Начало >> Справка >> Мочеполовая >> Наследственные болезни у детей с поражением почек и мочевыводящих путей
  • детская

Лечение - Наследственные болезни у детей с поражением почек и мочевыводящих путей

Оглавление
Наследственные болезни у детей с поражением почек и мочевыводящих путей
Лечение
 

Принципы терапии наследственных заболеваний

  1. Диета

Для ряда наследственных заболеваний диета является единственным методом патогенетической терапии.
Таблица 4
Варианты диетотерапии при некоторых синдромах


Синдром

Диета

Эффективность
диетотерапии

Галактоземия

Безгалактозная

Хорошая, если лечение начинают в неонатальном периоде

Гиперурикемия (Леш—Нихана)

Ограничение продуктов, богатых пуринами и уратами

Частичная

Гликогеноз 1 типа нефромегальный (Гирке)

Ограничение углеводов

»

Синдром

Диета

Эффективность
диетотерапии

Гликогеноз V типа мышечный (Мак—Ардл)

Дополнительное введение глюкозы или фруктозы

Положительный эффект

Глицинурия

Ограничение белка (особенно богатого глицином и серином)

Хорошая

Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

Ограничение лейцина, изолейцина, валина

Удовлетворительная, если лечение начинают в неонатальном периоде

Тирозинемия наследственная

Ограничение тирозина и фенилаланина

Неотчетливая

Фруктозурия

Безфруктозная

Хорошая, если лечение начинают в неонатальном периоде

Цистиноз

Ограничение метионина и цистина

Неотчетливая

Таблица 5

Наследственные витаминозависимые нарушения обмена веществ (Ю. И. Барашнев и соавт., 1979)


Витамин

Заболевания

B1

Мегалобластическая анемия. Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия. Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

B6

Ксантуренурия. Оксалурия. Судорожный синдром. Цистатионурия. Гипохромная анемия

Bl2

Метилмалоновые ацидемии (три формы)

А

Фолликулярный кератоз

D

Витамин D-зависимый и витамин D-резистентный рахит

Фолиевая кислота

Мегалобластная анемия

Е

а-р-липопротеинемия

  1. Витаминотерапия
  2. Антиметаболиты Аллопуринол при гиперурикемии
  3. Осторожность при применении ряда лекарственных препаратов (высокий риск «лекарственной болезни»):
  4. антибиотики;
  5. диуретики;
  6. анальгетики;
  7. кортикостероиды.

Поражение органов мочевой системы и других органов и систем

При необходимости назначения антибактериальных препаратов одновременно применяют мембраностабилизирующие средства и препараты, улучшающие трофику канальцевого нефротелия (эссенциале, пиридоксин, витамины Е и А).

Хирургическое лечение пороков развития

Показания для медико-генетического консультирования нефрологической ориентации (по М. С. Игнатовой, 1989)

  1. Медико-генетическое консультирование

Таблица 6


Показания

Возможная патология

Наличие почечных заболеваний в семье

Разнообразные нефро- и уропатии

Наличие однотипных заболеваний почек в семье

НИ, наследственные аномалии строения почек

Наличие у близких родственников дисметаболических расстройств при выраженном почечном заболевании у ребенка

Дисметаболические нефропатии, включая почечно-каменную болезнь

Повышенная частота заболеваний органов мочевой системы в районе проживания семьи

Заболевания типа балканской нефропатии, геморрагической лихорадки с почечным синдромом

Ранние формы гипертонической болезни в семье, артериальная гипертензия в сочетании с минимальным мочевым синдромом

Гиперлипопротеидемия (семейная) и вторичная нефропатия в связи с ранней гипертонической болезнью

Стойкий гипотонический синдром при наличии внешних признаков дизэмбриогенеза даже при минимальных изменениях в моче

Гипопластическая дисплазия

Множественные признаки дизэмбриогенеза, особенно при транзиторном мочевом синдроме

Почечный дизэмбриогенез (различные варианты)

Множественные пороки развития органов

Пороки развития органов мочевой системы, возможна и кардиологическая патология

Наличие в семье случаев тугоухости при патологии почек у ребенка

НН (синдром Альпорта)

Наличие в семье патологии глаз, слуха при наличии мочевого синдрома у ребенка

НН

Наличие геморрагического синдрома в сочетании со снижением почечных функций

Гемолитико-уремический синдром, возможно семейный

Ранние летальные исходы в семье от почечных заболеваний

Семейный почечный дизэмбриогенез

Случаи ХПН в семье с неясным почечным заболеванием или почечной дисплазией

Дисплазия почек

Заболевания близнецов

Все заболевания почек

Кровное родство родителей

Туболопатии с аутосомнорецессивным типом наследования

Отставание в умственном развитии и изменения в моче

Гиперпролинемия, гидроксипролинемия

Показания

Возможная патология

Отставание в физическом развитии и изменения в моче

Муковисцидоз (почечная форма)

Ожирение, сочетающееся с гипогонадизмом, слабоумием, изменениями в моче

Синдром Лоуренса—Муна—Барде—Бидля

Аномалии костной системы или упорно прогрессирующий рахит

Фосфат-диабет, синдром де Тони— Дебре—Фан кони, почечный тубулярный ацидоз, цистиноз

Семейные случаи бронхолегочных заболеваний в сочетании с расстройствами питания и изменениями в моче

Муковисцидоз, синдром Гудпасчера

Семейные случаи аллергозов

Аллергические поражения почек

Экзема у детей, особенно в сочетании с неврологической симптоматикой и признаками поражения почек

Пиридоксинзависимые состояния

Гепато- и (или) спленомегалия у ребенка с изменениями в моче

Вторичное поражение почек при гликогенной болезни, галактоземии и др.

Глюкозурия

Почечная глюкозурия, диабетическая нефропатия, почечный несахарный диабет



 
« Нарушение проходимости мочеточника   Недержание и неудержание мочи у детей »