• детская

Гемофилия

Гемофилия (haemophilia; гемо- + греч. philia — лю­бовь) — наследственное заболевание, передающееся по типу сцепленного с полом наследования, характеризу­ющееся резко выраженным ослаблением свертывания кро­ви. Незначительные царапины, ушибы могут вызвать обиль­ное кровотечение нередко с летальным исходом. Ген гемофилии рецессивен. У женщин гемофилия практически не наблюдается, описаны только отдельные случаи. Установлено, что девоч­ки, имеющие две Х-хромосомы с геном гемофилии в каждой, поги­бают еще в зародышевом состоянии. Сперматозооны с Х-хромосомой, несущие рецессивный ген гемофилии (X), детерми­нируют женский пол зародыша. При этом все яйцеклетки имеют от материнского организма по Х-хромосоме, не­сущей ген нормальной свертываемости крови, который, в отличие от рецессивного гена гемофилии, является доминантным. Таким образом, дочь больного гемофилией отца (XY) можно условно обозначить XX. Вероятность передачи своим сыновьям Х-хромосомы с геном гемофилии или без него равна 1:1. Следова­тельно, передача гемофилии осуществляется от деда к половине внуков через практически здоровую дочь. Более тяжелое положение будет в случае (хотя и довольно редком) брака женщины-носительницы (XHXh) и мужчины, больного Г (XhY). Вероятность образования при этом яйцеклеток с X или Y-хромосомами одинакова. Вследствие такого брака дочери могут быть носительницами (XHXh) гемофилии и больными (XhXn)> которые в подавляющей массе случаев погибают еще до рождения. Сыновья же рождаются здоровыми (XHY) или больными гемофилией (XhY). Задача медико-генетических консультаций заключается в выявлении и прогнозировании возможности развития этого заболевания.

Метки: справка |
 
« Гемотрансфузиология   Ген летальный »