Начало >> Болезни >> Диагноз >> Синдромная диагностика в педиатрии

Хромосомные болезни - Синдромная диагностика в педиатрии

Оглавление
Синдромная диагностика в педиатрии
Возрастное развитие ребенка
Астматический статус
Гипогликемическая и диабетическая комы
Дыхательная недостаточность
Нарушения кровообращения
Обмороки
Острая печеночная недостаточность
Острая почечная недостаточность
Отек мозга
Судороги
Шок
Лихорадящий ребенок
Особенности температурных реакций у детей раннего возраста
Водно-солевой обмен и особенности его регуляции у детей
Синдром дегидратации
Гиповолемический шок
Сыпи инфекционного происхождения
Характер экзантем при инфекционных болезнях
Пятнистая экзантема
Бугорковая экзантема
Везикулезная экзантема
Буллезная экзантема
Сыпи неинфекционного происхождения
Желтуха
Варианты желтухи у детей
Суставной синдром
Кровоточивость
Анемия
Гипогликемия
Экзогенная и гипогликемия органической природы
Ферментопатическая и гипогликемия при эндокринных заболеваниях
Неферментопатическая гипогликемия
Изменение скорости оседания эритроцитов
Заболевания сопровождающиеся увеличением СОЭ
Задержка роста
Надпочечниковая недостаточность
Хроническая недостаточность надпочечников
Основные неврологические синдромы
Минимальная спинальная недостаточность
Головная боль
Головная боль при внечерепных заболеваниях
Нарушения походки
Психологически травмированный ребенок
Боли в сердце
Нарушения сердечного ритма
Артериальная гипертензия
Апноэ
Кашель
Цианоз
Синдром дыхательных расстройств
Отделяемое из носа
Носовое кровотечение
Боль в горле
Боли в области живота
Рвота
Дисфагия
Желудочно-кишечное кровотечение
Кишечные и ректальные кровотечения
Запор
Энкопрез
Диарея
Хроническая диарея
Гепато- и спленомегалия
Дизурические расстройства
Лейкоцитурия
Энурез
Боль в яичках
Врожденные и наследственные синдромы
Обследование пациента при подозрении на генетическое заболевание
Хромосомные болезни
Генные болезни

Болезнь Дауна — наиболее частая хромосомная аномалия, обусловленная трисомией по 21-й паре хромосом. Частота заболеваемости 1:700 живорожденных.
Клиническая картина. Болезнь проявляется олигофренией, мышечной гипотонией, недостаточностью эндокринных желез (особенно щитовидной) и своеобразным внешним видом пациента. Обращают на себя внимание низкий рост, монголоидный разрез глаз, плоское лицо, эпикант, плоская переносица, низко расположенные маленькие с оттопыренными раковинами уши, большой поперечный диаметр головы (брахицефалия). У больного отмечаются светлая радужка с белесыми пятнышками (пятна Брушфилда), колобома, страбизм, нистагм, глаукома, широкие кисти, короткие руки и средние фаланги V пальцев рук, поперечные складки на ладонях, сандалевидная щель, разболтанность суставов, шлепающая или топающая походка. Часто наблюдаются пороки сердца (в 50 % случаев дефекты перегородок и открытый атриовентрикулярный канал), стенозы и атрезии пищеварительного тракта, склонность к запорам. У этих детей низкий иммунитет с легким присоединением инфекции, высокая вероятность появления злокачественных опухолей. У мальчиков — гипогонадизм, стерильность. Девочки в большинстве случаев фертильны. Индекс интеллектуальности (IQ) в большинстве случаев менее 50. Дети по характеру привязчивы, веселы; агрессивность встречается редко. В большинстве случаев они способны выполнять простейшую работу по дому, в специальных мастерских. Прогноз болезни зависит от степени умственной недостаточности, характера пороков внутренних органов и нарушения иммунитета. Около 11—12 % всех пациентов доживают до 40 лет. Процессы старения у них протекают значительно быстрее, чем у здоровых индивидуумов.
Диагноз подтверждается анализом кариотипа.
Синдром Клайнфелтера обусловлен полисомией по половым хромосомам (добавочная хромосома X, часто мозаицизм). Распространенность до 1:1000 всех новорожденных мальчиков. Вероятность рождения больного ребенка увеличивается с возрастом матери.
Клиническая картина. Внешний вид: больные высокого роста, с длинными конечностями, астеничны или евнухоидного сложения. Отмечаются гипогонадизм с гиалинизирующим склерозом семенных канальцев, низкий уровень продукции тестостерона, гинекомастия, в некоторых случаях односторонняя. Гистологически — избыточно развитая молочная железа имеет атипичное строение, состоит из плотной фиброзной ткани с единичными протоками. В 60 % случаев развивается карциноматоз молочной железы. Нередко наблюдаются сколиоз, остеопороз, сахарный диабет. Степень снижения интеллекта, так же как задержка моторного и речевого развития, варьирует. Больные легко внушаемы, эмоционально неустойчивы.
Диагноз верифицируется путем исследования кариотипа и гормонального спектра. Детям с 11—12-летнего возраста назначают тестостерон.
Синдром Шерешевского — Тернера (моносомия X) наблюдается с частотой до 1:2500 всех новорожденных девочек. У этих больных нередко встречается мозаицизм, возможны варианты кариотипа, что нередко связано с потерей хромосомы после оплодотворения. Возникновение синдрома не зависит от возраста матери. У части больных при исследовании в клетках слизистой оболочки щек обнаруживается половой хроматин, что может быть причиной ложноотрицательного результата анализа.
Клиническая картина. У больной лицо «сфинкса», низкая граница оволосения на затылке, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, птоз, страбизм, опущенные уголки рта, микрогнатия, оттопыренные ушные раковины, множественные невусы. Отмечаются отеки тыльной поверхности кистей и стоп, особенно в периоде новорожденности.
Характерны низкий рост (среди девочек, рост которых на 2 сигмальных отклонения и более ниже нормы, частота синдрома составляет 3 %), короткая шея, крыловидная складка (50 % случаев), плоская грудная клетка, гипертелоризм сосков, дисгенезия гонад, гипогенитализм, первичная аменорея, нередки пороки сердца и почек. Индекс интеллектуальности изменен несущественно и не всегда. Девочки привязчивы, спокойны.
Диагноз подтверждается исследованиями кариотипа, гормонального спектра (гипогонадотропный гипогонадизм).
Алкогольная эмбриофетопатия часто является причиной врожденной умственной неполноценности. Степень выраженности определяется количеством и длительностью приема матерью алкоголя во время беременности.
Клиническая картина характеризуется внутриутробной гипотрофией. У ребенка отмечаются короткий разрез глаз, птоз, эпикант, широкая короткая переносица, узкая красная кайма губ, микрогнатия, иногда имеется расщелина верхней губы и неба. Низкий рост, конечности короткие, в периоде новорожденности — разболтанность суставов, мышечная гипотония. Наблюдаются пороки сердца, почек.
Нервно-эмоциональная сфера: микроцефалия, задержка умственного развития у новорожденного — гипорефлексия, позднее — гиперреактивность, плохая управляемость, снижение способности к концентрации внимания.



 
« Пурпура - причины и диагностика   Слюнные железы, увеличение »