Начало >> Справка >> Мочеполовая >> Наследственные болезни у детей с поражением почек и мочевыводящих путей
  • детская

Наследственные болезни у детей с поражением почек и мочевыводящих путей

Оглавление
Наследственные болезни у детей с поражением почек и мочевыводящих путей
Лечение

Наследственные заболевания и синдромы у детей с поражением почек и мочевыводящих путей

Генетика и почечные болезни (по Н. Lubs, 1983)

Аутосомно-доминантная наследственность

  1. Взрослая поликистозная болезнь
  2. Синдром Альпорта
  3. Nail patella
  4. Идиопатический синдром Фанкони
  5. Медуллярная кистозная болезнь
  6. Почечный тубулярный ацидоз (дистальный)
  7. Вазопрессин-резистентный несахарный диабет
  8. Амилоидоз, крапивница и глухота
  9. Удвоение мочеточников, мегалоуретер

Аутосомно-рецессивная наследственность

  1. Детская поликистозная болезнь
  2. Синдром Meckel—Gruber
  3. Глюкозо-галактозная мальабсорбция
  4. Болезнь Hartnup
  5. Гиперцистинурия
  6. Врожденный нефроз
  7. Аминоглицинурия
  8. Ювенильный нефронофтиз
  9. Нефрит и гиперпролинемия
  10. Почечная агенезия
  11. Почечная глюкозурия и ретиноренальная дисплазия

Х-сцепленная рецессивная наследственность

  1. Болезнь Fabry
  2. Окулоцеребральный синдром (синдром Lowe)
  3. Односторонний гидронефроз
  4. Вазопрессин-резистентный несахарный диабет

Х-сцепленная доминантная наследственность

  1. Гипофосфатемический рахит
  2. Псевдогипопаратиреоидизм

Многофакторные

  1. Уретеровезикальный рефлюкс/гидроуретер
  2. Множественные структурные аномалии

Хромосомные болезни

  1. Врожденное отсутствие радужки — опухоль Вильмса (делеция II р13)
  2. Почки одни из множества аномальных органов в большинстве тяжелых трисомий

Поражение органов мочевой системы при наследственных заболеваниях (по Л. О. Бадаляну и соавт., 1980; G. Gilli и соавт., 1987; A. Friedman и соавт., 1987 и др.)


Nfi
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органов мочевой системы

Основные клинические проявления

1.

Абруццо—Эри ксона АД? АР?
Х-сцепл.

Подковообразная почка, гипоспадия

Колобома, глухота, расщелина губы, радиальный синостоз, низкий рост

2.

Аглоссия-адактилия
спорадическая

Односторонняя
агенезия

Гипоаглоссия, микрогнатия, гипоадактилия, церебральный паралич

3.

Аденоматоз эндокринный II типа (Сипля) АД

Нефролитиаз

Лицо больных с толстыми губами и оттопыренными ушами. Медуллярная карцинома щитовидной железы, феохромоцитома

4.

Аденоматоз наследственный (Гарднера) АД

Гидронефроз

Полипоз толстого кишечника, эпидермальные кисты, остеомы, фиброматозные разрастания в зоне рубцов

5.

Адреногенитальный, 21-гидроксилазы дефицит (Дебре—Фи- бигера)
АР

Односторонняя агенезия, пиелоурете- ральная обструкция, удвоение, гипоспадия

Анорексия, малая прибавка массы тела, гипотония. Кол- лаптоидные кризы. Гиперпигментация. Гиперплазия надпочечников

6.

Акроренальный (Дикер—Опитца) Спорадич.

Односторонняя агенезия, удвоение

Различные пороки лопатки

7.

Акрореномандибулярный
АР?

Односторонняя агенезия, поликистоз

Эктродактилия (олигодактилия, гиподактилия). Расщепление кости до запястья. Гипоплазия мандибулы. Пороки лопатки

8.

Акроцефалосиндактилия (тип Аперта) АД

Кисты почек, гидронефроз

Башенная форма черепа, синдактилия

9.

Акроцефалосиндактилия (тип Сатре— Хотцен)
АД

Удвоение собирательных систем

Башенная форма черепа, частичная кожная синдактилия, асимметрия лица, короткопалость

10.

Альдостеронизм (Конн) Спорадич.

Протеинурия, снижение концентрационной способности почек

Полидипсия, полиурия. Гипертензия злокачественная. Судороги. Гипокалиемия

11.

Альстрема
АР

Протеинурия, почечная недостаточность

Снижение слуха, пигментный ретинит, прогрессирующее ожирение, сахарный диабет

12.

Амилоидоз системный наследственный АД

Почечный амилоидоз

Полиневрит верхних и нижних конечностей, рецидивирующая лихорадка, уртикария

Nfi
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органов мочевой системы

Основные клинические проявления

13.

Амиотрофия неврал- зная (Шарко—Мари) АД? Х-сцепл.

Прогрессирующая нефропатия с фокальным склерозом

Миотоническая дистрофия конечностей. Расстройства чувствительности

14.

Ангиокератома диффузная (Фабри) Х-сцепл.

Нефрит, почечная недостаточность

Ангиомы кожи и слизистых оболочек. Помутнение роговой оболочки, катаракта. Приступообразные боли в животе и конечностях. Часто полиневрит

15.

Ангиоматоз церебро- ретинальный (Гиппеля—Линдау)
АД

Кисты почек, гипернефрома

Ангиоматозные поражения сетчатой оболочки, мозга, реже кожи. Кисты поджелудочной железы

16.

Ангиоостеогипертрофия (Киппель—Тре- нау)
Спорадич.

Гемангиомы мочевого тракта, нефромегалия, нефробластома

Гемангиомы, флебоэктазии, асимметрическая гипертрофия конечностей

17.

Анемия апластическая Фанкони АР

Различные аномалии, подковообразная почка, гидронефроз. Почечная недостаточность

Панцитопения. Низкорослость. Кровоточивость. Пигментация кожи. Пороки развития лучевых костей и больших пальцев рук

18.

Анемия гемолитическая с овалоцитозом АД

Тубулярный ацидоз

Дефект мембраны эритроцитов—овальная форма. Легкая гемолитическая анемия в первые 1—2 мес жизни

19.

Аплазия вилочковой железы врожденная (Ди—Джорджа) Спорадич.

Гидронефроз, аномалия поворота

Отсутствие тимуса и околощитовидных желез, иммунодефицит, врожденные пороки сердца. Тетания. Отставание в физическом развитии

20.

Арахнодактилия
(Марфана)
АД

Дистопия почек, удвоение собирательных систем, пиелонефрит

Долихоцефалия, готическое небо, прогнатизм. Удлинение конечностей, арахнодактилия. Аневризм аорты. Патология зрения

21.

Артрит охронозный (алкаптонурия)
АР

Нефрокальциноз

Темный цвет мочи с рождения. Пигментация склер. Хронические артропатии

22.

Атаксия, глухота, гиперурикемия
АД

Почечная недостаточность

Атаксия, глухота, гиперурикемия

23.

Ахондрогенез (Гребе) АР

Гидронефроз, гидроуретер, удвоение собирательных систем

Карликовость. Укорочение конечностей, короткие и тонкие пальцы. Туловище и голова нормальных размеров. Водянка плода

Ns
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органов мочевой системы

Основные клинические проявления

24.

Бабер.
Спорадич.

Аминоацидурия

Врожденный цирроз печени

25.

Блум
АР

Гипоспадия

Телеангиоэктазии лица. Светочувствительность. Низкорослость. Дефицит иммуноглобулинов. Тенденция к лимфоретикулярной малигнизации

26.

Броуэн—Кон ради АР

Подковообразная почка, удвоение собирательных систем, гипоспадия

Микроцефалия, микрогнатия. Выступающий нос. Согнутые пальцы. Порок сердца. Деформация суставов

27.

Браун—Байер АР? Х-сцепл.?

Нефроз. Стриктура уретры. Удвоение собирательных систем

Глухота. Удвоение язычка. Аномалии пальцев

28.

Брахман—де Ланге Спорадич.

Гипоплазия, кистозная дисплазия почек. Гидронефроз. Гипоспадия

Пренатальная и постнатальная задержка роста. Дисморфия лица. Гирсутизм. Задержка психического развития

29.

Винтер
АР?

Односторонняя или двусторонняя агенезия, дисплазия

Порок развития косточек внутреннего уха и ушной раковины, снижение слуха. Атрезия влагалища. Особенность строения лица

30.

Вольфрам
(DIDMOAD)
АР

Гидроуретер, гиронефроз, нейрогенный мочевой пузырь

Различные комбинации диабета (сахарного и несахарного), атрофии зрительного нерва и потери чувствительности

31.

Галактоземия АР

Протеинурия, аминоацидурия

Катаракты. Гепатоспленомегалия. Задержка роста и психического развития

32.

Гемидисплазия врожденная с ихтиозоформной эритродермией и дефектом конечностей (CHILD) Х-сцепл.? АР?

Гидронефроз, гидроуретер, односторонняя почечная агенезия

Односторонняя ихтиозоформная эритродермия, односторонние (и на той же стороне) дефекты конечностей

33.

Гемигипертрофия, врожденная асимметрия
Спорадич.

Большие почки, нефрокальциноз, медуллярная губчатая почка, опухоли почки (печени и надпочечников), гипоспадия

Частичная или полная асимметрия

34.

Герман Х-сцепл.

Почечная недостаточность

Эпилептические припадки. Снижение слуха. Мозжечковая симптоматика. Нистагм. Дизартрия

35.

Гермафродитизм истинный АР

Гипоспадия, циклическая гематурия

Присутствие одновременно у индивидума яичников и яичка

Ns
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органов мочевой системы

Основные клинические проявления

36.

Гигантизм мозговой (Сото)
АР Спорадич.?

Стриктура уретры, опухоль Вильмса

Акромегалия при рождении. Ускоренный рост. Своеобразное лицо с гипертелоризмом, выступающей нижней челюстью. Долихоцефалия. Задержка психического развития

37.

Гигантизм плода и почечные гамартромы АР?

Нефробластомы, почечные гамартромы

Большая масса при рождении. Характерное лицо с анофтальмом, маленьким носом, вывернутой верхней губой, низко расположенными ушами

38.

Гигантизм плода с гипогликемией (EMG) (Беквит—Видеман) АР? Спорадич.?

Большие почки, кистозная медуллярная дисплазия, опухоль Вильмса

Экзофтальм, макроглоссия, гигантизм, висцеромегалия. Гипогликемия в природе новорожденности. Уши расположены низко, с добавочной вырезкой. Пупочная грыжа

39.

Гидроцефалия наследственная (Денди—Уокер) АР

Кистозная дисплазия почек

Вариант гидроцефалии с расширением III и IV желудочков

40.

Глицинурия
АД

Почечные оксалатные камни

Почечные колики

41.

Гиперкальциемия младенческая (Вильямс—Бейрен) Спорадич. АД?

Сегментальная гипоплазия, стеноз почечной артерии

Гиперкальциемия у новорожденных, своеобразное лицо, задержка психического развития, надклапанный стеноз аорты

42.

Гиперметионинемия АР

Большие почки, аминоацидурия

Цирроз печени, гиперплазия клеток поджелудочной железы

43.

Гиперпаратиреодизм АД

Нефрокальциноз, уролитиаз, потери солей, медуллярная губчатая почка

Гиперкальциемия и соответствующие симптомы, остеофиброз

44.

Гиперурикемия (Леш—Нихан) Х-сцепл.

Нефролитиаз. Гематурия

Гиперурикемия. Артриты. Хореоатетоз. Отставание в физическом развитии, изменение поведения (аутоагрессия)

45.

Гиперурикемия семейная АД

Наследственная нефропатия, почечная недостаточность

Гиперурикемия, подагра

46.

Гипоальдостеронизм Спорадич.?

Дистальный тубулярный ацидоз

Гипоальдостеронизм, гипоренинемия, гиперкалиемия

47.

Гиполипидемия семейная (Фухт)
АР

Аминоацидурия

Резкая задержка роста и психического развития. Ихтиозоформная сухость кожи

48.

Гипомагниемия врожденная первичная Х-сцепл.? АР?

Нефрокальциноз

Судороги, тетания. Гипомагниемия с вторичной гипокальциемией

Ne
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органов мочевой системы

Основные клинические проявления

49.

Гипоурикемия АР?

Уролитиаз

Гипоурикемия, гиперабсорбтивная гиперкальциурия

50.

Гипофосфатазия АР

Нефрокальциноз,
протеинурия

Гиперкальциемия, рахит, низкая щелочная фосфатаза

51.

Гиршпрунг Спорадич.?

Обструктивная уропатия

Врожденная мегаколон

52.

Гликогеноз I типа
нефромегальный
(Гирке)
АР

Нефромегалия, тубулярная дисфункция, почечная недостаточность

Гипогликемия, гепатомегалия, задержка роста. Диспропорция тела (большая голова, короткие шея и ноги). Гипотония мышц

53.

Гликогеноз V типа мышечный (Мак— Ардл)
АР

Острая почечная недостаточность

Прогрессирующая мышечная слабость, судороги, миоглобинурия. Мышечные контрактуры

54.

Гоеминн АД Х-сцепл.

Дисплазия почек

Мышечная кривошея, множественные келоиды. Крипторхизм

55.

Голубых пленок синдром
АР? Х-сцепл.

Нефрокальциноз

Дефект интестинального транспорта триптофана, гиперкальциемия

56.

Гранулематоз хронический Х-сцепл.

Цистит

Нейтрофильная дисфункция, рецидивирующая бактериальная инфекция

57.

Грубер (Меккель) АР

Экстрофия, эписпадия, гипоспадия, множественные кисты почек

Гипертелоризм, экзофтальм, микроцефалия. Полидактилия. Спинномозговые грыжи

58.

Грыжа диафрагмальная семейная врожденная Спорадич.

Различные пороки

Врожденная диафрагмальная грыжа, респираторный дистресс у новорожденных

59.

Грыжа черепно-мозговая, расщелина губы и твердого неба (Меккель) АР

Кистозная дисплазия почек

Черепно-мозговая грыжа, расщелина губы и твердого неба, полидактилия. Микрогнатия. Микрогениталии

60.

Диарея врожденная,
хлоридная
АР

Юкстагломерулярная гиперплазия, нефрокальциноз

Дефект интестинального транспорта хлоридов, диарея, потеря солей

61.

Бизостоз мандибуло- фациальный (Франческетти—Клейн)
АР? АД?

Гипоспадия

Односторонние пороки уха и глаза, нет волос за пораженным ухом, гипоплазия скуловых костей. Неправильный рост зубов

62.

Дисплазия артерио- печеночная (Алагилле)
АД?

Односторонняя агенезия, протеинурия, тубулярный ацидоз, почечная недостаточность

Необычное лицо. Пороки позвонков. Врожденный порок сердца. Внутрипеченочная атрезия желчных ходов

Nfi
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органов мочевой системы

Основные клинические проявления

63.

Дисплазия артроос- теодентальная (Хайду—Чени)
АД

Поликистоз почек

Псевдоостеолиз терминальных фаланг, генерализованный остеопороз, разболтанность суставов, малый рост, косточки в костных швах, ранняя потеря зубов

64.

Дисплазия артроос- теоонихальная (nail patella)
АД

Протеинурия, гематурия, почечная недостаточность

Гипоплазия коленной чашечки, вывих коленного сустава и головки лучевой кости, экзостозы крыльев тазовых костей. Атрофия, койлонихии ногтей

65.

Дисплазия гипогид- ротическая экстодермальная (Репп—Ходжкин) АД

Гипоспадия

Гипогидроз, тонкие волосы, дистрофия ногтей, расщелины губы и неба, малый рост

66.

Дисплазия диссегментальная
АР?

Гидроуретер, гидронефроз

Короткие туловище и конечности, узкая грудная клетка, дефекты оссификации позвонка, расщелина твердого неба, уменьшение подвижности суставов

67.

Дисплазия обонятельно-генитальная
(Келманн)
Х-сцепл.?

Односторонняя агенезия

Аносмия, гипогонадизм

68.

Дисплазия окулоа- урикуловертебральная (Гольденхар) Спорадич. АД?

Односторонняя агенезия перекрестная дистония, удвоение мочеточников

Асимметричные или односторонние поражения. Эпибуль- барные дермоиды или липодерматоиды, колобомы, аномалии среднего и внутреннего уха, ушной раковины

69.

Дисплазия трихори- нофалангеальная I (Гидион—Лангер)
АД

Гипоплазия, рубцы, почечная гипертензия

Волосы тонкие, редкие. Нос фушевидной формы. Гипоплазия нижней челюсти. Периферический дизостоз

70.

Дисплазия трихори- нофалангальная II (МЕМР)
Спорадич. ? АД?

Генерализованная аминоацидурия

Волосы тонкие, редкие. Нос фушевидной формы. Оттопыренные уши. Периферический дизостоз. Множественные хрящевые дизостозы. Задержка психического развития

71.

Дисплазия фронто-
мегафизиальная
Х-сцепл.?

Двустороннее удвоение собирательных систем, уретровезикальная обструкция, пиелонефрит

Выступающие надбровные дуги, метафизеальная дисплазия, ограничение движений в суставах, снижение слуха

72.

Дисплазия фронтоназальная
Спорадич. АЛ? АР?

Односторонняя агенезия

Гипертелоризм глаз, расщелина лица по средней линии

N9
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органов мочевой системы

Основные клинические проявления

73.

Дистрофия гепатоце- ребральная (Коновалов—Вильсон)
АР

Аминоацидурия, тубулярный ацидоз, нефрокальциноз

Дефицит церулоплазмина, потеря меди, тяжелые неврологические нарушения (гиперкинезы, мышечная ригидность, дизартрия, дисфагия). Пигментация радужной оболочки. Цирроз печени. Снижение интеллекта

74.

Дистрофия кранио- карпотаральная (Фримен—Шелдон) АД

Гипоплазия почки с
контралатеральным
гидронефрозом

Глубокозапавшие глаза, эпи- кант, маленькие нос и рот, маскоподобное «свистящее» лицо. Камподактилия с ульнарным искривлением. Косолапость

75.

Дисфункция вегетативная (дизавтономия семейная; Райли—Дей)
АР

Гломерулосклероз

Уменьшение или потеря слезоотделения. Затруднения при глотании. Снижение болевой чувствительности. Вегетативные реакции. Лабильная температура

76.

Драш
Спорадич.

Опухоль Вильмса, нефротический синдром, гломерулонефрит, дистония, удвоение и др.

Псевдогермафродитизм, опухоль Вильмса и нарушения нефронов в различных комбинациях

77.

Дубович
АР

Гипоспадия

Примордиальный нанизм, микроцефалия, редкие волосы, специфическое лицо, гипертелоризм, синдактилия пальцев ноги

78.

Желтого пятна дистрофия псевдовоспа- лительная (Сорсби) АД

Односторонняя агенезия

Внезапное появление скотомы, нарушение цветоощущения на красный и зеленый цвет. Изменения желтого пятна в виде псевдовоспали- тельных фокусов с атрофией, склерозом и отложением пигмента

79.

Ивемарк
Спорадич.
АР

Односторонняя агенезия, гипоплазия, сращенные почки, кисты почек, поликистоз

Агенезия или гипоплазия селезенки (или полиспления), врожденные пороки сердца синего типа, трехдольчатое левое легкое, смещение кишки

80.

Иммунологическая недостаточность с тромбоцитопенией (Вискотт—Олдрич) Х-сцепл.

Гематурия, протеинурия, периферический синдром, почечная недостаточность

Врожденная тромбоцитопения, диарея с кровью. Экзема. Кровоизлияния на коже и слизистых оболочках. Рецидивирующая инфекция. Повышение сывороточного IgA

Nfi
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органов мочевой системы

Основные клинические проявления

81.

Камптобрахидактилия
АД

Недержание мочи (дисфункция шейки мочевого пузыря?)

Брахидактилия рук и ног, полидактилия, полиметатарзалия, сгибательная контрактура пальцев. Влагалище, разделенное перегородкой

82.

Кардиофациальный
(Кейлер)
?

Различные пороки, включая одностороннюю агенезию, дистонию, кистозную дисплазию

Асимметрия лица при крике, сердечно-сосудистые аномалии

83.

Кароли
Спорадич.

Медуллярная губчатая почка

Сегментарное мешотчатое расширение внутрипеченоч- ных желчных протоков, холе- литиаз, часто печеночный фиброз

84.

Картагенер
АР

Мезангиокапиллярный гломерулонефрит

Бронхоэктазия, синусит или полипоз носа, обратное расположение внутренних органов

85.

Кауфман—Мак—
Кьюсик
АР

Поликистоз, гидронефроз, обструкция шейки мочевого пузыря

Гидрометрокольпос, полидактилия, врожденные пороки сердца

86.

Клиппель—Фейл Спорадич. АД

Односторонняя агенезия, дистопия, удвоение собирательных систем

Сращение шейных позвонков, короткая шея («человек без шеи») с ограничением движений, низкий рост волос сзади. Отставание в физическом и психическом развитии

87.

Кожа расслабленная, растянутая (дерматохалазия)
АД АР Х-сцепл.

Дивертикул мочевого пузыря

Избыточная складчатая кожа. Отвисающая челюсть. Отставание в росте. Эмфизема легких. Грыжи. Стеноз легочной артерии. Патологические изменения глаз

88.

Кожи аплазия врожденная (Андерсон— Нови)
АД АР

Поликистоз почек

Дефекты кожи волосистой части головы. Гидроцефалия, гемангиомы, менингоцеле, микрофтальмия, деформация конечностей

89.

Колит язвенный

Нефролитиаз

Диарея с кровью, абдоминальные спазмы, потеря массы тела

90.

Комплемента дефицит наследственный (компонент С2)
АР

Гломерулонефрит

Предрасположенность к сосудистым заболеваниям. Кожная симптоматика. Новообразования лимфоидного происхождения. Дерматомиозит. Анафилактическая пурпура

N9
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органов мочевой системы

Основные клинические проявления

91.

Комплемента дефицит наследственный (компонент С7) Х-сцепл.?

Гломерулонефрит

Перемежающаяся хромота, склеродермия, телеангиоэктазии

92.

Корнелия де Ланге АР?

Нефрогенная гипертензия

Задержка физического и психического развития. Микроцефалия, гипертелоризм, высоко вздернутый нос, микрогнатия. Деформация конечностей и позвонков. Гипертрихоз. Врожденные пороки сердца.
Зубы редкие и мелкие

93.

Коффин-Сирис АР ?

Односторонняя агенезия, гидронефроз, дивертикул мочевого пузыря

Пренатальный и постнатальный дефицит массы тела, микроцефалия, гипертелоризм, выступающий лоб, широкий нос, прогнатизм, большие низко расположенные уши. Отсутствие пятых терминальных фаланг. Деформация позвоночника. Задержка психического развития

94.

Краниосиностоз аномалии рук (Баплер- Геролд)
АР?

Перекрестная почечная дистония

Краниосиностоз (гребешковая фюрма лобного шва). Отсутствие лучевых костей, укорочение локтевых и двусторонняя трехпалость. Поперечная глубокая складка на ладони

95.

Криптофтальмасиндактилии (Фрежер) АР

Односторонняя или двусторонняя агенезия, дисплазия, гипоспадия

Порок развития век с отсутствием глазной щели. Аномалии роста волос, колобомы, аномалии строения ушей, снижение слуха. Аномалии половых органов. Паховые грыжы

96.

Кром
АР

Почечный тубулярный некроз

Пороки развития мозга, эпилепсия, катаракты. Задержка физического и психического развития

97.

Ксантинурия
АР

Уролитиаз, гематурия, пиелонефрит

Гипоурикемия, ксантинурия

98.

Кушинг
Спорадич.

Уролитиаз

Ожирение, остеопороз, задержка роста, гипертензия

99.

Лактозы непереносимость (алактазия)
?

Гипераминоацидурия

Непереносимость лактозы: рвота, диарея, вздутие живота, обезвоживание, гипотрофия

100.

Ларсен АР ?
АД?

Гидроуретеронефроз, односторонняя агенезия почки

Плоское лицо с вдавленным переносьем, выступающим лбом и гипертелоризмом. Множественные врожденные вывихи крупных суставов. Большой палец лопатовидной формы

Nfi
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органов мочевой системы

Основные клинические проявления

101.

Лейциноз (болезнь кленового сиропа; Менкес)
АР

Аминоацидурия

Моча пахнет кленовым сиропом или отваром овощей. С первых дней жизни беспокойство, рвота, мышечная гипертония, судороги. В последующем без диетотерапии задержка психического развития

102.

Лепречаунизм (Доногу—Ушинд)
АР

Большие почки, нефрокальциноз

Болеют только девочки. Общая дистрофия. Экзофтальм, гипертелоризм. Гиперплазия и кисты яичника.
Увеличена молочная железа

103.

Лизэнцефалия
АР

Различные пороки почек

Микроцефалия, маленькая нижняя челюсть. Полидактилия. Задержка физического и умственного развития. Тяжелые пороки развития мозга, сердца

104.

Лимфангиоэктазия
интестинальная
АД

Нефротический синдром

Энтеропатия с потерей белка. Выраженные отеки ног и нижней поверхности живота

105.

Лимфогистиоцитоз (Леттерер—Сиве— Абт)
АР

Tубулоинтерсти циальная дисфункция

Генерализованная лимфаденопатия, гепатоспленомегалия. Анемия, тромбоцитопения, кровотечения

106.

Липодистрофия врожденная тотальная (Сейп—Берардинелли)
АР

Нефромегалия, гидронефроз, гидроуретер

Генерализованное отсутствие жировой клетчатки, быстрый рост, акромегалоидный гигантизм. Гепатоспленомегалия. Гипертензия. Гиперпигмента- ция. Г ирсутизм. Инсулинрезис- тентный диабет

107.

Липодистрофия парциальная (Барраке— Симонс)
Спорадич.

Мезангиокапиллярный гломерулонефрит

Потеря жировой клетчатки на лице и верхней половине туловища, гиперглицеридемия, гипокомплементемия

108.

Липодистрофия приобретенная тотальная (Лауренс) Спорадич.

Двусторонняя нефромегалия, гломерулярный склероз с почечной недостаточностью

Прогрессирующая тотальная потеря жировой ткани. Цирроз печени. Гиперлинемия. Инсулинрезистентный диабет

109.

Лихорадка средиземноморская семейная АР

Почечный амилоидоз

Рецидивирующая лихорадка. Боли в животе, суставах. Чаще у армян и евреев

110.

Локтегрудной (Паллистер)
АД

Односторонняя агенезия, аномалии поворота почек

Дефект локтевой кости. Гипоплазия или отсутствие грудной железы и подмышечных потовых желез

N9
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органов мочевой системы

Основные клинические проявления

111.

Лоренс—Мун—Барде—Бидль АР

Кистозная дисплазия, обструктивная уропатия, почечная недостаточность

Ожирение, дегенерация сетчатой оболочки, гипоплазия половых органов, полидактилия, умственная отсталость

112.

Лутц—Рихнер АР?

Тубулярная дисфункция, аминоацидурия

Внутрипеченочная и внепочечная гиперплазия желчных ходов, пороки ног, мышечная гипотония. Склонность к инфекциям

113.

Марден—Уолкер АР

Микрокистоз почек, небольшая эктазия собирательных систем

Кифосколиоз, контрактура суставов. Амимия. Микрогнатия, блефарофимоз. Арахнодактилия, деформация грудной клетки

114.

Мейер—Рокитанский Спорадич. АР?

Унилатеральная агенезия, дистопия почки

Отсутствие влагалища. Различные пороки матки. Первичная аменорея. Нормальная овариальная функция

115.

Мельтцер
АД

Протеинурия, гематурия, почечная недостаточность

Криоглобулинемия, повреждение почек

116.

Микрофтальмия и множественные пороки (Ленц)
Х-сцепл.

Односторонняя агенезия, дисплазия, гипоспадия

Микрофтальмия, низкий рост, пороки скелета и зубов, крипторхизм

117.

Миллер—Дикер АР?

Односторонняя агенезия, кистозная дисплазия почек

Недоразвитие головного мозга (сглаженность извилин), микроцефалия, эпилептиформные приступы, тяжелая мозговая дисфункция, пороки лица

118.

Миранда АР ?

Кистозная дисплазия почек

Пороки мозга, дисплазия печени

119.

Нанизм (секель) АР

Дистопия, гипоплазия, нефрит

Резкое отставание в физическом развитии, микроцефалия, «птицеголовость», выступающий загнутый нос, микро- гнатия, высокое небо. Гипоплазия зубов, дефекты эмали. Крипторхизм. Умственная отсталость

120.

Нанизм гипофизарно-гипоталамический (Дебре—Жюлиана) АР

Олигурия, высокая относительная плотность мочи

Карликовость, инфантилизм, гипогенитализм, ожирение

121.

Нанизм с коротким туловищем (спонди- локостальный дизостоз Римоина)
АД АР

Дистопия, односторонняя агенезия, гидронефроз

Низкий рост, число ребер уменьшено до 9. Сращение ребер и позвонков. Г рудная клетка бочкообразная. Отсутствие копчика

N9
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органов мочевой системы

Основные клинические проявления

122.

Наросты окципитальные (Эклер—Данлос, тип IX) Х-сцепл.

Обструктивная уропатия

Симметричные окципитальные костные выросты, ограничение движений в запястье, хроническая диарея

123.

Невус базально-клеточный (Гольтц—Горлин)
Х-сцепл.?

Подковообразная
почка

Атрофия и линейная пигментация кожи, папилломатоз кожи и слизистой оболочки, дисплазия ногтей, аномалии рук и позвоночника, остеопатия

124.

Невус эпидермальный
Спорадич.

Почечная гамартрома, нефробластома, стеноз почечной артерии

Среднелицевой невус, задержка психического развития, судорожные приступы

125.

Нейрофиброматоз
(Реклингхаузен)
АД

Стеноз почечной артерии, почечная гипертензия

Множественные нейрофибромы, кожная пигментация, глазные симптомы, аномалии скелета

126.

Нью-Лаксов
АР

Односторонняя агенезия

Микроцефалия, внутриматочная задержка роста, пороки лица, короткая шея, артрогрипоз, пороки центральной нервной системы

127.

Ожирение со слабоумием (Биемонд II) АД?

Гипоспадия

Колобома радужной оболочки, ожирение, гипогенитализм, полидактилия, задержка психического развития

128.

Оксалоз тип I и II АР

Гематурия, нефрокальциноз, уремия

Почечные колики

129.

Окулоотоцереброренальный (альфа-аминобутированная ацидурия)
АР?

Протеинурия, канальцевые дисфункции

Пороки лица, колобома, катаракты, прогрессирующая глухота. Миоклонические судороги. Дегенерация сетчатой оболочки

130.

Окулопочечномозжечковый
АР

Гломерулярный склероз, почечная недостаточность

Конусовидная дегенерация сетчатой оболочки, хореоатетоз верхних конечностей, спастическая диплегия, задержка психического развития

131.

Окулоцереброре-нальный (Денис) АР?

Почечный ацидоз с гиперкальциурией и гиперфосфатурией

Гидрофтальмос и вторичная глаукома, задержка психического развития, малый рост

132.

Окулоцереброре-нальный (Лоу) Х-сцепл.

Проксимальный тубулярный дефект

Катаракта, гипотензия, задержка психического развития. Остеопороз. Крипторхизм

133.

Олигодактилия (Вейерс)
Спорадич.

Подковообразная почка, удвоение мочеточников

Дефекты лучевой кости с олигодактилией, крыловидные складки прекубитальные, пороки грудной клетки, расщепление губы твердого неба

N9
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органов мочевой системы

Основные клинические проявления

134.

Опитц I (гипертелоризм — гипоспадия) АД

Гипоспадия

Гипретелоризм глаз, колобома, пороки развития ушей, множественные липомы, врожденные пороки сердца, грыжи

135.

Опитц II (гипертелоризм — дисфагия) АД? Х-сцепл.?

Гипоспадия, везико- ренальный рефлюкс, удвоение лоханок и мочеточников

Гипертелоризм глаз, дисфагия, хриплый голос, аномалии развития уха

136.

Орально-крониально-пальцевой (Юберг—Гайвард) АР

Подковообразная
почка

Расщелина губы и твердого неба, микроцефалия, синдактилия пальцев ноги, гипоплазия и невозможность сгибания большого пальца

137.

Оральнофациодигитальный I (Папийон— Леаж—Псом)
Х-сцепл.

Поликистоз почек

Множественные сращения между нижней челюстью и губой, расщелина неба, неправильный рост зубов, дольчатость языка. Брахидактилия, полидактилия, синдактилия. Аномалии костей

138.

Остеодисплазия (Мелник—Нидлз) АД АР Х-сцепл.

Гидроуретеронеф-роз, стеноз уретры, дисплазия почек

Искривление длинных костей, короткие верхние конечности, лентовидные ребра, пучеглазие, маленькая челюсть

139.

Остеолиз с нефропатией
Спорадич.

Хронический гломерулонефрит, гипертензия, почечная недостаточность

Прогрессирующий остеолиз костей запястьев и плюсневых

140.

Отонебнопальцевой Х-сцепл.? АД ?

Гипоплазия

Малый рост, характерные черты лица, расщелина неба, прогрессирующая глухота, широкие концевые фаланги

141.

Паралич пароксизмальный (миоглобинурия пароксизмальная)
АР

Острый тубулярный некроз

Приступообразные боли в мышцах, мышечная слабость, паралич конечностей. Олигурия

142.

Пейтц—Йежерс АД

Поликистоз почек

Интестинальный полипоз, пигментация кожи и слизистых оболочек

143.

Поланд
Спорадич.

Агенезия, гипоплазия, удвоение собирательных систем

Отсутствие с одной стороны большой и малой грудных мышц, недоразвитие косых мышц живота. Множественные аномалии дистального отдела конечностей. Пороки легких

Nfi
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органов мочевой системы

Основные клинические проявления

144.

Поттер
Различи.

Двусторонняя агенезия

Пороки лица, гипоплазия легких, пороки развития конечностей. Пороки сердца, половых органов

145.

Псевдообструкция семейная тонкого кишечника АД

Гидронефроз, вези- коуретральный рефлюкс, мегацистис

Рецидивирующие эпизоды абдоминальных болей или вздутия, мегадуоденизм, дегенерация мышц желудка

146.

Пурпура тромбоцито- пеническая семейная АД

Гидронефроз

Кровоточивость. Кровоизлияния в кожу. Гепатомегалия. T ромбоцитопения

147.

Рассел—Сильвер ?

Односторонняя агенезия, пиелоурете- ральная обструкция, пиелонефрит, большие почки, гипоспадия

Малый рост, краниофациальный дисморфизм, асимметрия

148.

Рефенштейн Х-сцепл. АД

Гипоспадия

Отсутствие вторичных половых признаков, атрофия яичек, гинекомастия

149.

Робертс
АР

Подковообразная почка, поликистоз почек

Оксицефалия с пучеглазием, расщелина губы и неба, деформация конечностей, связанная с отсутствием длинных костей, гипоплазия костей, гипертрофия половых органов

150.

Роулей—Розенберг АР

Аминоацидурия

Задержка роста, мышечная слабость, гипоплазия мышц, гипотрофия, инфекции легких с ателектазами и гипертрофией правого желудочка

151.

Рубинстайн—Тейби Спорадич.

Различные аномалии, включая агенезию и удвоение почек

Лицо с клювовидным носом, открытые ноздри, длинные ресницы. Ушные раковины длинные, узкие. Глазные симптомы. Широкие большие пальцы рук и ног. Малый рост. Задержка психического развития

152.

Руки-ноги-матки АД? АР?

Гипоспадия

Клинодактилия кисти, укорочение метакарпальных костей и дислокации большого пальца, аномалии стопы, удвоение матки, перегородки влагалища

153.

Сахарозная
непереносимость
АР

Уролитиаз

Диарея

N9
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органов мочевой системы

Основные клинические проявления

154.

Серповидноклеточная анемия АР

Гематурия, нефротический синдром, гломерулярный фиброз, уремия, дистальный тубулярный ацидоз, расширение чашечек

Анемия, желтуха, гепатосцеп- леномегалия, боли в конечностях с рентгенологическими изменениями в костях

155.

Симопоулос
АР

Поликистоз почек

Внутренняя гидроцефалия, полидактилия

156.

Синдактилия, V тип АД

Гипоспадия, экстрофия мочевого пузыря

Сращение метакарпальное 4—5, брахидактилия, камподактилия

157.

T рациоцефалосиностозы множественные (Антлей—Бик- слер)
АР

Дистопия, удвоение почек и мочеточников, почечная гипертензия

Краниосиностоз, плечерадиальный синостоз, гипоплазия половины лица, пороки ушей, узкие грудь и таз, аномалии пальцев

158.

Склероз туберозный (Бурневиль—-Принг) АД

Почечная гамартрома, ангиомиолипома, кисты почек, почечная недостаточность

Фиброзно-ангиоматозные поражения кожи, судорожные припадки, сердечно-сосудистые изменения, глазные симптомы. Деформация позвоночника, короткопалость

159.

Слезоушнозубопальцевый
АД

Односторонняя агенезия

Оттопыренные ушные раковины, аномалии развития зубов и пальцев. Гипо- и аплазия слезных точек. Закупорка носо-слезных канальцев

160.

Смит—Лемли—Опиц АР

Гипоспадия, фокальная почечная дисплазия

Отставание в росте и массе тела. Широкая спинка и основание носа, развернутые вперед ноздри, микрогнатия, страбизм, эпикан. Микроцефалия. Полидактилия, синдактилия, короткий 1 палец стопы и кисти. Задержка психического развития

161.

Стеноз пилорический многофакторный

Поликистоз почек, подковообразная почка, гипоплазия, удвоение систем, гидронефроз полостных систем и мочеточников

Гипертрофия пилоруса

162.

Сфероцитоз
АД

Поликистоз почек

Анемия, рецидивирующая желтуха, спленомегалия

163.

Тиреоцереброре-
нальный
АР?

Tубулоинтерстици- альный нефрит

Зоб, мозжечковая атаксия, нервные припадки, нейросенсорная глухота, тромбоцитопения, мышечная атрофия

N
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органов мочевой системы

Основные клинические проявления

164.

Тирозинемия наследственная АР

Протеинурия, тубулярная дисфункция, почечная недостаточность

Гепатоспленомегалия, отставание в физическом развитии, рахитоподобные заболевания, задержка умственного развития

165.

Торакальная дистрофия асфиксирующая (Джеун)
АД

Тубулярная дисфункция, кистозная дисплазия, кортикальные кисты, ювенильный нефронофтиз, почечная недостаточность

Нарушение строения волос, носа и пальцев. Нос имеет грушевидную форму. Нижняя челюсть недоразвита, маленькая. Пальцы изогнуты

166.

Тоуне—Курнит (REAR)
АД

Гипоплазия, везикоу- ретральный рефлюкс, клапан уретры

Пороки лучевой кости, пороки ушей, дефекты ануса, порок почек

167.

Тригоноцефалия
АР

Односторонняя агенезия, гипоспадия

Конусообразная форма черепа, агенезия обонятельных луковиц и обонятельных трактов, полисиндактилия, пороки ушей, ложные суставы

168.

Триметиламинурия (запаха рыбы синдром)
АР

Канальцевые дисфункции

Склонность к инфекционным поражениям легких, спленомегалия.
Запах гнилой рыбы от больных и мочи. Нейтропения, анемия

169.

Фактора VIII наследственный дефицит (гемофилия А) Х-сцепл.

Небольшие дефекты чашечек, капиллярный некроз, гидронефроз

Дефицит фактора VIII. Эпизоды кровотечений

170.

Фактора IX наследственный дефицит (гемофилия Б)
Х-сцепл.

Небольшие дефекты чашечек, папиллярный некроз, гидронефроз

Дефицит фактора IX. Эпизоды кровотечений

171.

Фациокардиоренальный (Естман—Бикслер)
АР?

Подковообразная
почка

Дефекты проводимости, эндокардиальный фиброэластоз, характерное лицо, тяжелые психические нарушения

172.

Фиброз печеночный ?

Кистозная дисплазия почек

Фиброз печени

173.

Фибросклероз множественный АР?

Обструкция мочеточников, почечная гипертензия, уремия

Склеротирующее разрастание фиброзной ткани. Клиническая картина в зависимости от локализации

174.

Фруктозурия эссенциальная
АР

Протеинурия, аминоацидурия, тубулярный ацидоз

Гипогликемия, цирроз печени. Упорная анорексия, рвота, развитие гипотрофии, отставание в росте, задержка психического развития

N9
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органов мочевой системы

Основные клинические проявления

175.

Хартнуп
АР

Аминоацидурия, канальцевые дисфункции

Нарушение обмена триптофана. Поражение кожи (дерматит, фотодерматоз), нервной системы (атаксия, нистагм, ги- перкинезы), желудочно-кишечного тракта (боли в животе, диарея)

176.

Холестерола ацил- трансферазы дефицит (Норум)
АР

Протеинурия, почечная недостаточность

Нормохромная анемия, помутнение роговиц

177.

Хондродисплазия
АР

Микрокистоз почек

Плоское лицо, микроцефалия, катаракта, короткие бедра и плечи, эпифизы деформированы

178.

Цереброгепаторе- нальный (Целльвегер)
АР

Поликистоз почек

Пороки мозга, тяжелая гипотония, краниофациальный дисморфизм. Пороки развития ушей, рук, глаз, кистей, половых органов. Нарушение глотания. Деформация конечностей. Нарушение психического развития

179.

Цереброгепаторе- нальный (Пассарж) АР?

Кортикальные кисты, гипоспадия

Гипотония, пороки ушей, гепатомегалия

180.

Цереброкостоманди-
булярный
АР? АД?

Дистопия, медуллярные кисты

Нарушения или пороки развития мозга, тяжелые пороки ребер, микрогнатия

181.

Цереброокулодигитальный
АР?

Аминоацидурия

Скелетные аномалии, арахнодактилия, мозжечковая атаксия, задержка физического и психомоторного развития, врожденные катаракты

182.

Цереброокулофацио-скелетный (Пена— Шокейр)
АР

Односторонняя агенезия, подковообразная почка, удвоение собирательных систем

Микроцефалия, микрофтальмия, выступающий нос, большие уши, гипотензия, сгибательные контрактуры

183.

Цистатионурия
АР

Уролитиаз

Различные мозговые нарушения, тромбоцитопения

184.

Цистиноз (Фанкони— Абдельгальден)
АР

Интерстициальный нефрит, почечная недостаточность, протеинурия, глюкозурия, аминоацидурия

Анорексия, диспепсические расстройства, поражения глаз, гепатоспленомегалия, рахитоподобные изменения костей

185.

Цистинурия
АР

Цистиновые камни

Нарастание риска задержки психического развития

N
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органов мочевой системы

Основные клинические проявления

186.

Черногубов— Элерс—Данло АР

Дивертикул мочевого пузыря

Недоношенность. Повышенная ранимость кожи. Множественные геморрагии. Врожденные пороки сердца, кишечника. Пороки глаз. Изменения костной системы

187.

Швахман
АР

Глюкозурия, аминоацидурия, почечный ацидоз, нефрокальциноз

Изменения метафизов бедер, ребер, низкий рост, гипоплазия костного мозга с нейтропенией и тромбоцитопенией, недостаточность внешнесекреторной деятельности поджелудочной железы

188.

Эллис—Ван-Кре-
вельд
АР

Односторонняя почечная агенезия, мегауретер, нефрокальциноз, гломерулосинроз

Диспропорции туловища, укорочение конечностей, полидактилия, синдактилия, гипоплазия ногтей, экзостозы. Аномалии зубов. Врожденный порок сердца

189.

Эмфизема легочная семейная (at-антитрипсина дефицит) АР

Мезангиокапилляр- ный гломерулонефрит

Хроническая эмфизема. Цирроз печени. Прогрессирующая сердечная недостаточность

190.

Энтерит региональный (Крон) Многофакторный

Нефротический синдром, нефролитиаз, гидронефроз, гидроуретер, илеовезикальная фистула

Боли в животе, диарея, потеря массы тела и медленное ее нарастание

191.

Эпидермолиз буллезный, дистрофический АД АР

Гидроуретеронефроз, почечный амилоидоз

Субэпидермальные пузыри, изъязвления слизистых оболочек. Кератоз и гипергидроз ладоней и подошв. Дистрофия ногтей и зубов. Сгибательные контрактуры пальцев. Остеопороз

192.

Ювенильная пернициозная анемия (Имерслунд)

Протеинурия

Витамин В12 мальабсорбция, мегалобластная анемия

193.

Adams С., Nance W. (1967)
?

Уролитиаз

Микрофтальм, катаракта, персистрирующая тахикардия, гипертензия, нервные припадки, гиперглицинурия

194.

Arias S. и соавт. (1980)
АД

Дистопия

Гипоплазия лучевой кости, нарушение слуха, наружная офтальмоплегия, тромбоцитопения

195.

Ashkenazi S. и соавт. (1983)
Спорадич.

Обструктивная уропатия, поликистоз

Спонтанный пневмоторакс и/или псевдомедиастинит

Nfi
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органов мочевой системы

Основные клинические проявления

196.

Bailey G. и соавт. (1978)
Х-сцепл.

Хронический гломерулонефрит, почечная недостаточность

Глухота, помутнение хрусталика, пигментация открытых для солнца участков кожи, короткие широкие пальцы, прогрессирующий артрит, восприимчивость к инфекциям, задержка психического развития

197.

Barakat А. и соавт. (1977)
АР?

Протеинурия, стероидорезистентный нефротический синдром, почечная недостаточность

Гипопаратиреоидизм, снижение слуха неврологического генеза

198.

Bowen А. и соавт. (1964)
АР?

Гипоспадия

Врожденная глаукома, пороки ушных раковин, агенезия мозолистого тела, гипо-арефлексия

199.

Buskell L., Gorlin R. (1975)
АД

Камни почек

Тотальные лейконихии, растянутые сальные железы

200.

Daentt D. и соавт. (1978)
АР ? Х-сцепл.?

Стероидорезистентный нефротический синдром, почечная недостаточность

Гидроцефалия, специфическое лицо, голубые склеры, тонкая кожа, нарушение Т-кле- точной функции, семейный нефроз

201.

Dahlberg Р. и соавт. (1983)
АР? Х-сцепл.

Различные нефропатии

Гипопаратиреодизм, врожденная лимфодема, брахидактилия

202.

Dekaban А. (1969) АР?

Кистозная дисплазия почек

Пороки мозга, атрофия диска зрительного нерва, задержка психического развития

203.

Dobrin R. и соавт. (1977)
АР?

Протеинурия, мембранознопролиферативный гломерулонефрит

Малая печень с гепатоцеллюлярными повреждениями, спленомегалия с гиперспле- низмом, папулосквамозный дерматит, отложение иммунных депозитов в коже

204.

Donckenwolcke R. и соавт. (1976)
АР

Дистальный табуляр- ный ацидоз

Нейросенсорная тугоухость

205.

Eksmyr и соавт. (1976) АР ? Х-сцепл.?

Протеинурия

Легкая гипер-в-липопротеинемия, задержка психического развития

206.

Ellis D. и соавт. (1982) АР?

Тубулоинтерстици- альный нефрит

Хроническая диарея, атрофия ворсинок тонкого кишечника, хронический панкреатит, повышение содержания IgA и IgE, дерматит

N
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органов мочевой системы

Основные клинические проявления

207.

Fairley К. и соавт. (1963) АР?

Поликистоз почек, медуллярные кисты

Ретинальная дисплазия, катаракты

208.

Fuornier А. и соавт. (1963)
АР?

Врожденный нефротический синдром

Фиброз легких

209.

Galloway W., Mowat А. (1968)
АР?

Альбуминурия, нефротический синдром, микрокистозная дисплазия почек с фокальным склерозом

Микроцефалия, диафрагмальная грыжа

210.

Goyer R. и соавт. (1968)
АР?

Почечные кисты, хронический пиелонефрит

Врожденный ихтиоз, нейросенсорная тугоухость, пролинурия, карликовый рост

211.

Hamet Р. и соавт. (1973)
АР

Фокальный нефрит, почечная недостаточность

Нарушение стероидогенеза, гипоренинемия, гипогенитализм, глухота

212.

Hermann С. и соавт. (1964)
АД

Фокальный нефрит

Атаксия, прогрессирующее снижение слуха нервного генеза, судорожный синдром, связанный со светом, легкое течение диабета

213.

Но С. и соавт. (1975) Сорадич.?

Односторонняя агенезия, дистопия, удвоение, гипоспадия

Колобома, врожденный порок сердца

214.

Holmes L., Borden S. (1974)
АД?

Клапан уретры, дивертикул мочевого пузыря

Укорочение верхних и нижних конечностей, гипоплазия или отсутствие большого пальца, сгибательная контрактура пальцев, небольшие краниофациальные пороки, потеря волос

215.

Hunter А. и соавт. (1974)
АР?

Поликистоз почек

Фиброз печени, колобома, задержка роста и психического развития, церебральный паралич

216.

Ivemark В. и соавт. (1959)
АР

Дисплазия почек, почечная недостаточность

Гепатомегалия, дисплазия печени, дисплазия поджелудочной железы

217.

Kaufman R. и соавт. (1974)
АР ?

Гидрокаликоз, эктазия мочеточников, расщепление лоханки, капиллярный некроз

Тяжелые обструктивные пороки левого сердца, пороки позвоночника

218.

Lirenman D. и соавт. (1978)
АД

Дивертикул чашечек, уменьшение чашечно-лоханочной системы

Нейросенсорная тугоухость

N
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органов мочевой системы

Основные клинические проявления

219.

Lubinsky М. и соавт. (1983)
АР

Кистозная дисплазия

Вариант гидроцефалии с расширением III—IV желудочка (Денди—Уолкер), непрозрачность роговицы, расщелина губы и неба, гипоплазия легких, диафрагмальная грыжа, гипоплазия пальцев

220.

McMillan D. и соавт. (1976)
АР?

Протеинурия, стероидорезистентный нефротический синдром, почечная недостаточность

Гипопаратиреоидизм, снижение слуха неврологического генеза

221.

Neuhauser G. и соавт. (1977)
АР

Гидроуретер, гидронефроз

Микроэцефалия с демиелинизацией, спастический церебральный паралич, нервные припадки, тяжелые нарушения психического развития, гипоплазия желчных протоков

222.

Ohlsson L. (1963) АР?

Альбуминурия, гематурия

Глухота, тяжелая миопия

223.

Ozer F. (1974) АР?

Протеинурия, генерализованная аминоацидурия

Колобома, катаракты, аномалии радужной оболочки, гипертелоризм, глухота, пупочная грыжа, задержка психического развития

224.

Parsa К. и соавт. (1976)
АД?

Хронический гломерулонефрит

Тромбоцитопения и макро- тромбоцитопатия, нейросенсорная тугоухость

225.

Passwell J. и соавт. (1973)
АР?

Генерализованная

Ихтиозоформная эритродермия, атрофия кожи, жесткие волосы, низкий рост, задержка психического развития

226.

Passwell J. и соавт. (1975)
АР?

Почечная недостаточность

Врожденный ихтиоз, карликовость, нейросенсорная тугоухость, пролинурия

227.

Proesmans W. и соавт. (1976)
АР?

Тубулоинтерстици- альная нефропатия

Внутрипеченочный холестаз

228.

Rayner А. и соавт. (1978)
АР ?

Хронический пиелонефрит, гломеруло- склероз

Врожденный ихтиоз, карликовость, гипогонадизм, спастическое состояние мышц, задержка психического развития

229.

Rosenberg А. и соавт. (1970)
АД? Х-сцепл.?

Почечная недостаточность

Гиперурикемия, атаксия, глухота

230.

Sachdev Y. и соавт. (1977)
Спорадич.

Почечная микроангиопатия, почечная недостаточность

Надпочечниковая недостаточность

N
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органов мочевой системы

Основные клинические проявления

231.

Schmitt Е. и (1982)
АД

Гипоспадия

Гипоплазия лучевой кости, трехфаланговые большие пальцы, максиллярная диастема

232.

Sofer S. и (1983)
АД

Односторонняя агенезия, перекрестная дистопия почек

Гипоплазия лучевой кости, низкорослость

233.

Sohar Е. (1956) АД?

Протеинурия, почечная недостаточность

Прогрессирующая тугоухость, катаракты, миопия, марфано- идный габитус

234.

Sommer А. и (1960)
АР?

Односторонняя агенезия

Парциальная аниридия, врожденная глаукома, гипотензия, легкая задержка психического развития

235.

Tabin R. и (1983)
АР?

Глюкозурия, фокальный склероз

Лимфопения, дефицит Т-клеток, рецидивирующая инфекция, фотофобия, низкорослость

236.

Wiersma А. и (1976)
Спорадич. АД

Односторонняя агенезия

Удвоение влагалища и матки, гематокольпос

237.

Wochner R. и (1969)
АР?

Подострый пролиферативный гломерулонефрит

Тиреотоксикоз, отсутствие лобных пазух

238.

Young I. и (1982)
АР?

Удвоение мочеточников

Коническая роговица, расщелина губы и неба, низкорослость, задержка психического развития

Примечание: АД — аутосомно-доминантный тип; АР — аутосомно-рецессивный; Х-сцепл. — сцепленный с Х-хромосомой; Спорадич. — спорадический; ? — предположительный вариант наследования.

В табл. 1 с 1 по 192-й номер перечислены синдромы, которые в литературе приведены либо по фамилии автора, впервые его описавшего (например, «синдром Поттера»), либо под традиционно сложившимся названием (например, «лихорадка средиземноморская семейная»).
Под номерами 193—238 приводятся синдромы, информация о которых была опубликована в периодической печати. Поэтому в названии синдрома указаны авторы и год публикации.
Для облегчения поиска синдрома приводятся справочные таблицы.
В табл. 2 дана цифровая индексация синдромов при наиболее часто встречающихся поражениях органов мочевой системы. При наличии предположений о наследственном характере пузырно-мочеточникового рефлюкса в таблице мы находим синдромы Опитца II (135), семейной псевдообструкции тонкого кишечника (145), Тоунса-Курнита (166). В последующем проводим дифференциальный диагноз.
В табл. 3 представлена информация о сочетанном поражении органов мочевой и других систем.
Наиболее частые поражения органов мочевой системы при различных синдромах
При наличии подковообразной почки, пороков развития лучевых костей и анемии в таблице находим, что эти системы поражаются при апластической анемии (17).
Таблица 2


Поражения органов мочевой системы

Синдромы

Агенезия двусторонняя

29, 95, 144

Агенезия односторонняя

1, 2, 5, 6, 7, 29, 32, 62, 67, 68, 72, 78, 79, 82, 86, 93, 95, 100, 110, 114, 116, 117, 121, 126, 143, 147, 151, 159, 167, 182, 188, 213, 232, 234, 236

Амилоидоз

12, 109, 191

Аминоацидурия

24, 31, 42, 47, 70, 73, 99, 101, 112, 150, 174, 175, 181, 184, 187, 223, 225

Вильмса опухоль

36, 38, 76

Гидронефроз

4, 8, 17, 19, 23, 28, 30, 32, 66, 74, 85, 93, 106, 121, 145, 146, 161, 170, 190, 221

Гидроуретер

23, 30, 32, 66, 106, 188, 190, 221

Гидроуретеронефроз

100, 138, 191

Гипертензия почечная

69, 92, 125, 139, 157, 173

Гипоплазия

28, 41, 69, 74, 79, 119, 140, 161, 166

Гипоспадия

1, 5, 25, 26, 28, 33, 35, 57, 61, 65, 77, 95, 116, 127, 134, 135, 147, 148, 152, 156, 160, 167, 179, 198, 213, 231

Гематурия

35, 44, 64, 80, 97, 115, 128, 154, 222

Гломерулонефрит

14, 76, 84, 90, 91, 107, 119, 139, 189, 196, 203, 211, 212, 224, 237

Гломерулосклероз

13, 75, 108, 130, 154, 188, 209, 228, 235

Глюкозурия

184, 187, 235

Дивертикул мочевого пузыря

87, 93, 186, 214

Дисплазия почек

29, 54, 95, 116, 138, 160, 216, 219

Дистопия почек

20, 68, 76, 82, 86, 94, 114, 119, 121, 157, 180, 194, 213, 232

Киста почек

8, 15, 57, 79, 113, 158, 165, 179, 180, 207, 210

Кистозная дисплазия

28, 38, 39, 59, 82, 111, 117, 118, 165, 172, 202

Клапан и стриктура уретры

27, 36, 138, 166, 214

Медуллярная губчатая почка

33, 43, 83

Нефролитиаз

3, 40, 43, 44, 49, 89, 97, 98, 153, 183, 185, 190, 193, 199

Поражения органов мочевой системы

Синдромы

Нефрокальциноз

21, 33, 43, 48, 50, 55, 60, 73, 102, 128, 187, 188

Нефротический синдром

27, 76, 80, 104, 154, 190, 197, 200, 208, 209, 220

Нефромегалия

16, 33, 38, 42, 52, 102, 106, 108, 147

Обструктивная уропатия

51, 71, 85, 111, 122, 147, 173, 195

Опухоли почек

15, 16, 33, 36, 37, 38, 76, 124

Пиелонефрит

20, 71, 97, 147, 210, 228

Подковообразная почка

1, 17, 26, 123, 133, 136, 149, 161, 171, 182

Поликистоз

7, 63, 79, 85, 88, 137, 142, 149, 155, 161, 162, 178, 195, 207, 215

Почечная недостаточность

11, 14, 17, 22, 34, 45, 52, 53, 62, 64, 80, 108, 111, 115, 128, 130, 139, 141, 158, 164, 165, 173, 176, 184, 196, 197, 200, 211, 216, 220, 226, 229, 230, 233

Почечный ацидоз

18, 46, 62, 73, 96, 131, 132, 154, 174, 204

Протеинурия

10, 11, 31, 50, 62, 64, 80, 115, 129, 164, 174, 176,

184, 192, 197, 203, 205, 209, 220, 222, 223, 233

Пузырно-мочеточниковый
рефлюкс

135, 145, 166

Тубулоинтерстициальный
нефрит

105, 163, 184, 206, 227

Удвоение полостных систем почек

6, 9, 20, 23, 26, 27, 68, 71, 76, 86, 133, 135, 143, 151, 157, 161, 182, 213, 217, 238

Таблица 3


Система, орган, признак

Синдромы

Глаз

1, 11, 14, 15, 20, 21, 30, 31, 61, 68, 73, 75, 78, 87, 88, 95, 96, 111, 113, 125, 127, 129, 130, 131, 132, 134, 151, 158, 159, 176, 177, 178, 181, 184, 186, 193, 196, 198, 200, 202, 207, 212, 215, 219, 222, 223, 233, 234, 238

Опорно-двигательный аппарат

1, 2, 4, 6, 7, 8, 9, 17, 20, 21, 23, 26, 27, 32, 36, 43, 44, 45, 50, 52, 56, 59, 61, 62, 63, 64, 65, 66, 69, 72, 74, 77, 81, 85, 86, 88, 91, 92, 93, 94, 100, 103, 109, 110, 111, 112, 113, 116, 117, 119, 121, 122, 123, 125, 126, 127, 129, 132, 133, 136, 137, 138, 139, 140, 143, 144, 149, 151, 152, 154, 155, 156, 157, 158, 159, 165, 166, 167, 177, 178, 180, 181, 182, 184, 186, 187, 188, 191, 194, 196, 201, 214, 219, 231, 232, 233, 238

Рост (нарушение)

17, 19, 23, 25, 28, 31, 36, 44, 47, 63, 65, 106, 116, 120, 121, 126, 131, 140, 146, 150, 151, 160, 174, 187, 210, 215. 225. 226. 228. 232. 235. 238

Система, орган, признак

Синдромы

Наружное, среднее и внутреннее ухо

1, 11, 22, 27, 29, 34, 61, 68, 71, 84, 95, 129, 134, 135, 140, 157, 163, 166, 179, 194, 196, 197, 204, 210, 211, 212, 218, 220, 222, 223, 224, 226, 229, 233

Нервная система

2, 10, 12, 13, 14, 15, 19, 22, 28, 30, 34, 36, 39, 40, 41, 44, 47, 48, 53, 57, 59, 67, 70, 73, 75, 88, 93, 96, 101, 111, 117, 118, 119, 124, 126, 127, 129, 130, 131, 132, 134, 155, 158, 160, 163, 164, 167, 171, 175, 178, 180, 181, 182, 183, 193, 198, 200, 202, 205, 212, 215, 219, 221, 223, 225, 228, 229, 234, 238

Кожа, соединительная ткань и мышцы

2, 3, 4, 5, 9, 12, 13, 14, 16, 17, 25, 32, 33, 37, 38, 47, 52, 53, 54, 64, 65, 68, 70, 80, 87, 88, 90, 106, 123, 124, 125, 142, 143, 150, 158, 175, 186, 191, 196, 199, 203, 210, 225, 226, 228, 235

Дыхательная система

58, 79, 84, 87, 143, 144, 150, 168, 189, 195, 208, 219

Сердечно-сосудистая система

10, 19, 20, 41, 42, 62, 79, 82, 84, 85, 87, 92, 103, 106, 144, 158, 171, 186, 188, 189, 193, 217

Пищеварительная система

4, 14, 15, 24, 26, 31, 38, 51, 52, 60, 62, 73, 79, 83, 84, 89, 99, 105, 106, 108, 112, 118, 122, 142, 145, 146, 153, 154, 161, 162, 164, 166, 168, 172, 175, 179, 184, 189, 190, 203, 206, 215, 216, 221, 227

Эндокринная система

1, 3, 5, 10, 11, 19, 30, 35, 42, 46, 54, 77, 98, 106, 108, 120, 127, 163, 187, 197, 201, 212, 220, 229, 237

Кровь и кроветворение

17, 18, 80, 90, 105, 146, 154, 162, 163, 168, 169, 170, 176, 183, 187, 192, 194, 224



 
« Нарушение проходимости мочеточника   Недержание и неудержание мочи у детей »