Начало >> Болезни >> Диагноз >> Синдромная диагностика в педиатрии

Генные болезни - Синдромная диагностика в педиатрии

Оглавление
Синдромная диагностика в педиатрии
Возрастное развитие ребенка
Астматический статус
Гипогликемическая и диабетическая комы
Дыхательная недостаточность
Нарушения кровообращения
Обмороки
Острая печеночная недостаточность
Острая почечная недостаточность
Отек мозга
Судороги
Шок
Лихорадящий ребенок
Особенности температурных реакций у детей раннего возраста
Водно-солевой обмен и особенности его регуляции у детей
Синдром дегидратации
Гиповолемический шок
Сыпи инфекционного происхождения
Характер экзантем при инфекционных болезнях
Пятнистая экзантема
Бугорковая экзантема
Везикулезная экзантема
Буллезная экзантема
Сыпи неинфекционного происхождения
Желтуха
Варианты желтухи у детей
Суставной синдром
Кровоточивость
Анемия
Гипогликемия
Экзогенная и гипогликемия органической природы
Ферментопатическая и гипогликемия при эндокринных заболеваниях
Неферментопатическая гипогликемия
Изменение скорости оседания эритроцитов
Заболевания сопровождающиеся увеличением СОЭ
Задержка роста
Надпочечниковая недостаточность
Хроническая недостаточность надпочечников
Основные неврологические синдромы
Минимальная спинальная недостаточность
Головная боль
Головная боль при внечерепных заболеваниях
Нарушения походки
Психологически травмированный ребенок
Боли в сердце
Нарушения сердечного ритма
Артериальная гипертензия
Апноэ
Кашель
Цианоз
Синдром дыхательных расстройств
Отделяемое из носа
Носовое кровотечение
Боль в горле
Боли в области живота
Рвота
Дисфагия
Желудочно-кишечное кровотечение
Кишечные и ректальные кровотечения
Запор
Энкопрез
Диарея
Хроническая диарея
Гепато- и спленомегалия
Дизурические расстройства
Лейкоцитурия
Энурез
Боль в яичках
Врожденные и наследственные синдромы
Обследование пациента при подозрении на генетическое заболевание
Хромосомные болезни
Генные болезни

Синдром Марфана — наследственная болезнь, обусловленная аномалией развития соединительной ткани и характеризующаяся сочетанием поражения опорно-двигательного аппарата, подвывиха или вывиха хрусталика и сердечно-сосудистых расстройств. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Развитие синдрома обусловлено изменением гена, расположенного на 15-й хромосоме, ответственного за синтез фибриллина, являющегося важнейшей составной частью микрофибрилл и эластических волокон. В одном гене описано более 10 вариантов мутаций, что обусловливает крайнюю вариабельность синдрома. Семейные случаи составляют 75 % всех наблюдений. Риск рождения больного ребенка возрастает у пожилых отцов, возраст матери при этом не имеет значения. Наиболее тяжелые варианты синдрома формируются у детей, рожденных от двух «родителей-марфанов» (гомозиготность). Отмечается значительная внутрисемейная вариабельность признаков болезни — от неонатальных тяжелых форм до едва диагностируемых аномалий. Возможен вариант синдрома Марфана без признаков астенического сложения (маскулинный тип, он же тип взрослых). Эти случаи остаются чаще всего нераспознанными. Установление диагноза в раннем детском возрасте крайне сложно из-за несформированности опорно-двигательного аппарата и сравнительно позднего поражения глаз, сердца и аорты.
Частота заболеваемости 1:10 000 населения, встречается во всех этнических группах.
Клиническая картина. Внешний вид больного: лицо треугольной формы с маленьким подбородком, переносица высокая («птичье лицо»), глаза расположены близко друг к другу, глубоко посажены. Выражение глаз грустное, ребенок кажется старше своих лет. Уши большие, оттопыренные, мочки ушей свободные (уши Будды). Небо высокое (готическое), неправильный рост зубов, биохимическими нарушениями: гипогликемией, кетозом, нарушением почечного клиренса ряда веществ, гиперлипидемией.
Клиническая картина. Первые признаки: отсутствие аппетита, рвота, гипогликемические судороги, повышение температуры тела, гепатомегалия, нефромегалия, стеаторея, кетонурия. В последующем отмечаются отставание в росте, формирование диспропорционального телосложения.
Диагноз ставят на основании данных биохимического исследования крови (наблюдение за сахарной кривой с изучением реакции на глюкагон, адреналин; повышения содержания глюкозы в крови не отмечается). При постановке окончательного диагноза учитывают результаты прижизненной биопсии печени.
Лечение паллиативного характера — частые приемы пищи в небольших количествах с легкоусвояемыми углеводами.



 
« Пурпура - причины и диагностика   Слюнные железы, увеличение »