Начало >> Справка >> Словарь >> Хромосомные болезни
  • детская

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни — заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом; передаются по наследству. Некоторые изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются причинами спонтанных абортов и мертворождений. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1 %. Обнаружить наследственные хромосомные болезни непосредственно после рождения не всегда представляется возможным. Иногда они проявляются позже в процессе онтогенеза. Современная классификация хромосомных болезней (синдромов) с учетом данных цитогенетики может быть представлена патологией, обусловленной аномалией половых хромосом и аутосом (полной или частичной полисомией — моносомией и трисомией, а также полиплоидией). Описано несколько разновидностей полисомии половых хромосом. Так, при женском фенотипе наиболее распространенной формой является трисомия Х-хромосомы — синдром трипло-Х, или синдром суперсекс. Это фенотип, зачастую со слабым развитием вторичных половых признаков и недоразвития яичников. Характерны также черты умственной отсталости. При кариотипировании обнаруживаются 3Х-хромосомы с общим количеством хромосом — 47. Иногда у женщин наблюдаются кариотипы 48, ХХХХ и 49, ХХХХХ, характеризующиеся тяжелым нарушением психики, вплоть до идиотии, и выраженными морфологическими изменениями. Известны также и моносомики по Х-хромосоме, имеющие 45 хромосом, в том числе всего одну Х-хромосому (45, ХО). Такие больные отличаются малым ростом, недоразвитием половых органов, бесплодием — синдром Шерешевского — Тернера. Мужчины-моносомики по Y хромосоме не встречаются, т. к. такой плод сразу погибает. У мужчин встречается синдром Клайнфельтера, который выражается в интеллектуальной и физической неполноценности. Цитологическое исследование показало, что их кариотип включает 47 хромосом, в том числе две Х-хромосомы и одну Y-хромосому (47, XXY). Еще реже встречается у мужчин кариотип с 48 (48, XXXY) и 49 (49, XXXXY) хромосомами. У таких людей всегда нарушена психика. Нерасхождения свойственны не только половым хромосомам, но и любой из 22 пар аутосом. При многих из этих аномалий, касающихся крупных хромосом, плод, по-видимому, погибает задолго до рождения. Другие аномалии приводят к появлению тяжелых физических и психических уродств. Различают основные хромосомные болезни, обусловленные изменением аутосом — болезнь Дауна, триплоидия — аномальная группа хромосом проявляется эмбриолетальностью, выживаемостью при мозаичности (см.); синдром трисомии (17 или 18) — синдром Эдвардса — трисомия Е; синдром трисомии 13 (14 или 15) трисомия D — синдром Патау. Заболевания проявляются эмбриолетальностью; в редких случаях рождение с множеством уродств.
Метки: справка |
 
« Хорионический гонадотропин человеческий   Хрящ »