Заболевание |
Основные дифференцирующие признаки |
Тип
наследования |
|
Сроки манифестации |
Клинические проявления |
Рентгено-
логические признаки |
Обменные нарушения |
|
Рахит детей раннего возраста (классический) |
В 3-6 месяцев |
• Костные деформации, обусловленные остеомаляцией и гиперплазией остеоидной ткани
• гипотония мышц, слабость связочного аппарата
• умеренные вегетативные расстройства |
• «Блюдцеобразные» расширенные метафизы
• отсутствие четкой линии предварительного обызвествления
• остеопороз |
В крови:
уровень фосфора умеренно снижен, кальция — снижен или в норме, активность фермента щелочной фосфатазы повышена |
Мульти-
факториальное заболевание |
|
Витамин-D-зависимый рахит |
В 3-6 месяцев |
• Выраженные костные деформации, характерные для «цветущего» классического рахита
• варусные деформации нижних конечностей
• отставание росто-весовых показателей
• выраженная задержка моторного развития
• изменения центральной нервной системы: нарушение сна, раздражительность, плаксивость, снижение аппетита, потливость |
• Системный остеопороз
• выраженное истончение кортикального слоя
• рахитические изменения метафизов и эпифизарной линии предварительного обызвествления |
• В крови: уровень фосфора снижен или в норме, кальция — резко снижен, активность щелочной фосфатазы резко повышена
• генерализованная пераминоацидурия |
Аутосомно-рецессивный |
|
Витамин-D-резистентный рахит (фосфатдиабет) |
В 1-1,5 года |
• Быстропрогрессирующие варусные (0-образные) деформации ног, нарушение походки, «рахитические четки, браслеты»
• низкорослость при нормальной массе тела |
• Грубые бокаловидные деформации метафизов искривления и утолщения длинных трубчатых костей за счет одностороннего (медиального) утолщения коркового слоя периоста
• грубый трабекулярный рисунок кости |
• В крови:
уровень фосфора снижен, кальция — в норме, активность щелочной фосфатазы повышена
• фосфатурия |
Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой |
|
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони |
В 1-2 года |
• Смешанные (Х- и 0-образные) деформации ног
• отставание росто-весовых показателей
• беспричинные подъемы температуры
• полиурия, полидипсия
• мышечные боли
• артериальная гипотония, обменные нарушения в миокарде
• увеличение печени
• запоры |
• Выраженный остеопороз
• трабекулярная исчерченность в дистальных и проксимальных отделах диафизов |
• В крови:
уровень фосфора снижен, кальция — снижен или в норме, калия и натрия снижен
• стойкий мочевой синдром
• глюкозурия
• генерализованная гипераминоацидурия
• нарушена аммониоацидогенетическая функция почек |
Аутосомно-рецессивный |
|
Почечный тубулярный (канальцевый) ацидоз |
В 5-6 месяцев — 2-3 года |
• Выраженное отставание росто-весовых показателей
• мышечная гипотония вплоть до адинамии, мышечные боли
• «рахитические» костные деформации и вальгусная деформация ног
• раздражительность, плаксивость, потливость, нарушение сна
• артериальная гипотония, изменения в миокарде |
• Общий системный остеопороз
• расширенные метафизы с нечеткими контурами и отсутствием зоны предварительного обызвествления
• концентрическая атрофия кости
• нефрокальциноз |
• В крови: уровни фосфора, кальция, калия и натрия снижены
• мочевой синдром
• кальциурия
• снижена ацидогенетическая функция почек |
Аутосомно-рецессивный |
|
Несовершенный остеогенез |
На первом году жизни |
• Множественные костные переломы со смещением
• отставание росто-весовых показателей
• голубые склеры, синеватая кайма на зубах
• в более старшем возрасте — отосклероз, ухудшение слуха |
• Выраженный остеопороз
• истончение кортикального слоя кости
• переломы с различной степенью консолидации
• нормальные границы между эпифизом и диафизом |
В крови:
кальций и фосфор — в норме, активность щелочной фосфатазы — в норме |
В большинстве случаев аутосомно-доминантный, при врожденных формах — аутосомно-рецессивный |
|
Хондродистрофия |
На первом году жизни |
• Укорочение рук и ног при нормальной длине туловища, кисть в виде трезубца, поясничный лордоз
• кожные складки над суставами
• задержка в развитии статокинетических функций |
Длинные трубчатые кости укорочены, интенсивно «затемнены», головки их увеличены, грибовидно вздуты, утолщены |
В крови:
кальций и фосфор — в норме, активность щелочной фосфатазы — в норме |
Встречаются формы с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования |
|
Гипофосфатазия |
На первом году жизни |
• Шаровидная форма черепа, гипофосфатемия (краниотабес)
• выраженные «рахитические» костные деформации
• отставание в росте
• гипотония мышц
• отставание в развитии статокинетических функций |
• Системный резкий остеопороз, кости почти не контурируются
• широкие «светлые» метафизарные пространства с короткими цилиндрами окостеневших диафизов и узкими эпифизарными полосками |
В крови: уровни кальция и фосфора повышены или в норме, активность щелочной фосфатазы снижена |
Аутосомно-рецессивный |
Болезни (дети)