Начало >> Справка >> Словарь >> Мукополисахаридоз I типа
  • детская

Мукополисахаридоз I типа

Мукополисахаридоз I типа (синонимы: Гурлер болезнь, Гурлер — Эллиса полидистрофия, Пфаундлера — Гурлер болезнь — см.) обусловлен дефектом a-L-идуронидазы и характеризуется гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной деформацией скелета, низким ростом, умственной отсталостью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

 
« Мукополисахаридоз   Мукополисахаридоз II типа »