Начало >> Болезни >> Диагноз >> Диагностика нарушений обмена веществ у детей

Диагностика нарушений обмена веществ у детей

ПАТОЛОГИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Заболевание

Симптомокомплекс

269 Болезнь Вольмана

Рвота
Диарея, стеаторея
Метеоризм
Гепатомегалия
Гипотрофия
Пернициозная анемия
Гиперхолестеринемия

270 Болезнь Гоше

Отставание в психомоторном развитии
Прогрессирующая гипотрофия
Неврологическая симптоматика (приступы тонико-клонических судорог, страбизм, нарушение глотания, ригидность затылочных мышц, согнутые, невыпрямляющиеся конечности)
Оссалгии
Геморрагический синдром
Умеренное увеличение лимфатических узлов
Специфическое поражение легких с развитием кашля, цианоза, одышки, прогрессирующей дыхательной недостаточности
Прогрессирующая гепатоспленомегалия
Анемия, лейкопения, тромбоцитопения
Рентгенологически — остеопороз
Обнаружение больших пенистых, содержащих большое количество липидов, клеток в препаратах, полученных при пункции костного мозга или селезенки
Дефицит глюкоцереброзидазы

271 Болезнь накопления эфиров холестерина

Низкорослость
Анемия
Хроническая кровопотеря через желудочно-кишечный тракт неясной этиологии
Увеличение печени
Гиперлипидемия

272 Болезнь Нимана-Пика, тип А

Возникновение заболевания во втором полугодии жизни
Отставание в психомоторном развитии
Прогрессирующая гипотрофия
Желто-коричневый оттенок кожных покровов
Умеренное увеличение лимфатических узлов
Резко выраженная гепатоспленомегалия
Неврологическая патология (спастические парезы и параличи)
Гипохромная анемия, лейкопения
Обнаружение клеток Нимана-Пика при гистологическом исследовании органов и тканей
10 Дефицит сфингомиелинидазы

273 Болезнь Нимана-Пика, тип В

1 Клиническая симптоматика развивается у детей старшего возраста
Резко выраженная гепатоспленомегалия
Умеренная лейкопения
Обнаружение клеток Нимана-Пика при гистологическом исследовании биоптатов печени и селезенки
Дефицит сфингомиелинидазы

274 Болезнь Нимана-Пика, тип С

Развитие заболевания у детей старшего возраста
Умеренная гепатоспленомегалия
Неврологическая симптоматика (спастические парезы, приступы судорог, мозжечковые симптомы: расстройства походки, координации движений и т. д.)
Нерезко выраженная анемия
Обнаружение клеток Нимана-Пика при гистологическом исследовании биоптатов печени и селезенки
Дефицит сфингомиелинидазы

275 Болезнь Помпе

Прогрессирующая кардиомегалия
Макроглоссия
Слабость поперечно-полосатой мускулатуры
Развитие сердечной недостаточности
Высокое содержание гликогена в мышцах

276 Болезнь Тея-Сакса-Шаффера

Быстро прогрессирующее слабоумие, начиная со второго полугодия жизни
Амавроз
Судорожный синдром
Прогрессирующей гипертония мышц
Темно-вишневое пятно в области соска зрительного нерва

По Острополец С. С., Буряк В. Н., Диагностические синдромы заболеваний детского возраста.

 
« Диагностика инфекционных патологий у детей   Диагностика неотложных состояний у детей »