Начало >> Болезни >> Диагноз >> Диагностика заболеваний крови у детей

Диагностика заболеваний крови у детей

БОЛЕЗНИ КРОВИ

Заболевание

Симптомокомплекс

195 Анемия Джозефа - Дайемонда-Блекфена

Появление клинических признаков заболевания в раннем возрасте
Прогрессирующие слабость, вялость, анорексия
Диспепсические расстройства
Восюовидная бледность
Широкая переносица
Светлые волосы
Утолщенная верхняя губа с ярко-красной каймой
Нормохромная анемия, сниженное количество ретикулоцитов
Миелограмма — эритроидная гипоплазия

196 Анемия недоношенных

 

Бледность кожных покровов в слизистых
Систолический шум, особенно выраженный на основании сердца
Снижение концентрации гемоглобина ниже 90 г/л
Эритроцитопения

Ретикулоцитоз
Снижение содержания сывороточного железа
Рефрактерность к проводимой антианемической терапии

197 Анемия серповидноклеточная

Желтуха
Гепатолиенальный синдром
Нормальная осмотическая резистентность эритроцитов
Наличие серповидных эритроцитов в мазках после предварительного создания условий гипоксии
Синтез патологического HbS вместо нормального НвА

198 Анемия Фанкони

Нанизм
Гипогенитализм
Пигментация кожи
Аномалии развития скелета
Врожденные пороки развития внутренних органов
Прогрессирующая панцитопения, возникающая в возрасте 6—8 лет

199 Анемия Эстрена-Дамешека

Ч|астое возникновение инфекционных заболеваний
Отставание в физическом развитии
Выраженная бледность кожных покровов с сероватым оттенком
Рецидивирующий геморрагический синдром в виде кровотечений или кровоизлияний
Систолический шум с максимумом на основании сердца
8 Возможна гепатоспленомегалия
Нормохромная анемия, ретикулоцитопения, гранулоцитопения, тромбоцитопения
Миелограмма — угнетение всех ростков кроветворения

200 Болезнь Брилла - Симмерса (макрофолликулярная лимфома)

Локальное увеличение лимфатических узлов плотной консистенции, не спаянных между собой и окружающими тканями, безболезненных при пальпации
Спленомегалия
Нейтрофильный лейкоцитоз, увеличенная СОЭ
Наличие гигантских фолликулов в биоптате лимфатических узлов

201 Болезнь Верльгофа (идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура)

Чаще заболевают девочки
Кожные полиморфные, полихромные, несимметричные геморрагии, возникающие спонтанно
Кровоизлияния на слизистых, чаще полости рта
Кровотечения (желудочно-кишечные, мено- и метроррагии, из лунки удаленного зуба, из глаз-симптом "кровавых слез")
Положительные пробы Кончаловского, баночная и др.
Тромбоцитопения
Значительное удлинение времени кровотечения
Недостаточная ретракция кровяного сгустка
Миелограмма - гиперплазия мегакариоцитарного ростка

202 Болезнь Виллебранда-Юргенса

Обильные длительные кровотечения различной локализации при незначительных ранах и травмах
Образование гематом
Уменьшение геморрагических явлений с возрастом
Увеличение длительности кровотечения
Нормальное время свертывания крови
Снижение активности коагулянтной части фактора VIII
(антигемофильного глобулина)

203 Болезнь Гиппеля-Линдау (ангиоретикуломатоз, цереброретинальный ангиоматоз)

Развитие клинической картины в раннем детском возрасте
Множественные плоские ангиомы в виде красных пятнышек на коже лица, конечностей, живота, грудной клетки
Односторонние ангиомы сетчатки, вызывающие в процессе роста ее отслойку
Гидроцефалия
Очаговая неврологическая симптоматика с нарушением координации движений и статики

204 Болезнь Лаки- Лоранда

Обильные и длительные кровотечения из пупочной ранки, появляющиеся с момента рождения
Медленное заживание пупочной ранки
Возникновение гематом и длительных кровотечений после
травм в старшем возрасте
Соответствие норме всех коагуляционных проб
Дефицит фибринстабилизирующего фактора — фактора XIII

205 Болезнь Леттерера-Зиве

Появление клинической симптоматики в раннем возрасте
Гепатоспленомегалия
Увеличение лимфатических узлов
Костные инфильтраты
Геморрагический диатез
Язвенно-некротические поражения слизистых
Эластическая припухлость и болезненность при пальпации в области плоских костей свода черепа с последующей множественной деструкцией указанных костей
8 Обнаружение триады гистиоцитарных клеток (атипичных гистиоцитов, многоядерных и ксантомных клеток) при исследовании пролифератов пораженных органов

806 Болезнь Минковского- Шоффара

Признаки дизэмбриогенеза (башенный череп, широкая спинка носа, высокое стояние десен, узкие зубные дуги, гетерохромия радужки)
Периодическое возникновение желтухи различной интенсивности без кожного зуда, изменения цвета мочи, обесцвечивания кала
Спленомегалия
Анемия, ретикулоцитоз
Повышение уровня непрямого билирубина в крови
Снижение осмотической стойкости эритроцитов
Смещение кривой Прайс-Джонса влево

207 Болезнь Райли-
Смита

Прогрессирующее увеличение головы с момента рождения
Отсутствие признаков гидроцефалии или повышения внутричерепного давления
Появление на коже в течение первого года жизни гемангиом, имеющих тенденцию к росту
Отсутствие неврологической симптоматики

208 Болезнь Рандю-Ослера (врожденный геморрагический ацгиоматоз, наследственная геморрагическая
телеангиэктаязя)

Телеангиэктазии в виде точек, паучков или узелков, не исчезающие при надавливании на губах, коже щек, крыльев носа, слизистых желудочно-кишечного тракта, дыхательных, мочевыводящих путей
Кровотечения (носовые, легочные, желудочно-кишечные, редко гематурия)
Гепатомегалмя
Постгеморрагическая анемия различной степени

209 Болезнь Стюарта-Прауэра

Обильные кровотечения не пупочной ранки в периоде новорожденности
Кровотечения после травм, экстракции зуба, тонзиллэктомии у детей более старшего возраста
Кровоизлияния в кожу, подкожную клетчатку, мышцы
Удлинение протромбинового времени по Квику при нормальном тромбиновом времени
Удлинение свертывания крови при пробе со змеиным ядом
Дефицит фактора X

210 Болезнь Таратынова (эозинофильная гранулема)

Изолированное поражение отдельной кости (плотное опухолевидное образование в месте поражения с последующим уплощением по мере развития деструкции и образованием дефекта кости)
Отсутствие симптомов интоксикации
Умеренная эозинофилия, увеличение СОЭ
В биопсийном материале — триада гистиоцнтарных клеток (атипичные гистиоциты, многоядерные и ксантомные клетки)

211 Болезнь Хенда-Шюлера-Крисчена

Развитие клинической симптоматики в младшем школьном
возрасте
Экзофтальм
Гранулемы в плоских костях черепа, таза, в челюстях с деструкцией костной ткани
Несахарный диабет
Гипофизарный нанизм
Гепатоспленомегалия
Триада гистиоцигарных клеток (атипичные гистиоциты, много ядерные и ксантомные клетки при гистологическом исследовании пораженных тканей)

212 Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопеническая пурпура

Появление обширной геморрагической сыпи на коже и слизистых в первые дни после рождения ребенка
Обильные носовые, желудочно-кишечные кровотечения, гематурия
Наличие врожденных аномалий костной системы. Наиболее типичная из них — двусторонняя аплазия лучевых костей
Анемия, тромбоцитопения
В миелограмме — гипо- или аплазия мегакариоцитарного ростка

213 Гемолитическая болезнь новорожденных (анемическая форма)

Бледность кожных покровов, появляющаяся в течение первой недели жизни
Гепатоспленомегалия
Вялость
Некоторое снижение рефлексов новорожденных
Анемия, ретикулоцитоз
Умеренное повышение уровня билирубина за счет непрямого
Мать ребенка — резус-отрицательная

214 Гемолитическая болезнь новорожденных (желтушная форма)

Желтушность кожных покровов, появляющаяся в конце 1-х, начале 2-х суток жнанн
Гепатоспленомегалия
Снижение рефлексов новорожденных
Анемия, ретикулоцитоз
Значительное повышение непрямого билирубина крови
Уробилин в моче
Мать ребенка — резус-отрицательная

215 Гемолитическая болезнь новорожденных, отечная форма (болезнь Шридде)

Крупный вес ребенка при рождении
Арефлексия
Гипотония
Резкая бледность
Анасарка
Тахикардия
Гепатолиенальный синдром
Выраженная анемия, эритребластоз
Мать ребенка — резус-отрицательная

216 Геморрагическая болезнь новорожденных

Развитие заболевания на 2—4 день жизни
Петехии, экхимозы на коже
Гематемезис
Мелена
Кровоточивость пупочной ранки
Отрицательная реакция Апта

217 Геморрагический васкулит (болезнь Шенлейна-Геноха), абдоминальная форма

Приступообразная, несколько затихающая, но полностью не исчезающая боль в животе без четкой локализации
Рвота
Жидкий стул с примесью крови
Развитие одновременно с вышеперечисленной симптоматикой или несколько позже суставного и кожного геморрагического синдромов
Симптомы интоксикации
Повышение свертываемости крови

218 Геморрагический васкулит (болезнь Шенлейна-Геноха), молниеносная форма

Симметричные обильные, быстро распространяющиеся по всей поверхности тела геморрагии со склонностью к слиянию и некротизированию
Артрит
Выраженный абдоминальный синдром, сопровождающийся рвотой, меленой
Симптомы острой надпочечниковой недостаточности
Судороги
Повышение свертываемости венозной крови
Нейтрофильный лейкоцитоз, токсическая зернистость нейтрофилов, анэозинофилия
Развитие вышеуказанной симптоматики заболевания спустя 1—2 недели после воздействия провоцирующего фактора (ОРВИ, ангина, вакцинация, введение гамма голубика и т. д.) у детей младшего возраста

219 Геморрагический васкулит (болезнь Шенлейна-Геноха), простая форма

Интоксикационный синдром
Симметричная не исчезающая при надавливании, геморрагическая сыпь на коже голеней, внутренней поверхности бедер и ягодиц, в области коленных, голеностопных, локтевых, лучезапястных суставов
Отсутствие высыпаний на слизистых
Повышение свертываемости венозной крови

220 Геморрагичесский васкулит (болезнь Шенлейна-Геноха), ревматоидная форма

Воспалительное поражение крупных суставов
Симметричная геморрагическая сыпь на коже голеней, внутренней поверхности бедер и ягодиц, в области коленных, голеностопных, локтевых, лучезапястных суставов
Интоксикационный синдром
Отсутствие гемартрозов
Повышенная свертываемость венозной крови
Развитие вышеуказанной клинической симптоматики через 1—2 недели после воздействия провоцирующего фактора (ОРВИ, ангина, вакцинация, введение гамма-глобулина и т. д.)

221 Гемофилия А

1 Появление симптоматики в конце 1-го, начале 2-го года жизни
Кровоточивость пупочной ранки
Стоматоррагия
Длительные кровотечения при нарушении целостности кожи, неадекватные травме
Глубокие, массивные кровоизлияния в мягкие ткани, сопровождающиеся болевым синдромом
Формирование гемартрозов
Гематурия
Удлинение свертываемости венозной крови
Дефицит VIII фактора (антигемофильный глобулин)

222 Гемофилия В (болезнь Кристмаса)

Возникновение в конце 1-го, начале 2-го года жизни кровотечений после незначительных травм кожи и слизистых
Появление гематом и образование гемартрозов в старшем возрасте
Удлинение свертываемости венозной крови
Дефицит фактора IX (плазменный компонент тромбопластина)

223 Гемофилия С (болезнь Розенталя)

Отсутствие спонтанных кровотечений, гемартрозов
Возникновение кровотечений при травмах и операциях (экстракция зуба, тонзиллэктомия, аппендэктомия)
Снижение коагуляционной активности крови, выявляемое с помощью аутокоагуляционного теста
Снижение уровня плазменного предшественника тромбопластина — фактора XI

224 Гипопроконвертинемия

Кровотечения из пупочной ранки в периоде новорожденности
Кожные, подкожные, внутримышечные гематомы, кровотечения из слизистых, в том числе пищеварительного тракта в более старшем возрасте
Удлинение протромбинового времени по Квику при нормальных показателях остальных коагулянтных тестов
Дефицит проконвертина (фактор VII)
Нормализация коагуляционных нарушений при пробе со змеиным ядом

225 Гипопротромбинемия

 

1 Кровотечения из пупочной ранки после рождения
Кровотечения из слизистых рта и носа, пищеварительного тракта
Длительные кровотечения при хирургических вмешательствах, травмах, порезах, после экстракции зубов
Тяжелые меноррагии у девочек в период полового созревания

Удлинение протромбииового времени по Квику при нормальном тромбиновом времени
Дефицит протромбина — (фактор II)

226 Гипофибриногенемия

Кровотечения из пупочной культи
Появление экхимозов, петехий, реже — подкожных гематом
Кровотечения при минимальных травмах кожи и слизистых
Мено- и метроррагии
Удлинение свертывания венозной крови, не улучшающееся после добавления тромбина
Снижение уровня фибриногена в плазме

227 Гранулематоз Вегенера

Упорный насморк с кровянисто- гнойным отделяемым
Кашель
Гемоптоэ
Боли в области придаточных пазух носа, в горле, в грудной клетке
Дисфагия
Поражение глаз (корнеосклеральные язвы, некротический кератит, гранулематозный склероувеит)
Панваскулит и полиморфно- клеточные гранулемы в биоптатах пораженных органов

228 «Желтуха от материнского молока» (желтуха Ариаса- Люцея)

Увеличение интенсивности физиологической желтухи к концу первой — началу второй недели жизни у клинически здорового ребенка
Повышение уровня билирубина за счет непрямого
Снижение уровня билирубина на 85—171 мкмоль/л в течение 24 часов после отмены грудного молока

229 Лейкоз лимфобластный

Лихорадка
Артралгии, оссалгии, бревиспондилия
Восковидная бледность кожных покровов
Системное увеличение периферических лимфатических узлов, безболезненных при пальпации
Гепатолиенальный синдром
В периферической крови бластные клетки, увеличение СОЭ
Миелограмма — более 5% властных клеток
Положительная реакция властных клеток с гликогеном
Положительная реакция властных клеток с кислой фосфатазой

230 Лейкоз миелобластный

Лихорадка
Артралгии, оссалгии, бревиспондилия
Геморрагический синдром
Язвенно-некротические поражения слизистых
Периферическая кровь — анемия, властные клетки, повышенная СОЭ
Миелограмма — более 5% бластных клеток
Положительная реакция бластных клеток с миелопероксидазой
Положительная реакция властных клеток с суданом черным

231 Лимфогранулематоз, I стадия

Субфебриллитет
Прогрессирующее увеличение лимфатических узлов одной или двух смежных групп плотноэластической консистенции, не спаянных с кожей, безболезненных
Умеренная анемия, нейтрофилез,  повышенная СОЭ
В биоптате лимфатических узлов — клетки Березовского- Штернберга-Рида

233 Лимфогранулематоз, II стадия

Общетоксический синдром
Поражение двух или более несмежных групп лимфатических узлов, расположенных по одну сторону диафрагмы
Анемия, нейтрофилез, тромбоцитопения, повышенная СОЭ
Гиперфибриногенемия
Клетки Березовского-Штернберга-Рида в биоптате пораженных лимфатических узлов

233 Лимфогранулематоз, III стадия

Поражение различных групп лимфатических узлов, расположенных по обе стороны диафрагмы
Спленомегалия
Токсический синдром
Прогрессирующие анемия, нейтрофилез, тромбоцитопения, повышенная СОЭ
Гиперфибриногенемия
Клетки Березовского-Штернберга-Рида в биоптате пораженных лимфатических узлов

234 Лимфогранулематоз, IV стадия

Поражение различных групп лимфатических узлов по обе стороны диафрагмы
Поражение печени, легких, плевры, костной ткани, почек, кожи
Выраженный токсический синдром
Анемия, нейтрофилез, тромбоцитопения, повышенная СОЭ
Гиперфибриногенемия
Клетки Березовского-Штернберга-Рида в биоптате пораженных лимфатических узлов

235 Наследственная
нейтропения Костмана

Появление клинической симптоматики в раннем детском возрасте
Хронические рецидивирующие поражения кожи и слизистых, не сопровождающиеся гноеобразованием, носящие язвенно-рубцовый характер
Генерализованное увеличение лимфатических узлов
Частые пневмонии с образованием полостей
Нейтропення, сохраняющаяся даже при присоединении воспалительного процесса
Незрелые гранулоциты в периферической крови

236 Парагемофилия

Спонтанные кровотечения у грудных детей
Эпистаксис
Длительные кровотечения при травмах, малых хирургических вмешательствах
Легко возникающие экхимозы
Меноррагии в период полового созревания
Отсутствие гематом и гемартрозов
Удлинение протромбинового времени при нормальном тромбиновом
Дефицит проакцелерина — фактор V

237 Периодическая (циклическая) нейтропения (криз)

Гнойничковые поражения кожи
Язвенно-некротическое поражение слизистых
Развитие абсцедирующей пневмонии
Лейкопения с нейтропенией
Самопроизвольное восстановление гемограммы через 3—5 дней после начала гематологического криза

238 Пурпура Майоки

Развивается на фоне длительного аллергизирующего действия инфекционных факторов
Симметричные пятна темно-красного цвета, располагающиеся на коже нижних конечностей, ягодиц, бедер
Телеангиэктазии
Атрофия кожи
Удовлетворительное состояние больных

239 Синдром Бернара-Сулье

Появление клинических признаков заболевания в периоде новорожденности
Кожный геморрагический синдром
Кровоизлияния в слизистые
Носовые, желудочно-кишечные кровотечения
В гемограмме — гигантские формы тромбоцитов

240 Синдром Валледера (инфекционный эозинофилез)

Катаральные явления
Артралгии
Лихорадка
Лимфаденопатия
Гепатоспленомегалия
Гиперлейкоцитоз, гиперэозинофилия
Зрелые формы эозинофильных гранулоцитов в пунктатах костного мозга и лимфатических узлов
Отсутствие глистной инвазии

241 Синдром Вальквиста-Гассера (хроническая гранулоцитопения детского возраста)

Возникновение клинических проявлений заболевания в раннем возрасте
Рецидивирующие инфекции, имеющие легкое течение
Отставание детей в физическом развитии
Гемограмма — отсутствие сегментоядерных нейтрофильных
гранулоцитов при нормальном количестве лейкоцитов
5 Нейтрофильная реакция белой крови за счет увеличения метамиелоцитов и палочкоядерных нейтрофилов

242 Синдром Ван- Богарта-Диври (кортико-менингеальный диффузный ангиоматоз)

Появление клинической симптоматики заболевания в раннем детском возрасте
Метамерно расположенные звездчатые телеангиэктазии на коже
Признаки пойкилодермии
Выраженные пирамидные и эк страпирамидные нарушения, ведущие к расстройству моторно-статических функций
Судорожные припадки типа эпилепсии
Сужение полей зрения с гемианопсией

213 Синдром Вискота-Олдрича

Заболевают только мальчики
Появление клинической симптоматики в первые недели или месяцы жизни
Геморрагии петехиального характера на коже и слизистых
Обильные кровотечения различной локализации
Мелена
Умеренное увеличение лимфатических узлов и селезенки
Гематурия
Анемия, лейкоцитоз со сдвигом влево, лимфоцитопения, тромбоцитопения с наличием большого количества микроформ тромбоцитов, удлинение времени кровотечения, увеличение СОЭ
Уменьшение или полное отсутствие Ig М при одновременном увеличении IgA, IgC, Ig Е

241 Синдром Казабаха-Меррита

Гигантская гемангиома на туловище или конечностях
Кровотечения различной локализации
Геморрагические проявления на коже и слизистых, характерные для тромбоцитопенической пурпуры
Тромбоцитопения, фибриногенопения
Увеличение времени кровотечения

245 Синдром Криглера-Найяра

Появление клинической симптоматики вскоре после рождения ребенка
Желтушность кожных покровов
Глазодвигательные расстройства
Тонические и клонические судороги
Опистотонус
Ахоличный кал
Повышение уровня непрямого билирубина в крови
Отсутствие анемии

246 Синдром Мея-Хегглина

Небольшое количество геморрагических высыпаний
Тромбоцитопения
Наличие дефектных тромбоцитов крупных и гигантских размеров в периферической крови
Аномалия лейкоцитов с наличием в них специфических телец Деле

247 Синдром Мошкович (тромбогемолитическая тромбоцитопеническая пурпура)

Кожный геморрагический синдром,
Тонические судороги
Острая почечная недостаточность
Острая надпочечниковая недостаточность
Острая сердечная недостаточность

6 Анемия с ретикулоцитозом, по-лихроматофилией, пойкилоцито-

зом и анизоцитозом эритроцитов, тромбоцитопения

7 Недостаточная ретракция кровяного сгустка

8 Увеличение длительности кровотечения

9 Повышение уровня непрямого билирубина

10 Раздражение эритроидного ростка и гиперплазия мегакариоцитарного ряда в миелограмме

248 Синдром Незелова

1 Задержка роста ребенка

2 Наличие затяжного септического процесса

3 Резкое снижение содержания лимфоцитов

4 Резкое угнетение реакции бластной трансформации

5 Нормальное содержание всех классов иммуноглобулинов в крови

249 Синдром Чедиака-Хигасси

1 Уменьшенное слезоотделение, светобоязнь

2 Пигментные поражения кожи

3 Чрезмерная потливость

4 Гепатоспленомегалия

5 Рецидивирующие гнойные инфекции с вовлечением регионарных лимфатических узлов

6 Анемия, нейтропения, тромбоцитопения

7 Морфологические аномалии всех форм лейкоцитов

250 Синдром Эванса-Фишера

1 Уменьшенное слезоотделение, светобоязнь

2 Пигментные поражения кожи

3 Чрезмерная потливость

4 Гепатоспленомегалия

5 Рецидивирующие гнойные инфекции с вовлечением регионарных лимфатических узлов

6 Анемия, нейтропения, тромбоцитопения

7 Морфологические аномалии всех форм лейкоцитов

251 Талассемия (мишеневидно-клеточная анемия Кули)

кулоцитозом, анизоцитозом и пойкилоцитозом эритроцитов
5 Тромбоцитопения
Грязно-желтый цвет кожных покровов
Значительное увеличение селезенки, менее — печени
Нарастающие признаки дистрофии
Рентгенологически — истончение наружной и внутренней пластинок костей черепа, расширение спонгиозного слоя
Прогрессирующая нормохромная анемия, ретикулоцитоз
Наличие мишеневидных эритроцитов в мазках периферической крови
Снижение минимальной и повышение максимальной осмотической стойкости эритроцитов

252 Тромбастения Гланцмана

Кровотечения из слизистых
Геморрагии на коже и слизистых по типу тромбоцитопенической пурпуры
Нормальное количество тромбоцитов
Удлинение времени кровотечения
Окрашивание тромбоцитов в голубой цвет

253 Хронический гранулематоз

Возникновение заболевания в первые два года жизни
Рецидивирующие гнойные инфекции различной локализации, резистентные к антибиотикотерапии
Увеличение и болезненность регионарных лимфатических узлов, их нагноение
Гепатолиенальный синдром
Нейтрофилез, наличие необычно крупных гранул и вакуолей у нейтрофилов
Нарушение переваривающей способности нейтрофилов при сохраненном хемотаксисе и опсонизации
Сниженный НБТ-тест (низкое образование перекиси водорода нейтрофильными гранулоцитами)

По Острополец С. С., Буряк В. Н., Диагностические синдромы заболеваний детского возраста.

 
« Диагностика заболеваний желудочно-кишечного тракта у детей   Диагностика заболеваний мочевыделительной системы у детей »