение температуры тела
Вздутие живота

Исчезновение диареи после прекращения молочного питания и введения в диету фруктозы

22 Первичная мальабсорбция желчных кислот

Периодически возникающая диарея
Дефицит массы тела
Стеаторея
Снижение концентрации желчных кислот в сыворотке крови
Снижение концентрации желчных кислот в моче

23 Первичная мальабсорбция триптофана

Отставание в развитии
Периодическая лихорадка
Окрашивание мочой пеленок в голубой цвет
Гиперкальциемия
Нефрокальцнноз

24 Первичная мальабсорбция фолиевой кислоты

Церебральная дегенерация
Эпистаксис
Стоматоррагии
Энтероррагии
Диарея
Дерматит
Гингивит
Язвенный стоматит
Гепатомегалия
Макроцитарная гиперхромная мегалобластная анемия
Лейкопения
Тромбоцитопения

25 Почечный диабет

Отсутствие клинической симптоматики, характерной  для других видов диабета
Нормальное физическое и психическое развитие ребенка
Наличие не более 1% сахара в тощаковой моче
Нормальное содержание сахара в крови

26 Синдром Бессена-Корнцвейга

Отставание в психомоторном развитии

Неврологические расстройства
Пигментный ретинит
Гемералопия
Стеаторея
Анемия, акантоз эритроцитов
Абеталипопротеинемия

27 Синдром мальабсорбции метионина

Белые волосы
Задержка умственного развития
Приступы судорог
Приступы форсированного дыхания
Отеки
Моча с запахом пива

28 Синдром Швахмана - Даймонда (врожденная гипоплазия поджелудочной железы)

Хроническая диарея
Полифекалия
Появление вышеуказанной симптоматики после прекращения грудного вскармливания или при введении прикорма
Аномалия костей (дисхондроплазия метафизов)
Нейтропения
Повышенная чувствительность респираторного тракта и кожи к кокковым инфекциям

29 Синдром Шелдон- Рея (изолированный дефицит панкреатической липазы)

Диарея
Стеаторея
Резкое снижение или полное отсутствие активности амилазы сока поджелудочной железы

30 Целиакия

Начало заболевания к концу первого года жизни, после введения прикорма
Учащенный, обильный разжиженный стул с гнилостным запахом
Большой живот
В копрограмме большое количество мыл и жирных кислот
Нарушение всасывания углеводов, жиров, белков

31 Цистиноз

Появление клинических признаков заболевания в конце 1-го года жизни
Снижение аппетита
Рвота
Обстипацио
Полидипсия
Поллакиурия
Периодические подъемы температуры
Боли в животе
Прогрессирующее отставание в росте
Мышечная гипотония
Гипераминоацидурия
Цистиновая кристаллурия
Наличие цистиновых камней в мочевыводящих путях

32 Экссудативная энтеропатия (интестинальная лимфоэктазия)

Боли в животе
Рвота
Диарея
Несимметричные отеки, возможен выпот в полости
Стеаторея в большинстве случаев
Лимфопения
Гипопротеинемия, диспротеинемия, гиполипидемия

33 Энтеропатический акродерматит (синдром Брандта)

Появление симптомов заболевания после прекращения грудного вскармливания
Изменения кожи на конечностях и вокруг наружных отверстий в виде острого эритематозного, везикуло-буллезного дерматита
Алопеция
Стоматит
Конъюнктивит
Диарея
Снижение всасывания цинка

39 Витамин Д-зависимый рахит III степени

Нервно-вегетативный дисбаланс
Выраженная мышечная гипотония
Костные деформации
Диспноэ
Расширение сердца в поперечнике
Глухость тонов сердца
Систолический шум
Гепатолиенальный синдром
Обстипацио
Снижение артериального давления
Гипохромная анемия
Метаболический ацидоз
ЭКГ-нарушение процессов реполяризации
Рентгенологически-выраженный остеопороз

40 Гипервитаминоз Д

Возникает у детей, получающих витамин Д
Нейротоксикоз покровов
Полидипсия
Тошнота
Бледно-серая окраска кожных
Повторная рвота
Остановка и последующее падение массы тела

Сухость кожи и слизистых
Тахикардия
Приглушенность сердечных тонов
Повышение артериального давления
Гепатоспленомегалия
Гиперкальциемия
Положительная реакция Сулковича

41 Спазмофилия

Проявление симптоматики преимущественно в весеннее время
Возникает у детей в периоде реконвалесценции рахита
Повышение нервно-мышечной возбудимости в виде:
а)  скрытой формы (положительные симптомы Труссо, Хвостека, Маслова, Люста, Эрба)
б)  явной формы (карпопедальный спазм, ларингоспазм,
судорожный синдром)