Начало >> Болезни (дети) >> Дифференциальная диагностика рахита с рахитоподобными заболеваниями и остеопатиями
  • детская

Дифференциальная диагностика рахита с рахитоподобными заболеваниями и остеопатиями


Заболевание

Основные дифференцирующие признаки

Тип
наследования

Сроки манифестации

Клинические проявления

Рентгено-
логические признаки

Обменные нарушения

Рахит детей раннего возраста (классический)

В 3-6 месяцев

• Костные деформации, обусловленные остеомаляцией и гиперплазией остеоидной ткани
• гипотония мышц, слабость связочного аппарата
• умеренные вегетативные расстройства

• «Блюдцеобразные» расширенные метафизы
• отсутствие четкой линии предварительного обызвествления
• остеопороз

В крови:
уровень фосфора умеренно снижен, кальция — снижен или в норме, активность фермента щелочной фосфатазы повышена

Мульти-
факториальное заболевание

Витамин-D-зависимый рахит

В 3-6 месяцев

• Выраженные костные деформации, характерные для «цветущего» классического рахита
• варусные деформации нижних конечностей
• отставание росто-весовых показателей
• выраженная задержка моторного развития
• изменения центральной нервной системы: нарушение сна, раздражительность, плаксивость, снижение аппетита, потливость

• Системный остеопороз
• выраженное истончение кортикального слоя
• рахитические изменения метафизов и эпифизарной линии предварительного обызвествления

• В крови: уровень фосфора снижен или в норме, кальция — резко снижен, активность щелочной фосфатазы резко повышена
• генерализованная пераминоацидурия

Аутосомно-рецессивный

Витамин-D-резистентный рахит (фосфатдиабет)

В 1-1,5 года

• Быстропрогрессирующие варусные (0-образные) деформации ног, нарушение походки, «рахитические четки, браслеты» • низкорослость при нормальной массе тела

• Грубые бокаловидные деформации метафизов   искривления и утолщения длинных трубчатых костей за счет одностороннего (медиального) утолщения коркового слоя периоста
• грубый трабекулярный рисунок кости

• В крови:
уровень фосфора снижен, кальция — в норме, активность щелочной фосфатазы повышена
• фосфатурия

Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони

В 1-2 года

• Смешанные (Х- и 0-образные) деформации ног
• отставание росто-весовых показателей
• беспричинные подъемы температуры
• полиурия, полидипсия
• мышечные боли
• артериальная гипотония, обменные нарушения в миокарде
• увеличение печени
• запоры

• Выраженный остеопороз
• трабекулярная исчерченность в дистальных и проксимальных отделах диафизов

• В крови:
уровень фосфора снижен, кальция — снижен или в норме, калия и натрия снижен
• стойкий мочевой синдром
• глюкозурия
• генерализованная гипераминоацидурия
• нарушена аммониоацидогенетическая функция почек

Аутосомно-рецессивный

Почечный тубулярный (канальцевый) ацидоз

В 5-6 месяцев — 2-3 года

• Выраженное отставание росто-весовых показателей
• мышечная гипотония вплоть до адинамии, мышечные боли
• «рахитические» костные деформации и вальгусная деформация ног
• раздражительность, плаксивость, потливость, нарушение сна
• артериальная гипотония, изменения в миокарде

• Общий системный остеопороз
• расширенные метафизы с нечеткими контурами и отсутствием зоны предварительного обызвествления
• концентрическая атрофия кости
• нефрокальциноз

• В крови: уровни фосфора, кальция, калия и натрия снижены
• мочевой синдром
• кальциурия
• снижена ацидогенетическая функция почек

Аутосомно-рецессивный

Несовершенный остеогенез

На первом году жизни

• Множественные костные переломы со смещением
• отставание росто-весовых показателей
• голубые склеры, синеватая кайма на зубах
• в более старшем возрасте — отосклероз, ухудшение слуха

• Выраженный остеопороз
• истончение кортикального слоя кости
• переломы с различной степенью консолидации
• нормальные границы между эпифизом и диафизом

В крови:
кальций и фосфор — в норме, активность щелочной фосфатазы — в норме

В большинстве случаев аутосомно-доминантный, при врожденных формах — аутосомно-рецессивный

Хондродистрофия

На первом году жизни

• Укорочение рук и ног при нормальной длине туловища, кисть в виде трезубца, поясничный лордоз
• кожные складки над суставами
• задержка в развитии статокинетических функций

Длинные трубчатые кости укорочены, интенсивно «затемнены», головки их увеличены, грибовидно вздуты, утолщены

В крови:
кальций и фосфор — в норме, активность щелочной фосфатазы — в норме

Встречаются формы с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования

Гипофосфатазия

На первом году жизни

• Шаровидная форма черепа, гипофосфатемия (краниотабес)
• выраженные «рахитические» костные деформации
• отставание в росте
• гипотония мышц
• отставание в развитии статокинетических функций

• Системный резкий остеопороз, кости почти не контурируются
• широкие «светлые» метафизарные пространства с короткими цилиндрами окостеневших диафизов и узкими эпифизарными полосками

В крови: уровни кальция и фосфора повышены или в норме, активность щелочной фосфатазы снижена

Аутосомно-рецессивный

К статье рахит и рахитоподобные состояния у детей.

 
« Диатез у детей (предрасположенности, группировка, маркеры)   Клинико-лабораторные дифференциально-диагностические признаки тромбоцитопатий »