Начало >> Болезни >> Диагноз >> Диагностика генетических заболеваний у детей

Диагностика генетических заболеваний у детей

ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Заболевание

Симптомокомплекс

302 Адренолейкодистрофия

Снижение интеллекта
Рассеянность
Нарушение зрения
Приступы судорог
Низкая активность фермента лигноцероил-Ко-лигазы

303 Акродиния

Отставание в умственном развития
Повышенная раздражительность
Розоватый оттенок кончиков пальцев рук и носа
Рецидивирующая десквамация эпителия на ладонях и подошвах
Зуд и боли в верхних и нижних конечностях
Фотофобии
Алопеция

304 Алкогольный синдром плода

Отставание в физическом и умственном развитии
Патологическое изменение лица (узкие глазные щели, микротнатия, тонкая верхняя губа)
Патологические изменения мелких суставов конечностей, ограничение движений
Септальный порок сердца

305 Болезнь Брутона

Снижение сопротивляемости организма по отношению к бактериальным инфекциям
Сохранение резистентности к вирусным инфекциям
Отсутствие реакции со стороны лимфатических узлов, печени и селезенки в период острых заболеваний
Отсутствие гипертрофии миндалин, аденоидов
Нейтропения
Агаммаглобулинемия
Снижение синтеза всех фракций иммуноглобулинов

306 Болезнь Вердинга-Гофмана

Заболевание начинается в грудном возрасте
Вялость нижних конечностей, бедность, движений
Снижение мышечного тонуса, быстро распространяется снизу вверх
Арефлексия
Чувствительная сфера не изменена, умственное развитие нормальное

307 Болезнь Вильсона-Коновалова

Анорексия
Гепатомегалия
Спленомегалия
Желтуха
Тремор
Дизартрия
Наличие колец Кайзсра-Флейшнера

308 Болезнь Гирке

Прогрессирующая гепатомегалия
Отставание в физическом развитии
Возникновение гипогликемии даже при непродолжительном голодании

309 Болезнь Дауна

Монголоидный разрез глаз
Диспропорция туловища и конечностей
Короткопалость, искривленный мизинец
Поперечная складка в области ладони
Снижение интеллекта
Снижение мышечного тонуса
Пороки развития сердечно-сосудистой системы

310 Болезнь Краббе

Повышенная возбудимость
Задержка психомоторного развития
Гиперестезия
Гипертермия
Прогрессирующее снижение зрения и слуха
Судорожный синдром

311 Болезнь Пренгля- -Бурневиля

Невоидные образования на коже и слизистых
Отставание в умственном развитии
Эпилептиформные приступы
Иногда обратное расположение внутренних органов

312 Болезнь Стерджа-Вебера

Наличие односторонней гемангиомы на лице
Отставание в умственном развитии
Судорожный синдром
Возможно развитие глаукомы
На рентгенограмме черепа — очаги обызвествления в месте внутричерепных ангиом

313 Врожденный дискератоз Энгмана-Коле

Наблюдается у мальчиков
Начальные симптомы появляются в возрасте 5—12 лет
Слезотечение
Пойкилодермия
Лейкоплакия
Дистрофия ногтей
Ладонно-подошвенный гиперкератоз

314 Галактоземия

Рвота
Диарея
Гепатомегалия
Холестатическая желтуха
Наличие галактозы в моче

315 Гаргоилизм

Диспропорциональное развитие
Гипертелоризм
Гепатоспленомегалия
Катаракта
Кардиомегалия
Отставание в умственном развитии
Повышенное выделение с мочой хондроитин-серной кислоты

316 Липодистрофия

 

I Атрофия подкожной жировой клетчатки

Высокий рост
Пигментация кожи
Гирсутизм
Гепатоспленомегалия

317 Прогерия (синдром Гетчинсона- Гильфорда)

Резкое отставание в физическом развитии
Старческий вид больного
Маскообразное лицо
Истончение, сухость, морщинистость кожи
Артериальная гипертензия
Гиперхолестеринемия
Генерализованное атеросклеротическое поражение сосудов

318 Синдром Антли- Бикслера

Краниостеноз венечного и ламбдовидного швов
Брахицефалия
Гипоплазия средней части лица
Птоз
Атрезия хоан
Плечелучевой синостоз
Дефект межжелудочковой перегородки
Фиброэластоз эндокарда

319 Синдром Апера

Акроцефалия
Синдактилия кистей и стоп
Экзофтальм
Антимонголоидный разрез глаз
Олигофрения

320 Синдром Бехчета

Рецидивирующий афтозно-язвенный процесс на слизистых полости рта, мочеполовых органов, глаз
Лихорадка
Рецидивирующие артриты
Тромбофлебиты
Колит

321 Синдром Богарта-Озе

Заболевание возникает на третьем году жизни
Общий кератоз
Дистрофия ногтей

Укорочение конечностей
Акральное нарушение кровообращения
Асимметрия лица
Отставание в умственном развитии

 

322 Синдром Видемана- -Беквита

Гигантизм
Макроглоссия
Пупочная грыжа
Гипоплазия гениталий у мальчиков
Висцеромегалия
Аномалии ушных раковин

323 Синдром Вильямса-Бойрена

Лицо эльфа
Разболтанность суставов
Плоскостопие
Надклапанный стеноз аорты
Гиперкальциемия

324 Синдром Вольфа- -Гиршторна

Гипотрофия
Микроцефалия
Гипертелоризм
Маленькие, низко расположенные ушные раковины
Расширение верхней губы, неба
Судорожный синдром
Возможен врожденный порок сердца

325 Синдром Вольфрама

Несахарный диабет
Сахарный диабет
Амавроз, обусловленный атрофией зрительных нервов
Сенсоневральная глухота

326 Синдром Гангарта

Замедление роста со второго года жизни
Замедление оссификации
Старческие черты лица
Адипозогенитальная дистрофия
Отставание в половом развитии

327 Синдром Гольденхара

 

 

 

1 Эпибульбарный липодермоид
2 Колобомы верхнего века

3 Недоразвитие ушных раковин

4 Патология позвоночника

5 Врожденный порок сердца

328 Синдром Гольца

 

 

 

 

 

1 Очаговая атрофия кожи туловища, ягодиц и конечностей

2 Пороки развития дистальных отделов конечностей

3 Колобомы радужной оболочки

4 Асимметрия туловища и конечностей

329 Синдром Дебре-Мари

 

1 Карликовый рост

2 Гипогенитализм

3 Ожирение

4 Снижение температуры

5 Нарушение водовыделительной функции почек

6 Интеллект нормальный

330 Синдром Ди Джорджа

 

1 Судорожный синдром

2 Инфекции дыхательных и моче-

выводящих путей

3 Кандидомикоз

4 Часто врожденные пороки сердца и крупных сосудов

5 Снижение лимфоцитов в периферической крови

6 Гипокальциемия

331 Синдром Карпентера

 

 

1 Краниостеноз

2 Открытый артериальный проток

3 Дефект межжелудочковой перегородки

332 Синдром Клейнфельтера

 

1 Евнухоподобное телосложение

2 Недоразвитость яичек

3 Гинекомастия

4 Некоторое отставание в умственном развитии

5 Половой хроматин женского типа

333 Синдром Клиппеля-Треноне

 

 

1 Появление клинической симптоматики заболевания после рождения или на первом году жизни

Ангиоматоз конечности в виде варикозных расширений, пещерных аневризм или гемангиом
Трофические язвы на пораженной конечности 
Увеличение длины пораженной конечности
Чувство тяжести в пораженной конечности, боль при физической нагрузке
Односторонние, поверхностно расположенные ангиомы на слизистых полости рта, коже лица

334 Синдром Книппеля- -Фейля

Отставание в умственном и физическом развитии
Короткая шея
Ограничение движения головы
Дефект межжелудочковой перегородки

335 Синдром Корнелии де Ланж

Пренатальная гипоплазия
Умственная отсталость
Микроцефалия
Симметричное укорочение конечностей
Короткая шея
Гипертрихоз
Врожденный порок сердца, чаще — дефект межжелудочковой перегородки

336 Синдром Кронкхайт- -Канада

Пигментация кожи
Алопеция
Атрофия ногтей
Диарея
Мальабсорбция различной степени выраженности
Полипоз тонкой и толстой кишок

337 Синдром Ларсена

Нарушение развития конечностей
Выпуклый лоб
Гипертелоризм

338 Синдром Лужена

Голубые склеры
Врожденный порок сердца
Крик, напоминающий кошачий вопль
Задержка умственного и физического развития
Микроцефалия
Антимонголоидный разрез глаз
Микрогнатия

339 Синдром Леопард

Замедление роста
Множественные родимые пятна
Гипертелоризм
Сурдитас
Клапанный стеноз легочной артерии
ЭКГ — нарушение проводимости

340 Синдром Литтла-Лассюэра

Рубцовая алопеция волосистой части головы
Наличие диссеминированных высыпаний гиперкератотических папулезных элементов
Выпадение волос в подмышечных ямках и на лобке
Появление пигментации

341 Синдром Луи-Бар (атаксия- телеангиэктазия)

Появление симптомов заболевания после 1 года
Неустойчивая шаткая походка
Телеангиэктазии на конъюнктиве, слизистой рта, твердого и мягкого неба, мочках ушей, на коже туловища, верхних и нижних конечностей
Пигментные пятна на коже с участками депигментации, склеродермии, кератоза
Признаки дизэмбриогенеза
Отставание в умственном развитии
Повышенная восприимчивость к инфекциям

343 Синдром «Мумебрей»

Отставание в росте
Мышечная гипотония
Повышение внутричерепного давления
Гепатомегалия
Сердечная недостаточность
Пигментная ретинопатия

344 Синдром nalipatella (наследственная онихоостеоплазия)

Множественные костные аномалии, в том числе с отсутствием или гипоплазией надколенника
Глазные симптомы (птоз век, изменение пигментации радужной оболочки и др.)
Протеинурия
Микрогематурия

345 Синдром Нунан

Нанизм
Гипертелоризм
Низкий рост волос на шее
Кожные складки на шее
Эпикаит
Птоз
Гипоплазия подбородка
Правосторонние врожденные пороки сердца
Крипторхизм у мальчиков

346 Синдром Патау

Умственная отсталость
Плохая прибавка в весе
Сурдитас
Судорожный синдром
Расщепление верхней губы и нёба
Полидактилия
Врожденный порок сердца

347 Синдром Поланда

Аплазия или частичное отсутствие большой грудной мышцы
Синдактилия кисти на той же  стороне
Укорочение руки той же стороны
Отсутствие соска молочной железы на стороне поражения

348 Синдром Робена

Микрогнатия
Псевдомакроглоссия
Глоссоптоз
Куполообразное нёбо
Постальвеолярная расщелина твердого и мягкого нёба

349 Синдром Рубинштейна-Тейби

Умственная отсталость
Широкие дистальные фаланги пальцев
Задержка роста
Антимонголоидный разрез глазных щелей
Гипертелоризм
Крипторхизм

350 Синдром Сименса

Отсутствие секреции пота — ангидроз
Гипотрихоз
Анодонтия
Нарушение развития глаз и ушей
Замедление физического и психического развития

351 Синдром Смита-Лемли-Опитца

 

Микроцефалия
Волчья пасть
Синдактилия на стопах
Полидактилия
Гипоспадия

Часто врожденные пороки сердца

352 Синдром Сотоса

Ускоренный рост с момента рождения до 4—5 лет
Большие кисти и стопы с утолщенным слоем подкожной жировой клетчатки
Гипертелоризм
Антимонголоидный разрез глаз
Нижняя челюсть выступает вперед
Неуклюжесть походки
Отставание в умственном развитии
Уровень соматотропного гормона в крови нормальный

353 Синдром трисомии 22/47, 22+/

Задержка умственного и физического развития
Микроцефалия
Микрогнатия
Кожные складки перед ушными раковинами
Эпикант
Деформация нижних конечностей
Врожденный порок сердца

354 Синдром трисомии Д

Микрофтальмия или анофтальмия
Заячья губа
Волчья пасть
Полидактилия
Деформация черепа
Резкое отставание в умственном развитии
Пороки развития внутренних органов

355 Синдром трисомии Е

Микроцефалия
Полидактилия
Врожденные вывихи бедра
Резкое отставание в умственном развитии
Пороки развития внутренних органов

356 Синдром Форнея

Сурдитас
Карликовый рост
Дисплазия скелета
Слияние тел шейных позвонков и костей запястья
Недостаточность митрального клапана

357 Синдром
Франческетти

Антимонголоидный разрез глаз
Гипоплазия скуловых костей
Гипоплазия челюстей
Колобома век
Птичье лицо
Аномалия ушных раковин
Макростомия

358 Синдром
Холта-Орама

Нарушение развития верхних конечностей
Деформация, гипоплазия, трех- фалангизм первых пальцев
Нарушение костей запястья и запястья
Врожденный порок сердца
Умственное развитие нормальное

359 Синдром Цельвергера

Задержка психического развития
Выраженная гипотония
Гепатомегалия с нарушением функционального состояния печени
Дегенерация почек
Отсутствие в пироксисомах больных ферментов окисления жирных кислот

360 Синдром Цинссера-Коула-Энгмана (врожденный дискератоз)

Возникает у мальчиков в возрасте от 5 до 15 лет
Наличие гиперкератоза в области головы, туловища, конечностей, сочетающегося с сетчатой пигментацией

Лейкокератоз слизистой оболочки полости рта
Гипогенитализм
Конъюнктивит, повышенная слезоточивость
Нейро- и тромбоцитопения

 

361 Синдром Шершевского-Тернера

Крыловидные складки шеи
Низкий рост волос в области затылка
Короткая шея
Отставание в росте
Нарушение развития вторичных половых признаков
Часто коарктация аорты
Половой хроматин мужского типа

362 Синдром Штейна- Левенталя

Аменорея
Гирсутизм
Ожирение
Двусторонний поликистоз яичников

363 Синдром Штурге-Вебера-Краббе (энцефалотригеминальный ангиоматоз)

Кожные ангиомы с момента рождения с преимущественной односторонней локализацией на  лице
Врожденная глаукома на стороне ангиом
Неврологическая симптоматика (судорожные припадки, пирамидные симптомы — повышение сухожильных рефлексов, гемипарезы на стороне, противоположной ангиоме лица)
Пороки развития (незаращение дужек позвонков, грыжи и т. д.)

364 Синдром Эдвардса

 

Умственная отсталость
Малая масса тела при рождении
Микрогнатия
Деформированные ушные раковины

Деформация пальцев рук и ног 6
Аномалии сердца, почек, желудочно-кишечного тракта

365 Синдром Эллиса-Ван- Кревельда

Симметричное укорочение конечностей
Полидактилия
Нарушение роста, строения ногтей, зубов
Алопеция
Врожденный порок сердца

366 Синдром Ядассона- Левандовского

Гиперкератотические бляшки на локтевых и коленных суставах, реже — на ягодицах
Ладонно-подошвенный гиперкератоз
Паронихия
Лейкокератоз языка

367 Фенилкетонурия

Недостаточная пигментация
Прогрессирующая олигофрения
Периодически возникающий судорожный синдром
Снижение артериального давления
«Мышиный» запах пота
Повышенное содержание фенилаланина и продуктов его обмена в крови и моче

368 Хондродистрофия

Отставание в росте
Наличие диспропорции между нормальной длиной туловища и короткими конечностями
Растопыренность пальцев
Отставание развития лицевой части черепа от мозговой
Нормальное умственное развитие

По Острополец С. С., Буряк В. Н., Диагностические синдромы заболеваний детского возраста.

 
« Диагностика болезней нарушенного переваривания и всасывания у детей   Диагностика заболеваний желудочно-кишечного тракта у детей »