Начало >> Справка >> Питание >> Вторичные, врожденные заболевания печени
  • детская

Вторичные, врожденные заболевания печени

Оглавление
Вторичные, врожденные заболевания печени
Ганглиозидоз М, болезнь Вильсона-Коновалова, муковисцидоз
Инфекционные

Гликогеноз

Вторичные, врожденные заболевания печени представляют собой обширную, гетерогенную группу, характеризующуюся сравнительно низкой распространенностью в популяции, что, однако, не дает оснований для их клинической недооценки в связи с серьезным прогнозом для выздоровления и жизни при многих из них.
Наиболее известной нозологией из группы болезней накопления является гликогеноз. Под этим общим названием объединена группа заболеваний, для которых свойственно накопление гликогена в органах и тканях в связи с нарушением активности одного из ферментов, участвующих в обмене гликогена. На сегодняшний день описано 11 типов гликогеноза. Распространенность всех типов гликогеновой болезни составляет 1 : 40 000. В табл. 1, 2  представлены соответственно: биохимический уровень и энзимный дефект типов гликогеноза, характеризующихся поражением печени: симптоматическая и лабораторная характеристика основных клинических форм гликогеноза; специфические методы их лабораторной диагностики. Лечение некоторых типов гликогеновой болезни, характеризующихся поражением печени, по современным данным, представляется следующим. 1 тип: введение в ночное время суток через желудочный зонд специальных лечебных пищевых смесей: наложение портокавального шунта для уменьшения концентрации гликогена в печени и обеспечения доставки крови обогащенной глюкозой к периферическим тканям до ее поступления в печень. 3 тип: увеличение частоты приемов пищи, повышение содержания белка в последнем перед сном приеме пищи с целью предупреждения гипогликемии; продолжительное введение в ночное время суток через желудочный зонд специальных пищевых смесей также с целью профилактики гипогликемических состояний; в ряде случаев оказывается успешным портокавальное шунтирование. 4 тип: мероприятия по устранению печеночной недостаточности и отечного синдрома. 6 тип: есть сообщения о положительном эффекте при назначении глюкагона.

Болезни накопления гликогена с поражением печени  
Болезни накопления гликогена с поражением печени
Примечание: Типы 1, 3 и 6 характеризуются разрушением печеночного гликогена, тип 4 — его синтезом. Для типов 2 и 5 гликогеноза нехарактерно значительное вовлечение печени в патологический процесс, в связи с чем они не включены в данную таблицу.
Таблица 2.
Клиническая картина и лабораторные показатели гликогеновой болезни


Признак

Форма

печеночная

мышечная

генерализованная

Возраст манифестации

На первом году жизни

7—10 лет

На первом году жизни

Приступы гипогликемии

Не реже 1 раза в 2 мес

Не наблюдаются

Не наблюдаются

Внешний вид

Маленький рост, худые конечности, кукольное лицо

Не изменен

Не изменен

Печень

Значительно увеличена

Не увеличена

Умеренно увеличена

Селезенка

Не увеличена

Не увеличена

Умеренно увеличена

Сердечно-сосудистая система

Без особенностей

Одышка, сердцебиение после физической нагрузки

Симптомы сердечной недостаточности

Мышечная слабость, гипотония

Не характерны

Прогрессирующая

Умеренная

Липиды плазмы

Гиперлипидемия

Не изменены

Не изменены

Синдром кетоза

Наблюдается

Не наблюдается

Не наблюдается

Прогноз

С возрастом состояние больных улучшается

Благоприятный

Ранняя смерть

МЕТОДЫ, РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ГЛИКОГЕНОВОЙ БОЛЕЗНИ

При печеночной форме:

  1. определение концентрации глюкозы глюкозооксидазным методом и лактата р-оксидифениловым или ферментативным методом (натощак и после нагрузочных проб глюкозой, галактозой, адреналином и глюкагоном);
  2. определение концентрации и структуры гликогена в цельной крови и ее форменных элементах (эритроциты и лейкоциты);
  3. определение концентрации и структуры гликогена, а также активности глюкозо-6-фосфатазы, амило-1,6-глюкозидазы, фосфорилазы, фосфогексоизомеразы в ткани печени.

При мышечной форме:

  1. проведение так называемого ишемического теста;
  2. определение концентрации и структуры гликогена, а также активности фосфорилазы и фосфофруктокиназы в ткани мышц.

При генерализованной форме:

  1. определение концентрации гликогена и активности а- амилазы (мальтазная и глюкоамилазная активность) в лейкоцитах, тканях печени и мышцах.


 
« Вода   Выпадение слизистой оболочки желудка в двенадцатиперстную кишку »