Начало >> Болезни >> Диагноз >> Генетические заболевания (пренатальная диагностика)

Другие методы пренатальной диагностики - Генетические заболевания (пренатальная диагностика)

Оглавление
Генетические заболевания (пренатальная диагностика)
Показания к пренатальной диагностике с помощью генетического амниоцентеза
Другие методы пренатальной диагностики

Ультразвуковое исследование

Многие моногенно и многофакториально наследуемые врожденные аномалии не сопровождаются метаболическими и хромосомными нарушениями. При некоторых из них эхография служит удобным способом пренатальной диагностики.

Наряду с дефектами нервной трубки с помощью ультразвукового обследования можно выявить гидроцефалию и некоторые аномалии почек. Гидроцефалия обычно наследуется по полиген-ному/многофакториальному типу, но существуют и Х-сцепленные рецессивные (стеноз сильвиева водопровода) и аутосомные рецессивные (синдром Денди — Уокера) формы. Прогноз, основанный только на размере головки плода (оценка межтеменного диаметра), недостаточно надежен, поскольку при гидроцефалии увеличение межтеменного диаметра может произойти только к 6 мес. или позже. Зато с помощью измерения боковых желудочков мозга удается выявить плоды с гидроцефалией уже к 20—24 нед. беременности. Двусторонняя агенезия почек также наследуется по полигенно/многофакториальному типу. Наличие мочи в мочевом пузыре плода исключает диагноз двусторонней агенезии почек, хотя не может исключить одностороннюю агенезию, отсутствие мочи в мочевом пузыре не служит доказательством патологии, так как плод мог недавно помочиться.

Описана диагностика других врожденных аномалий с помощью ультразвука, например дисплазий скелетных костей, некоторых пороков сердца, поликистоза яичников, омфалоцеле, атрезии уретры, микроцефалии. Однако для подтверждения чувствительности и специфичности эхографии для диагностики в пренатальном периоде аномалий у плода необходимы дополнительные исследования. Особенно осторожно следует относиться к случаям, когда подтвердить поставленный клинический диагноз можно только теоретически.

Рентгенография

Некоторые аномалии плода можно обнаружить с помощью рентгенографии. Примером является синдром тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости, синдром Эллис-вен-Крефельд (на основании полидактилии), а также некоторые формы укорочения конечностей, в частности ахондроплазия. В будущем, вероятно, большинство этих дефектов можно будет обнаруживать с помощью эхографии.

Фетоскопия

Фетоскопия — чрезбрюшинное введение инструмента в плодный пузырь, позволяющее рассмотреть плод, взять биопсию тканей, в частности кожи и крови, для пренатальной диагностики некоторых генетических болезней. Суммарная частота спонтанных выкидышей после фетоскопии составляет 6%, перинатальная смертность— 1,5%, а частота недоношенности — 8%. Для пренатальной диагностики некоторых гемоглобинопатии (например, серповидно-клеточная анемия или бета-талассемия) необходимо проанализировать кровь плода. Это возможно даже на ранних сроках беременности, поскольку в ретикулоцитах плода можно обнаружить мутантные гены и точно дифференцировать гомозиготы от гетерозигот. Современные достижения молекулярной генетики позволили диагностировать некоторые гемоглобинопатии уже не по крови плода (см. выше), а по культуре фибробластов амниотической жидкости. С помощью анализа крови плода можно обнаружить гемофилию А (классическая гемофилия), гемофилию В (болезнь Кристмаса), болезнь фон Виллебранда и хроническую гранулематозную болезнь. Существуют предварительные данные о возможности пренатальной диагностики на основании уровня креатинфосфокиназы в крови плода мышечной дистрофии Дюшенна; впрочем, разрешающая способность этого метода и точность дифференцирования пораженных плодов от непораженных пока недостаточны.

Биопсия кожи плода при фетоскопии может быть использована для пренатальной диагностики врожденных заболеваний кожи (генодерматозов), таких как арлекиновый ихтиоз, эпидермолитический гиперкератоз, смертельный буллезный эпидермолиз, альбинизм. Эти методы подробно описаны в обзорных работах.



 
« Гематурия   Гинекомастия »