Начало >> Справка >> Словарь >> Санфилиппо синдром
  • детская

Санфилиппо синдром

Санфилиппо синдром (Sanfilippo J., американский педиатр; синонимы: мукополисахаридоз III типа, полидистрофическая олигофрения, mucopolysaccharidosis III, oligophrenia polydystrophica) — разновидность наследственных мукополисахаридозов. Аутосомно-рецессивное наследование.
Клинически отмечается умственная отсталость вплоть до идиопатии, гипертрихоз; сросшиеся брови, широкая спинка носа, легкий гипертелоризм, застывшая мимика; макроглоссия; рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, гепатомегалия, утолщение костей черепа, патологические формы поясничных позвонков, задержка роста, нарушения слуха; значительное увеличение количества кислых мукополисахаридов в моче (гепаринсульфат).
Лечение эффекта не дает из-за частых рецидивов деформаций, комплекса тяжелых функциональных и психических нарушений.
Прогноз неблагоприятный.

 
« Санитарная очистка   Сап »